Chi phí xét nghiệm gen thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý di truyền khá phổ biến trên thế giới. Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia là bao nhiêu? Mời bạn đọc tham khảo những chia sẻ trong bài viết dưới đây của Genplus.

1. Tìm hiểu bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

1.1 Cơ chế gây bệnh

Thalassemia – tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền. Bệnh xảy ra khi xuất hiện đột biến trong gen quy định việc sản xuất globin – thành phần chính của hồng cầu. Hồng cầu là các tế bào máu hình cầu, chứa nguyên tố sắt, có nhiệm vụ vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến tế bào của tất cả bộ phận, cơ quan trong cơ thể.

Hemoglobin trong hồng cầu có 4 chuỗi protein, gồm 2 chuỗi α và hai chuỗi β. Các gen kiểm soát việc tổng hợp globin khi bị đột biến sẽ làm giảm sản xuất globin, hoặc globin được tạo ra không bình thường. Hồng cầu bị phân hủy sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu. Sắt trong hồng cầu sẽ phóng thích vào máu khi hồng cầu chết đi, khiến trong máu dư quá nhiều sắt, gây nên những biến chứng nặng nề.

Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia
Cấu tạo Hemoglobin

Bệnh Thalassemia được chia làm hai nhóm chính: α-thalassemia và β-thalassemia, tùy đột biến xuất hiện trên gen quy định sản xuất globin chuỗi α hay chuỗi β. Chỉ cần tốn một khoản chi phí xét nghiệm gen Thalassemia sẽ xác định được bệnh nhân mang gen bệnh α-thalassemia hay β-thalassemia, nhờ đó giúp bác sĩ có thể điều trị chính xác.

Thalassemia là bệnh di truyền không thể chữa khỏi, chỉ có thể điều trị để làm giảm hậu quả chứng thiếu máu và thừa sắt. Người bệnh buộc phải truyền máu thường xuyên và uống thuốc thải sắt suốt đời. Những biến chứng nặng nề của Thalassemia gồm biến dạng xương mặt, suy nội tiết, chậm phát triển, suy gan, suy tim… Thai nhi hoặc trẻ nhỏ mắc Thalassemia thể nặng có nguy cơ tử vong.

1.2 Cơ chế di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền thể lặn từ cha và mẹ cho con cái. Gen lặn là gen bệnh, gen xấu, không biểu hiện ra ngoài. Bản thân người mang gen bệnh không biết mình đang mang gen xấu. Nếu họ lấy một người khỏe mạnh thì có 50% khả năng con của họ sẽ mang gen bệnh (nhưng không biểu hiện bệnh).

Nếu cả người bố và mẹ đều mang gen bệnh thì xác suất 25% con của họ mang cả hai gen lặn và thể hiện thành bệnh Thalassemia. Khả năng 50% con sẽ mang gen bệnh nhưng biểu hiện bình thường. Do đó, rất nhiều trường hợp bố mẹ cùng mang gen bệnh nhưng không biết, lấy nhau và sinh ra con mắc bệnh Thalassemia nặng.

Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu

Tham khảo: sàng lọc trước sinh chi phí bao nhiêu

Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia
Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia

Chỉ cần một khoản chi phí xét nghiệm gen Thalassemia, bạn sẽ xác định một người bị bệnh Thalassemia hay không. Hơn nữa, xét nghiệm còn xác định một người bình thường có đang mang gen bệnh hay không. Điều này giúp các đôi vợ chồng nhận định nguy cơ sớm khi họ có ý định có con.

Điều trị các chứng thiếu máu, thừa sắt rất tốn kém. Chưa kể bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển thể chất, trí tuệ của trẻ. Các biến chứng của bệnh rất nặng nề, điều trị càng thêm tốn kém. Do đó, nếu sau khi nhận kết quả xét nghiệm gen Thalassemia, cả hai vợ chồng phát hiện đều mang gen bệnh thì hãy cân nhắc kỹ chuyện sinh con.

Đây cũng là phương pháp sàng lọc để sinh ra một thế hệ sau khỏe mạnh, phát triển bình thường.

2. Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia có hàng trăm loại bất thường, rất đa dạng và phức tạp. Thông thường đối với bệnh nhân bị chứng thiếu máu, bác sĩ sẽ cho thực hiện một số xét nghiệm sinh hóa trước. Dựa vào kết quả, bác sĩ mới chỉ định thực hiện các xét nghiệm tiếp theo.

Đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ cao muốn sàng lọc trước sinh thì có thể thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai

Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi

2.1 Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm huyết đồ là bước đầu tiên để xác định bệnh tan máu. Xét nghiệm sẽ định lượng các chỉ số:

– Số lượng của hồng cầu, số lượng huyết sắc tố.

– MCV: Thể tích khối hồng cầu, kiểm tra kích thước tế bào hồng cầu.

– MCH: Số lượng huyết sắc tố trung bình.

– MCHC: Nồng độ huyết sắc tố trung bình của hồng cầu.

– Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Bilirubin, Ferritin, …

Các xét nghiệm này mang tính cơ bản, giá xét nghiệm thalassemia thấp, chỉ khoảng vài trăm nghìn. Tuy không thể khẳng định người đang bệnh thiếu máu là do mắc bệnh Thalassemia, nhưng xét nghiệm huyết đồ có thể phát hiện khả năng nguyên nhân bệnh do Thalassemia.

2.2 Điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm này sẽ xác định thành phần các loại hemoglobin có trong hồng cầu (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC). Dựa vào nồng độ tham chiếu của các loại hemoglobin nói trên, nếu giá trị điện di vượt qua các mức tham chiếu, có thể nhận định bệnh nhân đã bị Thalassemia di truyền.

Chi phí xét nghiệm này cũng thấp, chỉ khoảng vài trăm nghìn và có thể thực hiện tại các bệnh viện có dịch vụ này.

2.3 Xét nghiệm gen Thalassemia

Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia sẽ khảo sát 2 nhóm:

– α-thalassemia gồm 5 đột biến phổ biến, sử dụng kỹ thuật PCR – RFLP

– β-thalassemia với 22 đột biến thường gặp, dùng phương pháp giải trình tự gen.

Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia thông thường từ 2 – 4 triệu đồng tùy vào số lượng đột biến muốn khảo sát. Khi dùng công nghệ giải trình tự gen cho toàn bộ vùng mã hóa, bác sĩ còn phát hiện thêm nhiều đột biến ít gặp khác. Nếu khảo sát toàn bộ thì chi phí xét nghiệm thalassemia sẽ cao hơn.

Tham khảo: bảng giá xét nghiệm thalassemia Tại Đây

Xét nghiệm gen Thalassemia
Xét nghiệm gen Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia gây ra nhiều ảnh hưởng xấu cho người bệnh, là gánh nặng kinh tế cho gia đình. Xét nghiệm gen Thalassemia là phương pháp sàng lọc nên làm đối với các đôi vợ chồng có kế hoạch sinh con. Đây là bệnh lý di truyền khá phổ biến ở nước ta, trong khi chi phí xét nghiệm gen Thalassemia lại không quá cao nên rất khuyến khích thực hiện nhằm hướng đến một thế hệ khỏe mạnh, không dị tật.

Nếu có thắc mắc về xét nghiệm gen Thalassemia, cũng như các loại xét nghiệm ADN khác, quý khách vui lòng liên hệ:

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/