Đột biến vô sinh nam – vi mất đoạn AZF

Nguyên nhân gây vô sinh nam do đột biến mất đoạn  AZF

Nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có thể do chất lượng tinh trùng kém, tinh trùng dị dạng, không có tinh trùng (vô tinh), mật độ tinh trùng thấp (thiểu tinh). Nguyên nhân gây vô tinh và thiểu tinh có thể do xảy ra bất thường ở các đoạn gen chịu trách nhiệm sản xuất tinh trùng. Xét nghiệm vô sinh nam AZF nhằm xác định có bất thường ở các đoạn gen này hay không.

Xét nghiệm vô sinh AZF nhằm xác định đột biến mất đoạn AZF

• AZF là gì?

AZF là viết tắt của Azoospermia Factor – yếu tố gây ra sự vô tinh. Đây là một vùng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể (NST) giới tính Y, chứa nhiều gen điều phối sản xuất tinh trùng. Vùng này được chia thành 4 vùng nhỏ: AZF a, AZF b, AZF c và AZF d.

Khi xảy ra đột biến mất đoạn AZF, cần xác định vùng AZF nào bị xóa đoạn. Mỗi vùng AFZ khác nhau bị xóa sẽ dẫn đến hậu quả và mức độ vô sinh khác nhau.

– Mất đoạn vùng AZF a: Dẫn đến tình trạng không có tinh trùng và hội chứng Sertoli đơn thuần. Đây là hội chứng tinh hoàn không có tinh trùng, chỉ có các tế bào hỗ trợ tinh trùng phát triển.

– Mất đoạn vùng AZF b: Tinh trùng sinh ra nhưng không trưởng thành, dẫn đến vô sinh.

– Mất đoạn vùng AZF c: đột biến ở vùng này sẽ ảnh hưởng đến số lượng tinh trùng ở nhiều mức độ khác nhau. Lượng tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ, hoặc nặng, hoặc vô tinh.

– Mất đoạn vùng AZF d: một số nghiên cứu không phát hiện đột biến xóa đoạn AZF d có thể gây vô sinh, nhưng một số nơi lại có kết quả khác. Hiện vấn đề này vẫn còn gây tranh cãi. 

Ngoài ra xét nghiệm vô sinh nam AZF cũng phát hiện nhiều trường hợp đột biến mất đoạn AZF kết hợp, nghĩa là mất đoạn vùng AZF a+b+c hoặc mất đoạn vùng AZF b+c.

Tham khảo: chi phí xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn

Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu

Các vùng AZF trên NST Y

Vì sao cần làm xét nghiệm vô sinh nam AZF?

• Còn cơ hội có con hay không nếu bị đột biến AZF?

Thực hiệnxét nghiệm vô sinh nam AZFgiúp xác định nguyên nhân vô sinh có phải do đột biến xóa đoạn vùng AZF hay không. Nếu đúng thì xảy ra ở vùng AZF nào. Không phải đột biến ở vùng AZF nào cũng khiến người nam hoàn toàn mất cơ hội có con.

Nếu xảy ra ở vùng AZF a hoặc xóa đoạn kết hợp thì người nam sẽ không có tinh trùng, do đó không có khả năng có con. Nếu xảy ra ở vùng AZF b, khả năng lấy lại tinh trùng là rất thấp nên cũng không hiệu quả. Bác sĩ sẽ tư vấn nên dừng lại việc điều trị vô sinh vì không sẽ không có kết quả, chỉ tốn thời gian, sức khỏe và chi phí cho người bệnh.

Nếu đột biến ở vùng AZF c thì vẫn còn khả năng trích xuất tinh trùng khi sinh thiết tinh hoàn (TESE). Tinh trùng thu được sẽ được dùng để tiến hành thụ tinh nhân tạo như thụ tinh ống nghiệm (IVF) hoặc tiêm tinh trùng vào noãn (ICSI). Nhờ đó, người nam vẫn còn cơ hội có con.

• Sàng lọc đột biến AZF

Xét trường hợp người nam bị đột biến AZF đã chữa trị thành công và có con. Do loại đột biến này xảy ra trên NST Y nên nếu đó là con gái thì sẽ không có vấn đề gì. Tuy nhiên, nếu đó là con trai thì chắc chắn đứa con sẽ thừa hưởng gen Y đột biến từ người cha, và sẽ là người vô sinh. Do đó, xét nghiệm vô sinh nam AZF sẽ là cơ sở di truyền để giúp người bệnh hiểu rõ tình trạng của mình, có thể hạn chế việc truyền gen bệnh cho đời sau.

Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia

Tham khảo: xét nghiệm adn cha con giá bao nhiêu

Trường hợp nào cần làm xét nghiệm vô sinh nam AZF?

Các trường hợp được chỉ định xét nghiệm đột biến xóa đoạn AZF bao gồm:

– Người nam bị vô sinh do không có tinh trùng hoặc lượng tinh trùng quá thấp (dưới 15 triệu tinh trùng /ml tinh dịch) nhưng không phải do tắc nghẽn.

– Trong gia đình từng có anh trai, em trai đã bị đột biến xóa đoạn.

– Tiền sử gia đình có người bị sảy thai nhiều lần, bị dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ.  

– Người nam trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng.

– Hai vợ chồng có ý định điều trị hiếm muộn bằng cách thụ tinh ống nghiệm (IVF) hoặc tiêm tinh trùng vào noãn (ICSI)

Một số trường hợp mất đoạn AZF vẫn có khả năng có con 

Thực hiện xét nghiệm: lấy mẫu – chi phí – thời gian trả kết quả

Do đây là loại xét nghiệm di truyền phân tích gen nên mẫu sinh phẩm có thể dùng là máu lấy từ tĩnh mạch hoặc mẫu niêm mạc miệng, tương tự như các xét nghiệm di truyền khác. Tại GENPLUS, kết quả xét nghiệm sẽ có sau 1-3 ngày làm việc (không tính ngày lấy mẫu), độ chính xác lên đến 99,99%.

Chi phí xét nghiệm AZF tại GENPLUS:

Thực hiện xét nghiệm AZF tại GENPLUS

Dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum được thành lập với cơ sở hạ tầng khang trang, đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viện có bề dày kinh nghiệm. Trung tâm sở hữu phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001 – 2015, trang bị máy móc hiện đại nhập khẩu từ nước ngoài, áp dụng các kỹ thuật tối tân nhất trong lĩnh vực di truyền.

Kết quả xét nghiệm được phân tích trên máy móc hiện đại nên độ chính xác lên đến 99,99%. Trung tâm đảm bảo tính bảo mật và an toàn thông tin nên luôn được khách hàng tin cậy.

Đối với đột biến mất đoạn AZF, đây là nguyên nhân gây vô sinh do di truyền ở nam giới chiếm tỉ lệ cao thứ 2, chỉ sau Hội chứng Klinefelter (hội chứng do đột biến gen khiến người nam sinh ra có NST giới tính XXY). Xác định đúng nguyên nhân vô sinh sẽ giúp người bệnh có hướng giải quyết phù hợp tiếp theo. Xét nghiệm vô sinh nam AZF còn mang ý nghĩa sàng lọc, phần nào hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline: 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/