XN tăng đông máu Thrombophilia

Thrombophilia là bệnh gì? Và thế nào là đột biến gen thrombophilia? Đây là hội chứng rối loạn tăng đông máu, gây tình trạng dễ hình thành huyết khối (máu đông) trong tĩnh mạch và động mạch người bệnh. Đối với thai phụ, bệnh này có thể gây nên thuyên tắc huyết khối trong thai kỳ, dẫn đến nguy cơ thai chậm phát triển, tiền sản giật, sảy thai, thai lưu…

1. Đột biến gen Thrombophilia gây bệnh gì?

1.1 Thrombophilia là bệnh gì?

Thrombophilia hay còn gọi là hội chứng tăng đông máu, là một rối loạn về máu. Hội chứng khiến máu trong tĩnh mạch và động mạch dễ đông lại hoặc vón cục (hình thành huyết khối) hơn so với bình thường.

Người mắc hội chứng này có nguy cơ dẫn đến chứng huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep Vein Thrombosis – DVT), khiến máu lưu thông bị chậm lại, tĩnh mạch bị sưng lên gây đau nhức. Nếu cục máu đông vỡ ra, di chuyển đến phổi có thể gây thuyên tắc phổi, dẫn đến tử vong.

đột biến gen thrombophiliaChứng huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)

Nắm cơ chế hoạt động đông máu để hiểu Thrombophilia là bệnh gì

Khi xảy ra tổn thương mạch máu gây chảy máu, cơ thể sẽ lập tức phản ứng bằng cách kích hoạt một loạt cơ chế đông máu, khiến một loại protein có trong máu chuyển hóa thành sợi huyết dạng gel rắn (fibrin), lấp vào vị trí thành mạch bị tổn thương, tạo thành cục máu đông, giúp cầm máu, hạn chế mất máu.

Quá trình đông máu thường chỉ diễn ra ở vùng mô bị tổn thương. Khi có xảy ra chảy máu, hệ thần kinh lập tức truyền lệnh giải phóng các chất gây đông máu. Các chất này bám vào các Yếu tố (Factor) đông máu có trong máu như Yếu tố VII, X và IX. Các Yếu tố này kích hoạt nhiều thành phần như sợi huyết (fibrin) hình thành máu đông, giúp cầm máu.

Quá trình đông máu được kiểm soát bởi một số protein như antithrombin, protein C, protein S để giữ cho phản ứng đông máu chỉ diễn ra ở mức độ cần thiết.

Tham khảo: chi phí xét nghiệm gen thalassemia

Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu

Fibrin lấp vào thành mạch máu bị tổn thươngFibrin lấp vào thành mạch máu bị tổn thương

Cơ chế đông máu tự nhiên ở phụ nữ mang thai

Khi đột biến gen thrombophilia ở phụ nữ mang thai sẽ có những thay đổi tự nhiên trong thai kỳ, trong đó có tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Đây là cơ chế an toàn nhằm duy trì chức năng nhau thai, giảm thiểu các biến chứng xuất huyết trong thai kỳ, trong lúc chuyển dạ và sau khi sinh. 

Nếu thai phụ mắc bệnh Thrombophilia, cơ chế đông máu tự nhiên cộng với tác động của bệnh Thrombophilia khiến sự hình thành huyết khối tăng lên đáng kể, dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như thai chậm phát triển, tiền sản giật, sảy thai liên tiếp.

1.2 Nguyên nhân dẫn đến hội chứng tăng đông máu

Thrombophilia là bệnh gì và do đâu gây ra? Hội chứng này do 3 nguyên nhân gây ra:

Thrombophilia do di truyền

Đây là dạng phát sinh do hoạt động quá mức của các Yếu tố đông máu hoặc thiếu protein chống đông máu tự nhiên. Đột biến gen Thrombophilia phổ biến nhất xảy ra ở Yếu tố V Leiden (đột biến gen FV ở vị trí 1691) và prothrombin G20210A (đột biến prothrombin ở vị trí 20210 của gen).

Các dạng hiếm gặp hơn của của Thrombophilia là do thiếu các chất chống đông máu tự nhiên  như antithrombin III (ATIII, serpin), protein C, protein S. Thiếu hụt làm gây mất cân bằng cơ chế đông máu khiến tình trạng hình thành huyết khối tăng lên.

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai

Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi

Hội chứng Thrombophilia gây đông máu nhiều hơnHội chứng Thrombophilia gây đông máu nhiều hơn

Thrombophilia do mắc phải

Xuất phát từ nhiều nguyên nhân, có thể do thuốc men, lối sống hay tình trạng sức khỏe. Nguyên nhân phổ biến nhất là kháng thể kháng phospholipid. Ngoài ra, béo phì cũng là nguyên nhân làm tăng nguy cơ huyết khối.

Đột biến gen thrombophilia phối hợp

Là bệnh do 2 nguyên nhân trên cùng gây ra.

2. Thrombophilia là bệnh gì? Chẩn đoán và sàng lọc hội chứng tăng đông 

2.1 Chẩn đoán bằng xét nghiệm sinh hóa máu

Xét nghiệm sinh hóa máu là thực hiện một loạt các xét nghiệm đo nồng độ hoặc hoạt tính của các yếu tố tham gia quá trình đông máu nhằm chẩn đoán có mắc bệnh Thrombophilia hay không. Các xét nghiệm này bao gồm:

– Xét nghiệm đột biến gen thrombophilia: Đo khoảng thời gian hình thành máu đông

– Xét nghiệm thời gian Thrombin TT: Xác định thời gian đông máu sau khi cho Thrombin vào huyết tương.

– Xét nghiệm APTT: xác định thời gian hoạt hóa Thromboplastin từng phần. Kết quả APTT sẽ cho biết khả năng cầm máu của bệnh nhân. Do đó, xét nghiệm này thường được áp dụng trước khi phẫu thuật, giúp bác sĩ có hướng chuẩn bị kịp thời nếu bệnh nhân khó cầm máu.

Xét nghiệm sinh hóa máuXét nghiệm sinh hóa máu

Hạn chế của loại xét nghiệm này là mất nhiều thời gian. Thường bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm sinh hóa máu tìm Thrombophilia sau khi đã trải qua một cơn thuyên tắc khối ở tĩnh mạch hoặc phổi.

Thrombophilia và bệnh huyết khối là 2 bệnh khác nhau nhưng đều dẫn đến thuyên tắc khối, trong khi đang cần kiểm tra xem có bị Thrombophilia hay không, nên phải chờ 4 – 6 tuần để các loại thuốc chống đông máu tan hết, lúc này kết quả mới chính xác.

2.2 Xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia

Là thực hiện xét nghiệm ADN để phát hiện đột biến gen Thrombophilia gây hội chứng tăng đông di truyền. Thông thường sẽ xét nghiệm phát hiện các đột biến xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

– Gen yếu tố V: Đột biến tại điểm G1691A trên gen mã hóa yếu tố V (đột biến FV Leiden) và tại điểm A4070G (đột biến FV R2).

– Đột biến G20210A trên gen mã hóa yếu tố II (prothrombin).

– Gen MTHFR: Đột biến C677T và A1298C.

– Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor – 1 (PAI-1).

Ưu điểm của phương pháp này là thời gian thực hiện nhanh chóng. Người cần xét nghiệm chỉ cần thực hiện theo lời dặn bác sĩ, hạn chế ăn uống một số món khoảng 2-3 ngày trước ngày xét nghiệm là được. Thời gian trả kết quả trung bình 5 ngày.

Xét nghiệm đột biến gen ThrombophiliaXét nghiệm di truyền rà soát đột biến gen Thrombophilia

3. Xét nghiệm Thrombophilia bao nhiêu tiền

Chi phí xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia hiện nay không quá cao, lại thực hiện nhanh, dễ dàng. Và đem đến kết quả chính xác vì dựa trên công nghệ giải trình tự gen để phát hiện bất thường.

Chi phí: 2.000.000 đồng/người.

Thời gian trả kết quả: 5 ngày (không tính ngày lấy mẫu, thứ bảy, chủ nhật).

4. Địa chỉ xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia uy tín, chính xác

GENMUM là trung tâm thực hiện các dịch vụ xét nghiệm ADN uy tín tại Hà Nội và thành phố Hồ Chí Minh. GENMUM có phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015, được trang bị máy móc hiện đại nhập từ nước ngoài, ứng dụng công nghệ tiên tiến để thực hiện nhiều loại xét nghiệm ADN, giúp phát hiện nhiều bệnh di truyền.

Để tìm hiểu thông tin về đột biến gen thrombophilia và thực hiện xét nghiệm khi có nghi ngờ, quý khách hãy đến với GENMUM để được tư vấn chuyên môn đầy đủ, thực hiện xét nghiệm nhanh gọn, kết quả chính xác.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn

Bài viết sau đó Xét nghiệm gen thalassemia