Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì có sao không?

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT là hai phương pháp sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán nguy cơ bị Down ở trẻ. Nhiều mẹ băn khoăn khi siêu âm thai nhi có độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì liệu thai nhi có bị Down hay không. Bài viết sau đây của GENMUM sẽ giúp mẹ bầu giải đáp những băn khoăn trên.

1. Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp kiểm tra mức độ tụ dịch ở vùng da mặt sau của gáy thai nhi nhằm đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi.

Trong trường hợp siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả cao, bác sĩ thường sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác như các gói sàng lọc nipt, Double test, sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối để xác định chính xác hơn. 

Siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp chẩn đoán sớm hội chứng Down 

Siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp chẩn đoán sớm hội chứng Down 

Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy có thể thực hiện được từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ sẽ cho kết quả chính xác nhất. Kiểm tra quá sớm hay quá muộn đều có thể đưa ra kết quả sai lệch. 

2. Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện như thế nào?

Phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện qua siêu âm bụng. Nhưng với một số trường hợp như phụ nữ có tử cung nghiêng về sau, mẹ bầu thừa cân có thể thực hiện siêu âm qua đầu dò âm đạo để có kết quả chính xác nhất. 

Khi siêu âm thai nhi, bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi sau đó tiến hành đo độ mờ da gáy. 

Siêu âm đo độ mờ da gáy tương đối an toàn, không gây ra bất cứ nguy hiểm nào cho cả mẹ và bé trong quá trình thực hiện.

Tham khảo: gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì có sao không là câu hỏi nhiều người băn khoăn.

Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì có sao không là câu hỏi nhiều người băn khoăn.

3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là cao?

Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy có thể được đánh giá như sau:

– Độ mờ da gáy dưới 2,5mm: Thai nhi bình thường, nguy cơ mắc hội chứng Down thấp

– Độ mờ da gáy từ 2,5mm tới 3 mm: 9 trên 10 trẻ bình thường, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down là 10%

– Độ mờ da gáy trên 3mm – 4,4mm: Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down và những bất thường NST khá ở khoảng 21.1%

– Độ mờ da gáy là 5mm: Thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác.

– Độ mờ da gáy trên 6,5mm: Tỷ lệ bất thường ở NST lên đến 64,5%

Tỷ lệ sàng lọc dị tật do NST qua phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ khoảng 75%. Với những thai nhi có kết quả độ mờ da gáy cao, bác sĩ thường sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác như Double test, NIPT để xác định lại chính xác. 

độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường

Vớthai nhi có kết quả độ mờ da gáy cao, bác sĩ thường sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác như Double test, NIPT để xác định lại chính xác.

4. Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường

Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang được ứng dụng tại rất nhiều nước trên thế giới cho độ chính xác trong sàng lọc hội chứng Down chính xác tới 99,9%.

Do đó, sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi, nếu có nghi ngờ về kết quả, bác sĩ thường chỉ định thai phụ thực hiện thêm xét nghiệm NIPT.

NIPT là xét nghiệm có thể thực hiện từ rất sớm. Quy trình xét nghiệm đơn giản, an toàn chỉ bằng phương pháp lấy 7-10ml máu của người mẹ, sau đó thông qua giải trình gen để phân tích những bất thường của bộ NST, do đó có thể xác định chính xác đến 99% bất thường NST có liên quan tới hội chứng Down. 

Hiện nay, NIPT là phương pháp sàng lọc cho độ chính xác cao nhất trong số các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Down hiện nay.

Do đó, khi kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường, mẹ bầu có thể an tâm căn cứ theo kết quả của xét nghiệm NIPT và lắng nghe những lời khuyên của bác sĩ. 

5. Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an tâm tại GENMUM

Nên làm xét nghiệm nipt ở đâu để đảm bảo an toàn và độ chính xác cao? Hiện nay GENMUM là một trong số ít đơn vị tại Việt Nam cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hiệu quả, chính xác, chi phí thấp.

Tầm nhìn của GENMUM là trở thành chuỗi phòng xét nghiệm ADN và Phân tích Gen di truyền hàng đầu tại Việt Nam, phủ rộng khắp ba miền đem tới cho người Việt những dịch vụ xét nghiệm gen chất lượng, chi phí xét nghiệm nipt phải chăng.

Lựa chọn GENMUM, khách hàng có thể an tâm về chất lượng máy móc hiện đại bậc nhất hiện nay, nhập khẩu từ các thương hiệu lớn tại Mỹ, Đức, có thể sánh ngang với các công ty quốc tế.  

độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an tâm tại GENMUM

Cùng với đó, GENMUM còn quy tụ đội ngũ kỹ thuật viên, chuyên gia về công nghệ gen được đào tạo bài bản, chuyên môn sâu, thực hiện nhiều phương pháp xét nghiệm mới như xét nghiệm ADN vi sinh bằng Realtime PCR, xét nghiệm gen bệnh, gen đột biến…

Bên cạnh xét nghiệm NIPT, hiện nay GENMUM còn thực hiện nhiều xét nghiệm khác như:

– Xét nghiệm BRCA1/2 sàng lọc tầm soát phát hiện ung thư vú 

– Xét nghiệm virus HPV gây ra ung thư cổ tử cung (15 loại; định lượng 2 loại 16 và 18 – là 2 loại virus có nguy cơ gây ung thư CTC cao nhất ở nữ giới

– Xét nghiệm định lượng virus HBV gây viêm gan siêu vi B, virus HCV gây viêm gan siêu vi C bằng phương pháp Realtime PCR, 

– Xác định đột biến mất đoạn AZF trên NST Y dẫn đến tình trạng nam giới vô sinh Phân tích sàng lọc gen Lactose (hội chứng không dung nạp lactose)

Trên đây, GENMUM đã chia sẻ về siêu âm đo độ mờ da gáy cũng như giúp mẹ giải đáp băn khoăn độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì thai nhi có bị hội chứng Down không? Hi vọng bài viết đã đem đến cho mẹ bầu những thông tin hữu ích về các phương pháp tầm soát sàng lọc trước sinh hiện nay. 

Nếu quý khách hàng có nhu cầu tìm hiểu thêm về các dịch vụ xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh, xét nghiệm gen, tầm soát ung thư… vui lòng liên hệ ngay với GENMUM theo thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn