Gói xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính chính xác và an toàn nhất cho mẹ và thai nhi hiện nay. Các gói xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng gây ra bệnh lý và dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nhờ đó thai phụ kịp thời có hướng tiếp theo cho thai kỳ của mình.

1. Có các gói xét nghiệm NIPT nào?

Xét nghiệm NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing là xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Đây là một trong những phương thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh

nhằm phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sau này. 

1.1 Tại sao xét nghiệm tiền sinh NIPT cần thiết?

Gói xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ mà không cần xâm lấn bào thai. Sau đó khảo sát xem có bất thường nào trên các cặp nhiễm sắc thể (NST) hay không. Bất cứ bất thường nào ở NST cũng có thể gây khiếm khuyết hoặc dị tật nghiêm trọng cho thai nhi về hình thể, sự phát triển trí não, giới tính…

gói xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT rất cần thiết cho thai phụ

Các gói NIPT sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường này mà không cần xâm lấn bào thai. Từ đó, các bác sĩ, chuyên gia sẽ tư vấn hướng tiếp theo để chăm sóc thai nhi. Đối với thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao (thai phụ lớn tuổi, đã từng sinh non, sẩy thai, sinh con dị tật trước đó…), tỉ lệ thai nhi xảy ra rối loạn NST là khá cao, nên việc phát hiện sớm (bất thường) nhờ NIPT là rất cần thiết.  

1.2 Xét nghiệm tiền sinh xâm lấn và NIPT – không xâm lấn

Trước đây, nếu muốn xét nghiệm sớm dị tật ở thai nhi, thai phụ buộc phải trải qua các xét nghiệm tiền sinh xâm lấn bào thai như chọc ối, sinh thiết gai nhau để lấy mẫu xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, bất cứ sự xâm lấn nào của ngoại vật tác động đến bào thai đều rất nguy hiểm cho mẹ và con.

Rủi ro từ xét nghiệm xâm lấn có thể kể đến như nhiễm trùng, rò rỉ nước ối, sang chấn thai nhi, nguy cơ sảy thai… Do đó, trừ khi thai phụ ở nhóm nguy cơ cao (người cha hoặc mẹ lớn tuổi, gia đình có người dị tật bẩm sinh, đã từng sinh con bị dị tật…) thì ít thai phụ đồng ý xét nghiệm sàng lọc tiền sinh, nên rất khó phát hiện dị tật cho đến khi đứa trẻ ra đời.

2. Gói xét nghiệm tiền sinh NIPT không xâm lấn – lựa chọn của mẹ bầu hiện đại

2.1 Gói xét nghiệm NIPT không xâm lấn giúp phát hiện những bệnh gì?

Các gói NIPT có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà không cần xâm lấn bào thai. Những dị tật này do các hội chứng bệnh gây ra bởi rối loạn NST. Các hội chứng thường gặp như sau:

– Hội chứng Down

Là một dạng dị tật bẩm sinh do thừa một NST số 21 (tam NST 21). Trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển trí tuệ, không tư duy và nhận thức được. Vẻ ngoài mang các đặc điểm đặc trưng như đầu nhỏ, mặt bẹt, mắt xếch.. Trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Gói xét nghiệm NIPT - hội chúng DownBất thường có đến 3 NST số 21 gây hội chứng Down

– Hội chứng Edwards

Trong gói xét nghiệm nipt cho biết rối loạn do thừa một NST số 18 gây nên hội chứng Edwards cho thai nhi. Tỉ lệ trẻ tử vong rất cao, chỉ có 5 – 10% trẻ sống sót nhưng cũng không quá 1 năm. Các dị tật thường gặp như tim và phổi phát triển không bình thường, không phát triển trí não, phải được chăm sóc đặc biệt.

– Hội chứng Patau

Xảy ra khi thừa một NST số 13. Trẻ có thể bị dị tật bẩm sinh như đầu nhỏ, khuyết mắt, thừa ngón tay chân, sứt môi, hở hàm ếch, các vấn đề về tim mạch… Đa phần trẻ bị hội chứng này sẽ không qua khỏi trước hoặc sau khi sinh vài ngày.

– Các hội chứng do bất thường về NST giới tính (cặp NST số 23)

Hội chứng Turner (chỉ có một NST X, hay XO): tỉ lệ khoảng 1/2000 bé gái. Hội chứng có thể gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng như dị tật cấu trúc tim, rối loạn chức năng chính buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

gói xét nghiệm NIPT - hội chu71bg TunerHội chứng Turner: chỉ có 1 NST giới tính X

Hội chứng siêu nữ (có 3 NST X – hay XXX) tỉ lệ khoảng 1/1000 bé gái. Hội chứng có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Bé gái phát triển cao lớn hơn bình thường, chậm phát triển ngôn ngữ, cảm xúc, học tập khó khăn…

Hội chứng Klinefelter (47, XXY) tỉ lệ khoảng 1/1000 bé trai nam. Đặc điểm: phát triển cao lớn, nói chậm, học tập khó khăn, tinh hoàn và dương vật kém phát triển, vô sinh.

Hội chứng Jacobs (47, XYY) tỉ lệ khoảng 1/1000 bé trai. Đặc điểm: nói chậm, học tập khó khăn, chậm phát triển các kỹ năng vận động (chẳng hạn như ngồi và đi lại) hoặc trương lực cơ yếu, một số bị mắc chứng tự kỷ.

Các gói sàng lọc NIPT toàn diện còn phát hiện các hiện tượng mất đoạn, lặp đoạn trong NST. Tất cả bất thường này ít nhiều đều ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của trẻ sau này.

2.2 Quy trình xét nghiệm NIPT không xâm lấn gồm các bước nào?

Xét nghiệm NIPT được xem là an toàn nhất hiện nay do không cần các thủ thuật xâm lấn bào thai. Các gói sàng lọc NIPT chỉ cần lấy mẫu máu của thai phụ khi thai đủ 9 tuần tuổi trở lên. Người mẹ có thể lấy máu vào bất cứ lúc nào trong ngày, cũng không cần nhịn ăn.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT gồm các bước sau:

Bước 1: Tư vấn gói xét nghiệm nipt trước xét nghiệm. Thai phụ xác định cần thực hiện loại gói NIPT nào (3 hội chứng thường gặp Down / Edwards / Patau, khảo sát một số hay toàn bộ 23 cặp NST).

Bước 2: Lấy 7-10ml máu tĩnh mạch từ người mẹ. 

Bước 3: Tiến hành tách chiết ADN tự do của thai nhi đang lẫn trong máu của mẹ.

Giải trình tự DNA tự do thai nhi bằng công nghệ NGS ( Next Generation Sequencing)

Phân tích bằng phương pháp SNP ( Single Nucleotide Polymorphism)

Bước 4: Đọc số liệu trả ra từ máy phân tích, đưa ra những nhận định và kết luận sau khi phân tích.

Bước 5: Trả kết quả cùng tư vấn miễn phí sau xét nghiệm.

Bác sĩ tư vấn các gói xét nghiệm niptBác sĩ tư vấn các gói xét nghiệm nipt

3. Tại sao nên xét nghiệm NIPT GenMum

GENPLUS là trung tâm dịch vụ xét nghiệm gen hoạt động trên các lĩnh vực nghiên cứu khoa học, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền. GENPLUS có cơ sở hạ tầng khang trang, máy móc hiện đại, đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm và chuyên môn cao.

Các gói dịch vụ xét nghiệm NIPT GenMum được thiết kế đa dạng, đặc biệt ứng dụng công nghệ mới nhất 2021, tối ưu quy trình nên phù hợp với nhu cầu của mọi gia đình. Việc thực hiện cũng nhanh chóng, an toàn, kết quả chính xác đến 99.9%. Điều này đã được chứng minh bằng sự tin tưởng của rất nhiều khách hàng từng đến làm dịch vụ tại GENPLUS. Ngoài ra, ngày càng nhiều nhiều văn phòng đại diện, cũng là cơ sở lấy mẫu của GENPLUS được mở ra tại nhiều tỉnh thành trên cả nước.

4. Gói xét nghiệm Nipt – GenMum chi phí bao nhiêu?

Tất cả thai phụ được khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm NIPT để rà soát xem có bất thường trên NST hay không. Giá các gói xét nghiệm NIPTGen Mum như sau:

Gói dịch vụ xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT Chi phí
1.Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể (khảo sát bất thường trên 23 cặp NST) 6.000.000 đồng
2.Gói NIPT 3 hội chứng Down/ Edwards/ Patau  3.000.000 đồng

Thời gian đợi kết quả khoảng 5-7 ngày. Thai phụ và gia đình sẽ được tư vấn cùng chuyên gia để có hướng tiếp theo.

Xét nghiệm sớm để nắm được tình hình phát triển của thai nhi, từ đó các gia đình có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp là mục đích cuối cùng của NIPT. Để được tư vấn chi tiết và thực hiện các gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể, quý khách vui lòng liên hệ:

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS 

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline: 0899 65 9999 / 0899 265 999

Website: https://genmum.vn/

Bài viết trước đó Xét nghiệm gen thalassemia
Bài viết sau đó Xét nghiệm ADN cha con