Có nhiều cách thức xét nghiệm máu để xác định bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Xét nghiệm gen Thalassemia có cần nhịn ăn không, hay có yêu cầu đặc biệt gì không? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh này và các cách xét nghiệm giúp phát hiện bệnh.
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai – Thalassemia là bệnh lý di truyền có tỉ lệ mắc khá cao trên thế giới và tại Việt Nam. Nguyên nhân bệnh do xảy ra bất thường trong gen kiểm soát sự tổng hợp globin – thành phần chính trong tế bào hồng cầu. Hồng huyết cầu khi thiếu chuỗi globin sẽ bị phân hủy sớm, thải sắt có trong hồng cầu vào máu. Từ đó, bệnh sẽ gây tình trạng thiếu máu và thừa sắt trong cơ thể.
Thalassemia gây tình trạng thiếu máu
1. Mức độ nghiêm trọng của bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia gây ra hai chứng bệnh nghiêm trọng là thiếu máu ở nhiều mức độ và thừa sắt. Thalassemia ở mức độ trung bình và nặng, người bệnh có thể bị dị dạng hình thể do thừa sắt như hộp sọ to, bướu trán, xương hàm trên nhô ra, răng hô, mũi tẹt. Ngoài ra, các biến chứng thường mắc phải như suy tim, loãng xương, xơ gan,…
Thai nhi mắc Thalassemia ở mức độ nặng sẽ bị thiếu máu nặng, suy tim thai, có thể chết lưu hoặc ngay sau sinh. Nếu mắc bệnh mức độ nặng mà không được điều trị truyền máu, thải sắt kịp thời, trẻ sẽ không qua khỏi khi chưa đến 10 tuổi.
Không thể chữa dứt bệnh Thalassemia, vì đây là bệnh di truyền. Chỉ có thể điều trị tình trạng thiếu máu và thừa sắt bằng cách truyền máu định kỳ và uống thuốc thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị rất lớn và sẽ trở thành gánh nặng kinh tế cho gia đình.
Để xác định bệnh tan máu, hiện nay có nhiều phương pháp như phân tích huyết đồ, xét nghiệm gen. Xét nghiệm gen Thalassemia có cần nhịn ăn không? Xét nghiệm gen không dựa vào các thành phần trong máu mà dựa vào ADN nên việc ăn uống không ảnh hưởng gì.
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Thalassemia gây dị dạng hồng cầu
2. Các xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia
Đối với những người nghi bệnh tan máu bẩm sinh, việc sớm xét nghiệm xác định bệnh sẽ giúp bác sĩ điều trị các biểu hiện và biến chứng của bệnh càng sớm càng tốt. Hiện tại có một số phương pháp xét nghiệm bệnh tan máu như sau:
2.1 Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Đây là xét nghiệm cơ bản mang tính chất sàng lọc khi cần xác định một người có bị tan máu bẩm sinh hay không. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số sau đây để xác định bệnh:
– Số lượng hồng cầu, số lượng huyết sắc tố
– MCV: Thể tích khối hồng cầu, kiểm tra kích thước tế bào hồng cầu
– MCH: Số lượng của huyết sắc tố trung bình
– MCHC: Nồng độ huyết sắc tố trung bình của hồng cầu
– Xét nghiệm sinh hóa: Hàm lượng Bilirubin, hàm lượng ferritin trong huyết thanh
Nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <=28pg, người này có thể đã mắc bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia. Kết quả sẽ tổng quát tình trạng thiếu máu của người xét nghiệm, tuy nhiên không thể khẳng định nguyên nhân do Thalassemia hay không. Để có thể kết luận, người bệnh cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác.
2.2 Phương pháp điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm này còn gọi là điện di hemoglobin nhằm xác định thành phần hemoglobin trong hồng cầu. Xét nghiệm sẽ dựa vào nồng độ tham chiếu các loại hemoglobin HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC. Nếu giá trị điện di vượt qua mức tham chiếu, có thể nhận định bệnh nhân đã bị Thalassemia.
Xét nghiệm này thường được chỉ định cho các trường hợp:
– Người mắc bệnh thiếu máu và bác sĩ nghi ngờ do thành phần hemoglobin bất thường.
– Nếu bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh, lúc này xét nghiệm có ý nghĩa theo dõi hiệu quả điều trị.
– Những người đang có kế hoạch kết hôn hoặc sinh con.
Tham khảo: sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền
Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu
2.3 Xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh
Xét nghiệm gen là kỹ thuật hiện đại nhất hiện nay, phân tích sâu đến vật chất di truyền cơ bản nhất là ADN. Xét nghiệm gen nhằm xác định bệnh nhân thiếu máu có phải do di truyền Thalassemia không. Phương pháp này có độ chính xác rất cao, xác định đúng đoạn gen tổng hợp chuỗi globin nào bị đột biến bất thường.
Xét nghiệm gen giúp xác định thể Thalassemia là alpha hay beta. Dựa vào đây, bác sĩ sẽ có cơ sở chẩn đoán, điều trị bệnh và tư vấn phù hợp cho việc sinh con.
Đột biến gen Thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Công nghệ giải trình tự gen đến nay đã phát hiện hơn 200 đột biến liên quan đến Thalassemia. Do đó đối với bệnh nhân bị chứng thiếu máu, bác sẽ sẽ cho thực hiện xét nghiệm huyết đồ và điện di trước. Nếu kết quả nghi ngờ nguyên nhân do Thalassemia mới cho xét nghiệm gen.
2.4 Xét nghiệm gen Thalassemia có cần nhịn ăn không?
Hiện nay, máu là mẫu bệnh phẩm phổ biến nhất được dùng để xét nghiệm gen Thalassemia vì dễ lấy và an toàn. Xét nghiệm gen Thalassemia có cần nhịn ăn không?Thông thường các chất có trong thực phẩm, thức uống khi đưa vào cơ thể sẽ làm thay đổi hàm lượng chất đó trong máu. Do đó kết quả xét nghiệm công thức máu hay các xét nghiệm hóa sinh sẽ không còn chính xác nữa.
Xét nghiệm gen Thalassemia bệnh tan máu bẩm sinh sẽ phân tích vật chất di truyền là gen, không liên quan đến các chất nạp vào sau khi ăn uống. Do đó xét nghiệm gen Thalassemia không cần nhịn ăn.
Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh theo cơ chế di truyền lặn, nghĩa là một đứa trẻ sinh ra chỉ mắc bệnh Thalassemia khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Một số trẻ khác sẽ mang gen bệnh trong người và lại tiếp tục truyền gen bệnh hoặc gây bệnh cho thế hệ sau.
Do đó, các đôi vợ chồng có ý định kết hôn hoặc sinh con nên đi xét nghiệm sàng lọc di truyền. Kết quả sẽ cho biết bản thân có mang gen đột biến nào không, có nguy cơ gây ra dị tật bẩm sinh do di truyền cho con mình hay không.
Nếu có thắc mắc xung quanh việc xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh, ví dụ như xét nghiệm gen Thalassemia có cần nhịn ăn không, chi phí xét nghiệm gen thalassemia là bao nhiêu…, quý khách vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn