Thai nhi 12 tuần tuổi là thời điểm thích hợp nhất để thực hiện các xét nghiệm kiểm tra tình trạng thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu nhằm phát hiện sớm các bất thường hoặc dị tật nếu có ở thai nhi, cũng như tình trạng sức khỏe người mẹ. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng tư vấn thích hợp cho gia đình nếu có bất thường nào xảy ra.
1. Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh 12 tuần đầu thai kỳ
1.1 Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là sử dụng các biện pháp xét nghiệm nhằm sàng lọc và phát hiện sớm các bệnh lý hoặc bất thường ở trẻ ngay khi còn trong bụng mẹ. Những bất thường di truyền xảy ra trên các nhiễm sắc thể (NST) sẽ gây ra các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards…
Sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu đầu thai kỳ sẽ giúp gia đình nắm được tình hình phát triển của thai nhi. Từ đó bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị nếu có bất thường xảy ra, hoặc can thiệp sớm nếu cần thiết.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm bất thường ở thai nhi
1.2 Sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Để thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cần sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu? Sàng lọc trước sinh chi phí bao nhiêu?
Sàng lọc trong 3 tháng đầu của thai kỳ
Được thực hiện trong thời gian từ tuần thai thứ 9 -13 của thai kỳ. Tốt nhất là ở tuần 12 – 13, lúc này các bộ phận cơ thể thai nhi đang trong giai đoạn hoàn thiện.
Các xét nghiệm thuộc sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu bao gồm: Siêu âm đo độ mờ da gáy, làm Double test, xét nghiệm máu NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Từ các kết quả, bác sĩ sẽ phát hiện sớm có bất thường ở NST hay không. Nếu có sẽ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu khác.
Thai nhi 12 tuần tuổi đã phát triển khá đầy đủ
Sàng lọc trong 3 tháng giữa của thai kỳ
Trường hợp chưa làm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, thai phụ vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ. Thời gian có thể thực hiện xét nghiệm trong khoảng thai tuần thứ 15 đến 20, nhưng tốt nhất từ tuần 16 đến 18.
Các xét nghiệm bao gồm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc Triple test giúp phát hiện sớm dị tật.
Không sàng lọc trong 3 tháng cuối thai kỳ
3 tháng cuối của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40) sẽ không có sàng lọc trước sinh nào nữa. Lúc này thai đã lớn, mọi can thiệp đều đã muộn và rất nguy hiểm cho mẹ và bé.
Bác sĩ vẫn chỉ định siêu âm để phát hiện các bất thường ở động mạch, tim, cấu trúc não. Siêu âm ở tuần thứ 30 – 32 sẽ phát hiện sớm bất thường về nhau thai và buồng ối như dây nhau quấn cổ thai nhi, vị trí của thai nhi, đa ối, thiểu ối….
2. Những xét nghiệm nào cần thực hiện khi thai được 12 tuần
Có rất nhiều xét nghiệm mà thai phụ cần thực hiện khi thai được 3 tháng. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 12 tuần cơ bản sau đây nên được thực hiện:
2.1 Sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu?
NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phát hiện sớm dị tật ở thai nhi mà không cần xâm lấn đến bào thai. Cách thức thực hiện là lấy mẫu máu của mẹ, tách chiết lấy ADN của thai nhi, tiến hành khảo sát trên 23 cặp NST xem có bất thường hay không. Bất kỳ rối loạn NST nào cũng dẫn đến các hội chứng bẩm sinh gây dị tật nghiêm trọng.
Thực hiện NIPT sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu? Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 thai kỳ. Khi đó ADN tự do của thai nhi (cfDNA) đã xuất hiện đủ nồng độ trong máu của mẹ.
Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho thai nhi
Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi
Xét nghiệm NIPT
2.2 Xét nghiệm công thức máu
Đây là xét nghiệm cơ bản nhằm xác định tình trạng máu của thai phụ. Xét nghiệm sẽ đếm số lượng hồng cầu (xem có bị thiếu máu không), bạch cầu (kiểm tra khả năng mắc nhiễm trùng, bệnh về máu,…), tiểu cầu (khả năng đông máu). Từ đó, bác sĩ sẽ nắm được tình hình sức khỏe thai phụ để chuẩn bị cho việc sinh nở, bảo đảm an toàn cho mẹ và bé.
Đếm số lượng hồng cầu để xác định thiếu máu
2.3 Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm
Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu để giúp phát hiện các bệnh truyền nhiễm lây qua đường máu, đường tình dục, từ mẹ sang con như HIV, lậu, giang mai, viêm gan B…
Khoảng 60% tỉ lệ các bệnh truyền này sẽ truyền từ mẹ sang con trong quá trình sinh nở, và trong sự trao đổi máu giữa người mẹ và thai nhi.
2.4 Xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test
Đây là 2 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh 12 tuần không xâm lấn giúp tầm soát sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi. Xét nghiệm Double test là sàng lọc huyết thanh, kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của người mẹ, kết hợp với kết quả chụp độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi để tính toán xác suất có khả năng dị tật hay không.
Nên thực hiện Double test sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào? Nên xét nghiệm vào khoảng tuần thai thứ 11-13. Lúc này 2 chất trên do nhau thai tiết ra đã đủ nồng độ để khảo sát
Triple test được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 14 – 22. Xét nghiệm nhằm phát hiện các nguy cơ mắc hội chứng Down (có 3 NST số 21), hội chứng Edwards (có 3 NST số 18), hoặc dị tật ống thần kinh ở não hay tủy sống.
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
Tham khảo: chi phí xét nghiệm thalassemia
Sàng lọc trước sinh 12 tuần với Double Test
3.5 Xét nghiệm Rubella IgM và IgG sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu?
Xét nghiệm này nhằm tầm soát có kháng thể Rubella IgG và Rubella IgM trong máu của mẹ hay không. Sàng lọc này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị Rubella bẩm sinh, với các triệu chứng như mù, điếc, tật não nhỏ…
Nên xét nghiệm Rubella sàng lọc trước sinh vào thời gian nào? Tốt nhất là thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Càng phát hiện sớm càng giảm biến chứng nguy hiểm cho thai nhi.
4. GENMUM – Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín
Xét nghiệm adn Gen Mum là trung tâm dịch vụ xét nghiệm gen hoạt động trên các lĩnh vực nghiên cứu & ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền. Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015 được trang bị máy móc nhập từ nước ngoài, ứng dụng công nghệ tiên tiến, hiện đại hàng đầu hiện nay.
Tại GENMUM có thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT, giúp phát hiện sớm dị tật ở thai nhi với kết quả chính xác đến 99,99%.
Nhằm tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra do không phát hiện sớm, các bậc cha mẹ nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu theo tư vấn của bác sĩ. Điều này nhằm đảm bảo đứa trẻ được sinh ra an toàn, khỏe mạnh và lành lặn.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn