Thrombophilia là bệnh gì?

Thrombophilia hay hội chứng tăng động là một trong những rối loạn máu khiến cho máu tĩnh mạch và động mạch dễ đông hơn. Hội chứng này có nhiều ảnh hưởng xấu đến cơ thể và xuất hiện tình trạng các cục máu đông nguy hiểm. Bài viết sau của dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum Việt Nam giúp bạn hiểu hơn về thrombophilia là bệnh gì cũng như những thông tin về căn bệnh này. 

1. Thrombophilia là bệnh gì?

Thrombophilia hay hội chứng tăng đông máu là tình trạng dễ hình thành các cục huyết khối (cục máu đông) trong tĩnh mạch, động mạch hơn so với mức bình thường. Đây là hệ quả của yếu tố di truyền hoặc bệnh mắc phải. Người gặp tình trạng này sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch VTE (Venous Thromboembolism). Hai dạng VTE phổ biến gồm:

  • Deep Vein thrombosis (DVT) – Huyết khối tĩnh mạch sâu: gây ra các cơn đau nhức tại các vùng mạch máu nằm sâu trong lớp biểu bì.

  • Pulmonary embolism(PE) – tắc mạch phổi/thuyên tắc phổi: gây ra các căn bệnh thứ phát liên quan đến đường hô hấp. 

Nguyên nhân của hội chứng này có thể do di truyền hoặc các nguyên nhân khác. Các cục máu đông có thể gây tắc nghẽn tĩnh mạch, động mạch hoặc làm tổn thương các cơ quan, gây ra đột quỵ, đau tim do mạch máu không thể vận chuyển oxy. 

Thrombophilia là bệnh gì

Thrombophilia là bệnh gì?

Cơ chế bệnh

Hiểu được cơ chế gây bệnh sẽ giúp bạn hiểu hơn Thrombophilia là bệnh gì cũng như nguyên nhân gây bệnh. 

Thông thường, quá trình đông máu thường chỉ xảy ra khi mô bị tổn thương, từ đó các chất đông máu được giải phóng, thúc đẩy tiền chất của thrombin thành prombin (enzyme trung tâm của quá trình đông máu). 

Enzyme này kích hoạt protein sợi huyết và enzyme đông máu khác để hình thành cục máu đông. Các protein như antithrombin, protein Z, protein C cũng tham gia quá trình này để ức chế và giữ cho quá trình đông máu chỉ ở mức độ cần thiết. Ở người bị hội chứng tăng động, sự cân bằng giữa chất gây đông và chất chống đông bị phá vỡ, các protein trên hoạt động bất thường. 

Thrombophilia là bệnh gì

Ở người bị hội chứng tăng đông, sự cân bằng giữa chất gây đông và chất chống đông bị phá vỡ.

2. Dấu hiệu Thrombophilia

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh Thrombophilia có thể dễ dàng nhận thấy như sau:

  • Xuất huyết niêm mạc và xuất huyết dưới da: xuất huyết có thể xuất hiện dạng chấm, mảng bầm tím hoặc dạng ban.

  • Chảy máu nặng: thể hiện qua xuất huyết tiêu hóa hoặc chảy máu não.

  • Thiếu máu với bệnh lý vi mạch, xét nghiệm tan máu bẩm sinh.

  • Sốt.

  • Rối loạn ý thức.

Khi xét nghiệm đột biến gen thrombophilia có các dấu hiệu sau:

  • Giảm tiểu cầu: xuống còn dưới mức 150.000 tế bào/mm3.

  • Xét nghiệm đông máu: định lượng mức sản phẩm giác hóa của FDPs (Fibrinogen) tăng, mức D-Dimer tăng, Antithrombin(AT): thấp. Trường hợp DIC nặng có thể có Fibrinogen trong máu giảm xuống chỉ còn dưới 1g/l.

  • Xuất hiện mảnh vỡ hồng cầu.

Trong nhiều trường hợp cần thực hiện xét nghiệm huyết tủy đồ hoặc sinh thiết tủy xương để tìm ra nguyên nhân.

3. Nguyên nhân gây ra Thrombophilia

Bên cạnh việc hiểu Thrombophilia là bệnh gì, việc hiểu hơn về nguyên nhân gây ra bệnh cũng sẽ giúp có các biện pháp phát hiện sàng lọc sớm, phát hiện sớm và có biện pháp điều trị phù hợp.  

3.1 Nguyên nhân do di truyền 

Nguyên nhân này đến từ các dạng phát sinh do hoạt động quá mức của các yếu tố đông máu như:

  • V Leiden (đột biến gen FV nằm ở vị trí 1691).

  • Prothrombin G20210A (đột biến Prothrombin nằm ở vị trí 20210 của gen).

  • Thiếu các chất chống đông máu tự nhiên (Antithrombin III; ATIII, serpin, protein C, protein S).

3.2 Nguyên nhân do mắc phải

Nguyên nhân này phổ biến hơn nguyên nhân di truyền. Các nguyên nhân mắc phải bao gồm thuốc men, lối sống hoặc vấn đề sức khỏe hiện tại. Hội chứng phổ biến nhất là kháng phospholipid, do các kháng thể chống lại thành phần màng tế bào là lupus anticoagulant, kháng thể kháng β2-glycoprotein 1, kháng thể kháng cardiolipin…

Ngoài ra còn một số nguyên nhân mắc phải như: 

  • Giảm tiểu cầu bởi heparin (HIT); 

  • Hồng cầu hình liềm (đột biến của hemoglobin); 

  • Ung thư di căn

  • Phụ nữ mang thai cũng tăng nguy cơ bệnh huyết khối, đây có thể là kết quả của việc tăng đông máu sinh lý trong giai đoạn thai kỳ nhằm bảo vệ xuất huyết sau sinh. 

  • Nội tiết tố nữ estrogen trong viên uống tránh thai và liệu pháp thay thế hormone tiền mãn kinh cũng làm tăng nguy cơ tăng huyết khối tĩnh mạch từ 2-6 lần

  • Béo phì cũng là yếu tố nguy cơ của bệnh Thrombophilia

  • Nhiễm khuẩn: người mắc các bệnh liên quan đến nhiễm khuẩn là yếu tố dẫn tới nguy cơ cao gây ra tình trạng rối loạn đông máu

  • DIC – hiện tượng đông máu rải rác trong lòng mạch là biến chứng ở nhiều bệnh nhiễm khuẩn, chấn thương hoặc biến chứng sản khoa.

  • Mất máu nặng

  • Ban huyết khối dẫn đến giảm tiểu cầu tắc mạch

  • Tan máu tăng ure huyết 

  • Giảm tiểu cầu do sử dụng thuốc

  • Giảm tiểu cầu do hệ thống miễn dịch suy giảm ở bệnh nhân bị kháng Phospholipid hay Lupus ban đỏ hệ thống

  • Sau ghép tủy xương

  • Phụ nữ mang thai/phụ nữ sau sinh

Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không

Tham khảo: sàng lọc trước sinh vào thời gian nào

Thrombophilia là bệnh gì

Có nhiều nguyên nhân gây ra Thrombophilia

4. Thrombophilia ảnh hưởng tới sức khỏe như thế nào?

Bên cạnh Thrombophilia là bệnh gì, căn bệnh này có ảnh hưởng như thế nào tới sức khỏe cũng là điều nhiều người quan tâm. Cụ thể, các cục máu đông ở người bị Thrombophilia có thể di chuyển đến mọi cơ quan bên trong cơ thể và gây ra nhiều tác hại như:

  • Thuyên tắc phổi

  • Đau tim

  • Đột quỵ (cục máu đông ở não)

  • Suy thận (cục máu đông ở thận)

  • Huyết khối tĩnh mạch (máu đông ở tay, chân)

  • Sảy thai (với trường hợp phụ nữ mang thai)

Hội chứng này còn có thể gây hình thành cục máu đông bên trong động mạch và dẫn đến tắc nghẽn động mạch. 

Tham khảo: chi phí xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn

Tham khảo: xét nghiệm thrombophilia bao nhiêu tiền

5. Những ai nên xét nghiệm hội chứng Thrombophilia di truyền

Sau khi đã hiểu Thrombophilia là bệnh gì cũng như các nguyên nhân gây ra căn bệnh này, GENPLUS Việt Nam sẽ giới thiệu tới bạn những nhóm người có nguy cơ mắc bệnh tăng huyết khối/tăng đông máu cần thực hiện xét nghiệm để phát hiện sớm và điều trị.

  • Phụ nữ bị tình trạng sảy thai sớm tự phát trên 3 lần hoặc sảy thai muộn mà không rõ nguyên nhân

  • Bị thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch mà không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi

  • Người bị huyết khối tắc mạch nhưng không rõ nguyên nhân

  • Vị trí huyết khối bất thường.

  • Huyết khối tĩnh mạch bị tắc không rõ nguyên nhân 

  • Người nhà có các tình trạng trên

  • Da bị hoại tử không rõ nguyên nhân

  • Trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị xuất huyết bạo phát.

Thrombophilia là bệnh gì

Các cục máu đông ở người bị Thrombophilia có thể di chuyển đến mọi cơ quan bên trong cơ thể và gây ra nhiều tác hại

Trên đây, GENPLUS Việt Nam đã giới thiệu tới bạn Thrombophilia là bệnh gì cũng như các thông tin liên quan về căn bệnh này. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị cụ thể nào giải quyết dứt điểm tình trạng tăng đông máu.

Những người bệnh không rõ nguyên nhân, tái phát nhiều lần hoặc những người có đột biến thrombophilia nguy cơ cao cần sử dụng thuốc chống đông máu để giảm nguy cơ của các đợt huyết khối tắc mạch. Do đó, việc thực hiện xét nghiệm sớm sẽ giúp tăng khả năng điều trị bệnh hiệu quả hơn. 

Bài viết hy vọng mang lại những thông tin hữu ích hơn cho những ai đang quan tâm đến căn bệnh này. Mọi thông tin thêm về Thrombophilia là bệnh gì hay các xét nghiệm gen liên quan, bạn có thể liên hệ với GENPLUS Việt Nam theo hotline 0899 65 9999 hoặc 0899 080 999 để được tư vấn.