Xét nghiệm tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những xét nghiệm di truyền quan trọng nhằm phát hiện và sàng lọc sớm trẻ có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh này có thể gây thiếu máu mãn tính và ảnh hưởng trầm trọng đến sức khỏe và hình thái cơ thể của trẻ. Do đó, sàng lọc phát hiện sớm sẽ có những can thiệp kịp thời.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
1. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?
1.1 Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?
Huyết sắc tố – Hemoglobin (viết tắt là Hb hoặc Hgb) là chất có trong hồng cầu của máu, đảm nhiệm chức năng chính của hồng cầu là vận chuyển oxy đi khắp các bộ phận của cơ thể. Mỗi Hemoglobin có cấu tạo gồm 1 phân tử heme (có chứa sắt ở trung tâm) và 4 chuỗi protein được gọi là globin.
Ở người, có ít nhất 6 gen kiểm soát sự tổng hợp globin. Nếu có xảy ra bất thường ở các gen này sẽ gây rối loạn tổng hợp globin, điển hình là bệnh Thalassemia. Bệnh này gây mất hoặc giảm khả năng tổng hợp ít nhất một chuỗi globin trong Hemoglobin, khiến hồng cầu bị dị dạng, bị phân huỷ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu và tồn ứ sắt trong cơ thể.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý di truyền từ người cha hoặc mẹ truyền sang cho con. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho thai nhi bằng phương pháp phân tích ADN sẽ giúp phát hiện sớm bệnh này ở trẻ, từ đó bác sĩ sẽ tư vấn các hướng tiếp theo.
Tham khảo: cách xét nghiệm adn cha con
Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi
Bệnh Thalassemia gây bất thường ở hồng cầu, dẫn đến thiếu máu
1.2 Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia nguy hiểm như thế nào?
Bệnh Thalassemia gây thiếu máu mãn tính và thừa sắt. Người bệnh phải điều trị lâu dài bằng cách truyền máu và uống thuốc thải sắt. Chi phí xét nghiệm gen thalassemia và điều trị bệnh này vô cùng tốn kém.
Ở mức độ rất nặng, thai nhi bị thiếu máu nặng, suy tim thai, có thể chết lưu hoặc ngay sau sinh. Nếu mắc bệnh mức độ nặng mà không được điều trị kịp thời, trẻ sẽ không qua khỏi khi chưa đến 10 tuổi.
Bệnh thiếu máu nặng bẩm sinh, rõ nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Các triệu chứng do thiếu máu trầm trọng gây vàng da, vàng mắt, lá lách to, chậm phát triển. Ngoài ra, do tồn sắt quá nhiều nên cơ thể xuất hiện các biến dạng như hộp sọ to, bướu trán, xương hàm trên nhô ra, răng vẩu, mũi tẹt… Ngoài ra còn các triệu chứng khác như suy tim, rối loạn nhịp tim, loãng xương…
2. Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?
Thalassemia là một trong những bệnh bất thường di truyền phổ biến nhất thế giới. Tỉ lệ này ở Việt Nam cũng khá cao. Ở người Kinh vào khoảng 2 – 4% và ở dân tộc thiểu số sống miền núi lên đến hơn 20%.
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai được đưa vào các xét nghiệm gói sàng lọc trước sinh quan trọng nhất. Bệnh Thalassemia là một dạng bệnh di truyền lặn. Nghĩa là trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, trong một lần sinh sẽ có 25% tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh. Đồng thời có 50% tỉ lệ sinh con mang gen bệnh trong người nhưng không có biểu hiện bệnh.
Nếu bố và mẹ đều mang gen bệnh thì có 25% tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh
Các đối tượng sau nên làm xét nghiệm Thalassemia sàng lọc trước sinh:
– Vợ và chồng trước khi kết hôn, trước khi mang thai, trước khi sinh con, nhất là trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm.
– Kết quả điện di huyết sắc tố hoặc các chỉ số xét nghiệm huyết học có bất thường.
– Tiền sử gia đình có người bệnh thiếu máu, hoặc có những biểu hiện của bệnh Thalassemia.
– Đã có con mắc bệnh này.
3. Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi khi nào?
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ thực hiện phân tích gen trên mẫu máu nhằm xác định các biến dạng hoặc tổn thương gen mang chức năng tổng hợp chuỗi globin.
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh thai nhi gần như là xét nghiệm sàng lọc trước sinh bắt buộc. Phương pháp thường được áp dụng hiện nay là chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Phương pháp chọc ối phổ biến hơn. Nên thực hiện vào thai tuần 16–20, do giai đoạn này khả năng lấy nước ối thành công cao. Tỉ lệ biến chứng do rò rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Sau đó sẽ tiến hành tách chiết ADN của thai nhi có trong nước ối và phân tích ADN. Tùy vào kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh mà bác sĩ sẽ có hướng tư vấn phù hợp.
Trường hợp thai nhi mắc bệnh Thalassemia trầm trọng, bác sĩ có thể tư vấn chấm dứt thai kỳ.
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
4. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiêu tiền?
Chi phí xét nghiệm tan máu bẩm sinh hiện nay khoảng 2.500.000 đồng cho một mẫu xét nghiệm trên 27 bất thường phổ biến. Thời gian trả kết quả sau 4 ngày (không tính ngày lấy mẫu, thứ bảy, chủ nhật hay ngày lễ).
Xét nghiệm Thalassemia trên mẫu nước ối nhằm rà soát sớm bệnh Thalassemia trên thai nhi, sàng lọc trước sinh. Còn xét nghiệm Thalassemia trên mẫu máu nhằm phát hiện người bệnh Thalassemia hoặc người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm này được khuyến khích đối với tất cả những người có ý định kết hôn hoặc mang thai..
Đây là loại xét nghiệm ADN kỹ thuật cao nên chỉ có một số bệnh viện, trung tâm có đủ năng lực, thiết bị và bác sĩ chuyên môn thực hiện.
Xét nghiệm Thalassemia khảo sát các bất thường ở hồng cầu
5. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở đâu chính xác?
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở đâu? Gen Mum là trung tâm dịch vụ xét nghiệm hoạt động trên các lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền. Các dịch vụ tại đây được thực hiện trong phòng xét nghiệm hiện đại đạt chuẩn ISO 9001:2015.
Phòng xét nghiệm được đầu tư trang thiết bị hiện đại với máy móc nhập từ các nước có nền y khoa tiên tiến. GENMUM cũng đầu tư và đồng sở hữu nhiều phòng LAB không chỉ phục vụ xét nghiệm ADN huyết thống, GENMUM còn thực hiện xét nghiệm ADN vi sinh bằng Realtime PCR khảo sát gen đột biến, phát hiện gen bệnh như xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia, sàng lọc trước sinh NIPT…
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn