Xét nghiệm Karyotyp

Xét nghiệm Karyotype là một trong những khảo sát bộ nhiễm sắc thể của người trong một tế bào nhất định. Đây là dịch vụ được chỉ định thực hiện ở những đối tượng là người sảy thai liên tiếp nhiều lần hoặc trong một số trường hợp khác. Tìm hiểu chi tiết về phương thức xét nghiệm này trong bài viết dưới đây.

Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype còn có tên gọi khác là lập bộ NST, đây là một xét nghiệm nhằm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong 1 tế bào. Chúng giúp xác định, đánh giá kích thước, hình dạng cũng như số lượng NST có trong một tế bào.

Xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm Karyotype là một trong những xét nghiệm cần thiết đối với một số trường hợp đặc biệt

Nếu kết quả cung cấp thừa, thiếu ở bất kỳ vị trí nào của đoạn NST cũng sẽ gây ra những tổn thương đối với sự tăng trưởng phát triển của con người cùng chức năng của cơ thể. Hầu hết các bất thường có trong đoạn NST thường có liên quan trực tiếp đến một số bệnh lý tiêu biểu như bạc cầu cấp, mãn tính dòng tủy, loạn sinh tủy và các bệnh lý vô sinh hoặc di truyền khác.

Ý nghĩa 

Mục đích quan trọng và ý nghĩa nhất của việc xét nghiệm Karyotype là phát hiện các bất thường NST như: Lặp, mất, hay chuyển đoạn và kiểm tra số bội đơn, song, di đa bội của nhiễm sắc thể. Ngoài ra, việc xét nghiệm này còn giúp chúng ta xác định được:

Những biến đổi về nhiễm sắc thể ở người lớn có di truyền sang trẻ em hay không.

Xác định các nguyên nhân dẫn tới tình trạng sảy thai nhiều lần, hiếm muộn: Nếu thừa, thiếu NST có thể là rào chắn ngăn cản người phụ nữ mang thai, gây sảy thai.

  • Kiểm tra quá trình lớn lên trong bụng mẹ của thai nhi có bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hay không?

  • Xét nghiệm karyotype cũng là phương pháp được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về NST có là nguyên nhân khiến thai nhi chết lưu hay không.

  • Tìm hiểu yếu tố hay nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

  • Xét nghiệm sớm giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại bệnh ung thư.

  • Kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y để xác định giới tính của một người.

Tham khảo: sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào

Tham khảo: chi phí xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn

Xét nghiệm Karyotype

Phân tích nhiễm sắc thể có trong một tế bào

Xét nghiệm Karyotype được chỉ định đối với những trường hợp nào? 

Trên thực tế xét nghiệm Karyotypelà hình thức lập bộ NST. Vì vậy dịch vụ này thường được chỉ định đối với những trường hợp như:

  • Muốn kiểm tra nguyên nhân gây khuyết tật, dị tật ở những trẻ sơ sinh.

  • Kiểm tra sự bất thường của bộ NST ở người lớn truyền sang trẻ em.

  • Xác định giới tính của trẻ trong các trường hợp nghi ngờ.

  • Xét nghiệm Karyotype để xác định phương pháp điều trị thích hợp đối với một số bệnh lý.

  • Phụ nữ hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc bị vô sinh.

  • Kiểm tra nguyên nhân khiến thai phụ bị chết lưu do thiếu, thừa NST.

Xét nghiệm Karyotype được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm Karyotype thường được thực hiện theo quy trình:

  • Tách chiết ADN

  • Phân tích ADN

  • Trả kết quả

  • Tư vấn của chuyên gia

Đối với quy trình thực hiện của của dịch vụ xét nghiệm này sẽ được thực hiện theo các bước sau:

Bước 1: Lấy máu: Có thể lấy máu từ tĩnh mạch, sau khi lấy đủ lượng máu cần thực hiện xét nghiệm Karyotype.

Bước 2: Lấy mẫu tế bào của thai nhi từ nước ối, lông nhung màng đệm nhau thai.

Bước 3: Lấy mẫu tế bào tủy xương bằng phương pháp sinh thiết tủy xương.

Bước 4: Sau khi lấy đủ các mẫu, kỹ thuật viên sẽ tiến hành nuôi cấy mẫu tế bào trong một môi trường đặc biệt.

Bước 5: Tiến hành nhuộm tế bào bằng kỹ thuật GTG.

Bước 6: Phóng đại mẫu tế bào để khảo số lượng, cấu trúc của các cặp NST.

Bước 7: Cuối cùng sau khi phân tích là trả kết quả xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm Karyotype sẽ có trong khoảng 1-2 tuần, kết quả sẽ cho quý khách biết được số lượng, kích thước, hình dạng của NST có trong một tế bào. Đối với kết quả bình thường sẽ cho ra 46 nhiễm sắc thể trong tế bào tương ứng với 22 cặp NST. Bất thường sẽ cho thấy ít hoặc nhiều hơn 46 NST.

Tham khảo: cách xét nghiệm adn cha con

Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu

Xét nghiệm Karyotype

Thực hiện lấy mẫu xét nghiệm theo các bước kể trên

Chi phí xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm nhiễm sắc thể Karyotype giúp phát hiện những bất thường của bội NST hoặc các bất thường về cấu trúc như mất, chuyển đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn. Tuy nhiên chi phí xét nghiệm của dịch vụ này sẽ phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố khác như: Thời gian nhận kết quả, mẫu xét nghiệm, đơn vị thực hiện xét nghiệm.

Do đó để biết chính xác giá của dịch vụ xét nghiệm này quý khách hàng có thể liên hệ trực tiếp với trung tâm xét nghiệm Genplus.

Thực hiện xét nghiệm Karyotype uy tín chất lượng tại GENPLUS

Nếu bạn đang tìm kiếm địa chỉ xét nghiệm Karyotype uy tín thì có thể tham khảo trung tâm xét nghiệm ADN Genplus – Địa chỉ xét nghiệm ADN chất lượng và uy tín.

Genplus là trung tâm xét nghiệm ADN hàng đầu tại Việt Nam. Cũng chính là đơn vị có đầy đủ năng lực để thực hiện sàng lọc kết quả tốt nhất. Tại đây, khách hàng được nhận kết quả trong thời gian sớm nhất với độ chính xác cao, nhờ sử dụng các bộ kit từ Promega, Mỹ, Đức đem lại độ chính xác 99,99%.

Tư vấn chính xác, hỗ trợ tư vấn miễn phí 24/7 đối với đội ngũ chuyên viên giàu kinh nghiệm. Hỗ trợ lấy mẫu nhanh chóng, hệ thống thu mẫu toàn quốc, lấy mẫu tại nhà. 

Genplus luôn thực hiện tối ưu hóa dây chuyền xử lý mẫu để trả kết quả cho quý khách sớm nhất là 4h làm việc. Bên cạnh đó, chúng tôi cam kết tuyệt đối bảo mật thông tin, không chia sẻ cho bên thứ 3.

Xét nghiệm Karyotype

Genplus cam kết bảo mật thông tin xét nghiệm tuyệt đối

Trên đây là một số thông tin cơ bản về quá trình xét nghiệm karyotype mà quý khách hàng có thể tham khảo. Nếu như bạn có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sản phẩm xin vui lòng liên hệ ngay với chúng tôi – xét nghiệm adn Gen Mum để được hỗ trợ tư vấn sớm nhất, kịp thời và nhanh chóng.

Bài viết trước đó Xét nghiệm tự kỷ ADHD