Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện những rối loạn di truyền và những khiếm khuyết nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần. Để tìm hiểu kỹ hơn về xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất, hãy theo dõi ngay bài viết dưới đây.
1. Các dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện bằng phương pháp xét nghiệm NIPT
Các gói nipt công nghệ mới nhất có thể được sử dụng để phát hiện thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật bẩm sinh. Vậy xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Điển hình là những hội chứng về các bệnh dị tật như:
1.1 Hội chứng Down
Kết quả xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất
Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), hội chứng này có tỷ lệ mắc bệnh cao. Cứ 700 ca sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down.
Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có nhiều dấu hiệu đặc trưng, bao gồm: Đầu nhỏ, tai biến dạng, cổ ngắn và mắt xếch. Trang web chăm sóc sức khỏe nổi tiếng Healthline đưa tin, những khuyết tật nặng nề do hội chứng Down gây ra ở trẻ em là: Dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ nặng, mù lòa……
1.2 Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền gây ra bởi một nhiễm sắc thể 18 thừa, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trong hơn 3.300 trẻ sơ sinh.
Hầu hết thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn sơ sinh. Nếu sống sót, đứa trẻ sinh ra sẽ bị nhẹ cân và bị dị tật nghiêm trọng: Đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay chồng lên nhau, ngón tay chồng lên nhau. Tuy nhiên, những đứa trẻ thường chỉ sống được một thời gian ngắn, khoảng 1-2 tuần sau khi sinh, và những đứa trẻ mắc hội chứng Edwards hiếm khi sống qua ngày sinh nhật đầu tiên của chúng.
Tham khảo: chi phí xét nghiệm gen thalassemia
Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai
1.3 Hội chứng Patau
Xét nghiệm NIPT hiện đại và tối ưu hơn các xét nghiệm khác
Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền gây ra bởi một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau là hội chứng ít gặp nhất trong các hội chứng tam nhiễm, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7.400 ca sinh.
Trẻ mắc hội chứng Patau được sinh ra với đôi mắt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân,….
2. Có nên làm xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất không?
Hiệp hội chẩn đoán trước sinh quốc tế (ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai để tầm soát truyền bệnh cho thai nhi bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ với mức chi phí làm nipt test vô cùng hợp lý. Sau đây là những ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất:
2.1 Độ chính xác > 99%
Phó giáo sư tiến sĩ. BS. Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác > 99%, cao hơn nhiều so với xét nghiệm double test, triple test.
Quy trình thực hiện xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
Thời gian xét nghiệm: Đây là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT. Phương pháp NIPT dựa trên việc phân tích DNA của bào thai không có tế bào trong máu của người mẹ, vì vậy kết quả phụ thuộc nhiều vào tỷ lệ cfDNA này. Đồng thời, lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ tăng dần theo các tuần thai. Vào khoảng tuần thứ 9 của thai kỳ, tỷ lệ cfDNA trên 4% và việc lấy mẫu đạt yêu cầu.
Nếu xét nghiệm trước tuần thứ 10, kết quả có thể là âm tính giả, xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất là phương pháp phát hiện hiện đại sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên có yêu cầu cao về máy móc, thiết bị, dụng cụ phân tích, phòng xét nghiệm của cơ sở y tế. Nên chọn làm xét nghiệm nipt ở đâu uy tín Hà Nội áp dụng công nghệ cao sẽ cho kết quả chính xác hơn.
Quy trình xét nghiệm: Độ an toàn và chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc phần lớn vào quy trình xét nghiệm của cơ sở y tế, bao gồm: kỹ thuật lấy và bảo quản mẫu máu, khả năng phân tích và đọc kết quả của kỹ thuật viên và bác sĩ. Ngay cả một lỗi nhỏ trong quá trình thử nghiệm cũng có thể dẫn đến kết quả sai.
Xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất mang đến độ chính xác cao
Vì vậy, thai phụ nên cân nhắc lựa chọn các cơ sở y tế, bệnh viện lớn, có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm để được xét nghiệm chính xác nhất, an toàn nhất. Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Nhờ quy trình xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, kết hợp giữa hiện đại và công nghệ cao, kết quả xét nghiệm NIPT có thể được trả trong vòng 3-6 ngày sau khi thực hiện. Nhờ đó, mẹ có thể bớt lo lắng khi chờ đợi kết quả.
2.2 An toàn và không xâm lấn
Đối với xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất, bác sĩ chỉ lấy 7-10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ, phân lập cfDNA không có tế bào của thai nhi trong máu mẹ rồi phân tích để tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể. Vì vậy, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, không gây rủi ro cho mẹ và thai nhi như các phương pháp truyền thông khác: Chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm.
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi
Các mẫu máu được dùng để xét nghiệm dị tật thai nhi
Xét nghiệm tiền sản NIPT là một phương pháp sàng lọc đáng tin cậy để đánh giá nguy cơ di truyền của các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Kết quả trả về sẽ là CÓ hoặc KHÔNG Phát hiện bất thường, rất rõ ràng, không phải là phản hồi chung chung như các phương pháp khác (rủi ro thấp, rủi ro cao).
Bài viết trên đây đã giúp bạn cập nhật thông tin về xét nghiệm NIPT công nghệ mới nhất. Cùng với đó là thông tin về những loại dị tật thai nhi sẽ được phát hiện khi xét nghiệm. Nếu có thắc mắc hoặc có nhu cầu làm xét nghiệm nào, quý khách vui lòng liên hệ với GENMUM theo thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn