Xét nghiệm ADN thai nhi là bước tiến mới của y học khi có thể khảo sát ADN một đứa trẻ từ lúc chưa ra đời. Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không? Kết quả được dùng để làm gì? Mời bạn cùng xét nghiệm adn Gen Mum Việt Nam tìm hiểu về xét nghiệm này qua bài viết.
1. Mục đích của xét nghiệm ADN thai nhi
Việc phân tích ADN thai nhi có nhiều ý nghĩa. Hiện nay, xét nghiệm chủ yếu dùng để xác định quan hệ huyết thống hoặc sàng lọc trước sinh.
1.1 Xét nghiệm ADN trước sinh xác định huyết thống
Xét nghiệm ADN trước sinh giúp xác định quan hệ huyết thống giữa đứa trẻ và người cha giả định. Trước đây khi muốn xét nghiệm ADN, người ta phải chờ đến khi đứa trẻ ra đời. Lúc đó mới có thể lấy mẫu của đứa trẻ là máu, tóc, móng tay, cuống rốn… đem đi xét nghiệm. Ngày nay y học hiện đại cho phép xét nghiệm ADN ngay từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ.
Một số trường hợp pháp lý cũng yêu cầu xét nghiệm ADN huyết thống cha con nhằm xác định nghĩa vụ chu cấp nuôi dưỡng hoặc xác định quyền thừa kế.
Xét nghiệm ADN phân tích gen thai nhi
1.2 Xét nghiệm ADN sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm ADN thai nhi còn giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh gây ra do đột biến gen. Các trường hợp cha mẹ có nguy cơ cao, hoặc có nghi ngờ dị tật thì tốt nhất nên xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện bệnh sớm, từ đó có hướng can thiệp phù hợp.
2. Các phương pháp thực hiện xét nghiệm ADN trước sinh
Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không? Hiện nay, có 3 phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh với ưu, nhược điểm và mức độ an toàn khác nhau. Đó là các phương pháp xâm lấn (gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau) và không xâm lấn thông qua mẫu máu của mẹ.
2.1 Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp chọc ối
Đây là phương pháp dùng thủ thuật xâm lấn bào thai, được thực hiện vào tuần thai thứ 16 – 17. Với sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ sẽ tiến hành chọc dò vào bào thai qua thành bụng, lấy một lượng nước ối vừa đủ (khoảng 15 – 30ml). Mẫu nước ối này sẽ được tách chiết lấy ADN của thai nhi và phân tích.
Tuy nhiên, do phương pháp này phải xâm lấn bào thai nên tiềm ẩn nhiều rủi ro. Các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra gồm vỡ ối, rò ối, nhiễm trùng, thậm chí sảy thai. Nhiều kết quả nghiên cứu cho thấy tỉ lệ sảy thai do chọc ối là 1/500.
Trước đây khi chưa có phương pháp không xâm lấn thì đây là cách thường được dùng. để khảo sát ADN thai nhi. Sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền? Chi phí thực hiện xét nghiệm ADN bằng cách chọc ối cũng không quá cao.
Phương pháp chọc ối
2.2 Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp sinh thiết gai nhau
Sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu? Ở phương pháp này, mẫu tế bào là mô bánh nhau ở tử cung, thường được thực hiện khi thai nhi được 11 – 13 tuần tuổi. Đây cũng là phương pháp xâm lấn và tiềm ẩn nhiều rủi ro. Nguy cơ sảy thai khoảng 1/500 trường hợp. Hiện phương pháp này hầu như được bác sĩ khuyến cáo không sử dụng.
2.3 Xét nghiệm ADN không xâm lấn
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (Non-invasive Prenatal Test – NIPT) dùng công nghệ phân tích gen hiện đại để giải trình tự gen trong ADN tự do của thai nhi.
Ở bào thai, tế bào nhau thai liên tục được thay mới để phát triển. Các tế bào già chết đi sẽ giải phóng ADN tự do vào máu của mẹ. Nhờ đó chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ tách chiết lấy ADN tự do của thai nhi đem đi xét nghiệm.
Mẫu xét nghiệm là 7 – 10ml máu lấy từ tĩnh mạch người mẹ, rất nhanh chóng, đơn giản, an toàn. Phương pháp này hoàn toàn không đụng chạm đến bào thai nên tránh được các rủi ro cho thai nhi.
Ưu điểm của xét nghiệm này là có thể thực hiện từ rất sớm, từ tuần thai thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào đến khi hết thai kỳ. Hai phương pháp xâm lấn ở trên bị giới hạn trong thời gian ngắn mới có thể cho kết quả chính xác. Vậy các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT không xâm lấn
3. Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?
Độ chính xác của xét nghiệm xâm lấn phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm và chất lượng mẫu. Theo kết quả nghiên cứu, độ chính xác của xét nghiệm ADN không xâm lấn đạt trên 99,99%.
Với độ dương tính giả thấp, độ an toàn và chính xác cao, phương pháp xét nghiệm ADN bằng phương pháp không xâm lấn vẫn là lựa chọn ưu việt hơn. Tuy nhiên, phương pháp này còn khá mới ở Việt Nam, chi phí cũng khá cao.
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Tham khảo: xét nghiệm nipt hết bao nhiêu tiền
4. Ý nghĩa của xét nghiệm ADN thai nhi
Xét nghiệm ADN thai nhi khảo sát trên vật chất di truyền cơ bản của con người là gen. Mỗi con người đều thừa hưởng bộ gen với một nửa từ cha và một nửa từ mẹ. Vậy xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không? Xét nghiệm này đã thực hiện ngay trên ADN, chính là cơ sở di truyền của con người, nên kết quả có thể khẳng định chính xác 100%.
Đối với xét nghiệm ADN thai nhi nhằm xác định quan hệ huyết thống cha con, nếu khi so sánh trình tự 2 mẫu gen của thai nhi và người cha giả định cho kết quả là giống nhau thì kết luận họ là cha con ruột. Nếu có từ 3 locus gen trở lên khác nhau thì có thể khẳng định giữa họ không có mối quan hệ huyết thống.
Đối với xét nghiệm ADN thai nhi để sàng lọc trước sinh, kết quả sẽ giúp phát hiện sớm các đột biến trong gen có thể gây ra dị tật bẩm sinh, từ đó có hướng can thiệp kịp thời. Các nhiễm sắc thể (NST) trong gen khi xảy ra bất thường như mất đoạn, lệch bội… đều gây ra các dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến hình thái, sức khỏe, trí não, giới tính của thai nhi. Nếu có thắc mắc về Xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không hoặc cần tìm hiểu thêm về xét nghiệm ADN thai nhi, sàng lọc trước sinh, quý khách vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn