Để nắm bắt sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi ngay từ 3 tháng đầu, các chuyên gia khuyến cáo thai phụ nên lựa chọn các gói sàng lọc nipt trước sinh càng sớm càng tốt. Bên cạnh các phương pháp phổ biến như xét nghiệm double hay triple test, xét nghiệm NIPT ngày càng được các thai phụ tin tưởng lựa chọn vì nhiều ưu điểm. Vậy xét nghiệm NIPT có chính xác không hay chỉ có tính tương đối? Câu trả lời sẽ được bật mí chi tiết trong bài viết dưới đây của chúng tôi.
1. Cách hoạt động của NIPT
Tên đầy đủ của xét nghiệm NIPT là NonInvasive Prenatal Test, là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này được nhiều bác sĩ khuyến khích áp dụng cho phụ nữ mang thai. Vì là một phương pháp mới nên nhiều người vẫn còn hoài nghi về độ chính xác của xét nghiệm NIPT.
Các bác sĩ đang thực hiện các bước phân tích mẫu máu
Xét nghiệm hoạt động dựa trên nguyên tắc phân tích ADN thai nhi không có tế bào trong máu của người mẹ, từ đó có thể sàng lọc và phát hiện những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể (NST). Sau khi thai nhi được 9-10 tuần tuổi, mẹ có thể làm xét nghiệm NIPT. Việc tầm soát các dị tật bẩm sinh sớm sẽ giúp các bác sĩ có thể can thiệp kịp thời nếu cần thiết.
Xét nghiệm NIPT sử dụng một mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích và đánh giá. Bác sĩ chỉ cần hút từ 7-10ml máu của mẹ, không xâm lấn hay ảnh hưởng đến thai nhi nên rất an toàn.
2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Nói đến phương pháp này, hầu hết mọi người sẽ quan tâm đến việc liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không. Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn rất nhiều (lên đến 99,98%) so với hai phương pháp sàng lọc truyền thống. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao như vậy là do phương pháp này được áp dụng để phân tích vật liệu di truyền DNA, có thể hạn chế nhiều yếu tố môi trường. Ngoài ra, kết quả trả về rất đáng tin cậy do được thực hiện bằng các thuật toán phân tích hiện đại và hệ thống thiết bị kiểm tra công nghệ cao. Quan trọng nữa là lựa chọn xét nghiệm nipt ở đâu uy tín Hà Nội để đảm bảo độ chính xác
Bác sĩ thông báo kết quả cho thai phụ sau khi xét nghiệm
Có thể nói phương pháp nào cũng sẽ có sai số nhất định, tuy nhiên sai số là rất thấp (dưới 0,1%) đối với xét nghiệm NIPT. Để đảm bảo kết quả chính xác nhất, khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT bất thường, thai phụ sẽ được sắp xếp xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán khác. Lý do là vì xét nghiệm NIPT không phải là chẩn đoán, mà chỉ là sàng lọc.
3. Các yếu tố quyết định độ chính xác của NIPT
Trên thực tế, muốn biết xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố cụ thể, chẳng hạn như:
– Đảm bảo quy trình lấy mẫu máu và bảo quản mẫu đạt tiêu chuẩn. Thông thường, bác sĩ sẽ dùng ống hút chân không để hút một lượng máu vừa đủ (7 – 10ml) từ tĩnh mạch trên cánh tay của mẹ. Sau đó, các mẫu được trộn với chất bảo quản và được bảo quản ở nhiệt độ môi trường. Để có kết quả chính xác, mẫu máu NIPT phải được phân tích trong vòng 3-6 ngày kể từ ngày lấy.
– Đảm bảo rằng thiết bị thử nghiệm có khả năng thực hiện sàng lọc phân tích theo yêu cầu. Đây có thể coi là một trong những yếu tố quan trọng để xác định xét nghiệm NIPT có chính xác không.
Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi bao nhiêu tuần
Bảo quản mẫu máu để chờ phân tích, xét nghiệm NIPT
– Thuật toán phân tích được sử dụng: Kết quả thu được khi sử dụng thuật toán này sẽ càng chính xác, nếu chúng càng chi tiết và có mức độ giải trình cao. Hiện nay, ở Việt Nam, phổ biến nhất vẫn là công nghệ giải đoán thế hệ sau (NGS) kết hợp với tin sinh học.
4. Đối tượng không phù hợp xét nghiệm NIPT
Mặc dù các chuyên gia y tế và bác sĩ luôn khuyến khích thai phụ nên sàng lọc trước sinh – NIPT. Tuy nhiên, vẫn có những phụ nữ mang thai không thích hợp để làm xét nghiệm NIPT. Đó là:
-
Phụ nữ có thai bị ung thư.
-
Phụ nữ mang thai đã trải qua các ca ghép tạng.
-
Phụ nữ mang thai đã được truyền máu trong vòng 12 tháng.
-
Phụ nữ mang thai đã được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch hoặc liệu pháp tế bào gốc.
5. Cách đọc kết quả NIPT
Thông thường, thai phụ sẽ nhận được phiếu kết quả sau 3-6 ngày khi lấy bộ xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, hầu hết thai phụ không biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT nên phải nhờ bác sĩ phân tích và hướng dẫn.
Nếu kết quả hoàn toàn bình thường: trên phiếu kết quả sẽ ghi đáp án: “Không phát hiện dị bội đối với các nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21, không phát hiện nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác. 22q11.2 microdeletion hiển thị; 15q1.2; 1q1. 2; 1q26; 4p và 5p “.
Nếu phát hiện kết quả bất thường: Trên bảng kết quả sẽ có đáp án “phát hiện thể dị bội nhiễm sắc thể”.
Một số trường hợp khác: Các trường hợp khác ở đây là bác sĩ phát hiện thai nhi mắc bệnh hiếm gặp nên trường hợp này bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến trả kết quả trực tiếp kèm theo phiếu.
Tham khảo: chi phí xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn
Tham khảo: cách xét nghiệm adn cha con
Bác sĩ thăm khám cho thai phụ trước khi tiến hành xét nghiệm
Ngoài ra, thai phụ cần lưu ý khi kết quả cho thấy không phát hiện thể dị bội trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13, nhiễm sắc thể giới tính. Điều này không có nghĩa là thai nhi khỏe mạnh 100%. Vì sức khỏe của thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố, và NIPT chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, các bất thường khác NIPT không thể phát hiện được.
6. Nên làm gì sau khi nhận được kết quả NIPT?
Tùy từng trường hợp sẽ có cách xử khác nhau vì NIPT là một xét nghiệm sàng lọc chứ không thể chẩn đoán bệnh. Do đó khi nhận được kết quả, thai phụ có thể xử lý theo hướng sau:
Đối với kết quả chưa xác định được rủi ro: Phụ nữ mang thai sẽ được yêu cầu lấy mẫu và xét nghiệm lại. Nếu xét nghiệm thứ hai vẫn không xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ xem xét xét nghiệm chẩn đoán.
Kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ thường xuyên theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một xét nghiệm phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường. Trong quá trình xét nghiệm, các bác sĩ kiểm tra máu của người mẹ xem có sự hiện diện của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nữ (X) hay không, từ đó có thể đọc kết quả NIPT để xác định mang thai. Để biết chính xác và chắc chắn hơn về giới tính thai nhi, thai phụ nên đợi đến tuần 12 mới đi siêu âm thai.
Với những thông tin này đã khép lại toàn bộ nội dung của bài viết về câu hỏi xét nghiệm NIPT có chính xác không. Nếu có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm tại GENMUM để được hỗ trợ báo giá của xét nghiệm nipt sớm nhất, quý khách hàng vui lòng liên hệ theo thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn