Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Sàng lọc trước sinh – Nipt chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với 1 số hội chứng di truyền, đem đến tính chính xác cao và an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Vậy xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Bài viết dưới đây sẽ giải đáp thắc mắc trên, từ đó giúp thai phụ có thể chủ động trong quá trình chăm sóc thai kỳ của mình.

1 Giới thiệu chung về xét nghiệm NIPT

Trong suốt những năm gần đây, cùng với sự phát triển của y học, những nhà khoa học đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT – Một trong các phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Vậy xét nghiệm NIPT là phương pháp gì? Và xét nghiệm nipt có cần thiết không?

NIPT chính là tên viết tắt của thuật ngữ  Non-Invasive prenatal testing – Một xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh có khả năng kiểm tra và phát hiện ra những dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 1 lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10ml máu), qua quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện những dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi. 

xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

NIPT là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất thế giới

2. Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì?

Phương pháp xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Xét nghiệm sàng lọc NIPT rất cần thiết, nó có thể phát hiện được những dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra, NIPT có thể phát hiện một số hội chứng phổ biến như:

2.1 Hội chứng Down

Hội chứng Down khiến trẻ thừa ra 1 NST số 21. Trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng, có những cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, hệ thần kinh bất thường, không ổn định,…

Nếu người bị hội chứng Down sống đến khi trưởng thành thì sẽ không thể có khả năng sinh sản, trí tuệ kém phát triển,…

2.2 Hội chứng Edwards

Khi trẻ sinh ra bị dư thừa 1 NST 18 dẫn đến có 3 NST 18. Hội chứng này sẽ gây nên khuyết tật thể chất sau sinh như sau:

– Hở vòm miệng.

– Tay chân bị biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được.

– Những vấn đề về nội tạng như khiếm khuyết thận, thận đa năng, khuyết dạ dày, thoát vị rốn,…

2.3 Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hội chứng thừa 1 NST 13, gây nên những khuyết tật về khuôn mặt của trẻ như: dị dạng, hở hàm ếch, sứt môi, tai thấp, điếc, khoảng cách 2 mắt ngắn, hẹp,… Ngoài ra hội chứng còn ảnh hưởng đến những cơ quan trong cơ thể như thiếu thành bụng gây thoát vị rốn, những cơ quan nội tạng lòi ra ngoài, cơ quan sinh dục của trẻ trai teo nhỏ hoặc của trẻ gái phát phì, ngón tay, ngón chân dị dạng, không đủ ngón,…

NIPT giúp phát hiện nhiều hội chứng nguy hiểm

NIPT giúp phát hiện nhiều hội chứng nguy hiểm

2.4 Một số hội chứng khác

Vậy phương pháp xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Ngoài hội chứng thường gặp do bị thừa NST như đã liệt kê ở trên thì còn các dị tật do mất đoạn NST gây nên khuyết tật trí não và vận động như:

– Mất đoạn NST 22q11 gây ra hội chứng DiGeorge.

Mất đoạn trên đoạn gần cuối của cánh ngắn (p arm) trên NST số 4 gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn.

– Một số hội chứng khác như là Angelman, Criduchat, Prader – Willi.

Những dấu hiệu bất thường trên NST giới tính:

– Hội chứng Klinefelter (XXY).

– Hội chứng Jacobs (XYY).

– Hội chứng Turner (monosomy X).

– Hội chứng Siêu nữ – Triple X (XXX).

3. Xu hướng sử dụng xét nghiệm nipt hiện nay của các bà bầu hiện đại

Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm NIPT đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận và thực hiện với chi phí thấp hơn khoảng 10 lần so với việc lấy và gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây. Nhờ đó, xét nghiệm NIPT đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định.

Xét nghiệm nipt có cần thiết không? Việc ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam đã mang lại các kết quả đáng mừng. Theo thống kê từ giữa năm 2018 đến cuối năm 2019, xét nghiệm NIPT đã giúp 10.700 thai phụ tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết, góp phần giảm gánh nặng y tế và tăng hiệu quả chẩn đoán.

4. Mẹ bầu cần khi nào làm xét nghiệm nipt?

Khi nào cần làm xét nghiệm nipt? Khá nhiều thai phụ thắc mắc rằng họ nên đi sàng lọc trước sinh NIPT vào giai đoạn nào của thai kỳ? Trên thực tế, việc lựa chọn thời điểm xét nghiệm thì rất quan trọng. Tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến của bác sĩ về việc chọn thời gian đi sàng lọc trước sinh.

Thai nhi được 9 tuần là người mẹ có thể xét nghiệm NIPT

Thai nhi được 9 tuần là người mẹ có thể xét nghiệm NIPT

Đối với phương pháp sàng lọc NIPT, mẹ bầu có thể thực hiện từ rất sớm, ngay khi thai nhi phát triển được khoảng 9 tuần. Với phương pháp xét nghiệm NIPT, thai phụ có cơ hội phát hiện sớm các nguy cơ liên quan tới tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

5. GENPLUS – Địa chỉ xét nghiệm Nipt cho phụ nữ mang thai uy tín

Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? tại GENPLUS là địa chỉ xét nghiệm NIPT được nhiều thai phụ tin tưởng lựa chọn trong thời gian gần đây. Với đội y ngũ bác sĩ đầu ngành cùng hệ thống trang thiết bị được chú trọng đầu tư, chúng tôi luôn tự tin về độ chính xác (lên tới 99,9%) của các xét nghiệm được thực hiện, từ đó sẽ giúp bác sĩ và mẹ bầu phát hiện và sàng lọc sớm những rủi ro có thể gặp ở thai nhi. 

xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

GENPLUS là địa chỉ xét nghiệm NIPT được nhiều khách hàng đánh giá cao

Đến với xét nghiệm nipt cho phụ nữ mang thaiGen Mum, khách hàng sẽ được tư vấn, tham khảo đầy đủ về nguyên lý, ý nghĩa, kết quả có thể xảy ra khi thực hiện NIPT. Trải nghiệm dịch vụ tại Genplus, khách hàng sẽ hài lòng với những ưu điểm sau:

– Tư vấn về vấn đề di truyền khi được nhận kết quả.

– Bảo đảm riêng tư và bảo mật các thông tin khách hàng.

– Hệ thống phòng sạch và trang thiết bị hiện đại.

– Đội ngũ nhân viên chuyên nghiệp, chu đáo và tận tình.

Bài viết trên đã giải đáp thắc mắc về xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Khách hàng có nhu cầu làm xét nghiệm NIPT, hãy liên hệ đến hotline: 0899 65 9999 để được tư vấn cụ thể.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 / 0899 265 999

Website: https://genmum.vn/