Hiện nay, sự phát triển của Y khoa đã cho phép phát hiện sớm tới hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Các dị tật này xuất hiện ở những thời điểm thai kỳ khác nhau và có mức độ ảnh hưởng khác nhau tới thai nhi. Bằng cách sàng lọc trước sinh, mẹ bầu có thể phát hiện sớm các dị tật này và có biện pháp can thiệp sớm giúp em bé sinh ra mạnh khỏe và có cơ hội phát triển toàn diện giống với bạn bè đồng trang lứa. Bài viết sau của GENMUM sẽ giới thiệu tới mẹ bầu các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ bầu nào cũng cần lưu ý để kịp thời thăm khám.
Bằng cách ghi nhớ kỹ các mốc sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ bầu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
1. Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Trước khi giới thiệu các mốc sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cần hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của việc cần thực hiện sàng lọc trước sinh.
Hiện nay, Y học đã phát hiện hơn 4.000 loại dị tật khác nhau cả về hình dáng lẫn các dị tật bẩm sinh do gen di truyền. Phần lớn các loại dị tật bẩm sinh thường xuất hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là giai đoạn thai kỳ bắt đầu ổn định và hoàn thiện các cơ quan quan trọng của cơ thể em bé. Những dị tật về não bộ, cơ quan nội tạng đều xuất hiện trong giai đoạn quan trọng này.
Y khoa ngày nay cũng cho phép thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh với thao tác đơn giản, không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm những nguy cơ dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở trẻ. Từ đó giúp mẹ bầu và bác sĩ có những can thiệp hiệu quả hoặc dừng thai kỳ ngay ở những tháng đầu tiên, giảm thiểu rủi ro ảnh hưởng xấu tới sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, đồng thời không ảnh hưởng tới các lần làm mẹ sau của người phụ nữ. Vậy sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu?
Y học đã phát hiện hơn 4.000 loại dị tật khác nhau cả về hình dáng lẫn các dị tật bẩm sinh do gen di truyền
2. Các mốc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần nhớ
Sau đây là các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ bầu cần ghi nhớ và nắm rõ để thực hiện đúng thời điểm.
2.1 Sàng lọc trước sinh thời điểm có tim thai
Khi thai nhi có tim thai là một trong các mốc sàng lọc trước sinhquan trọng đầu tiên mẹ bầu cần ghi nhớ. Thời điểm xuất hiện tim thai là từ tuần thai thứ 6. Nhưng tim thai chính xác và rõ ràng nhất là từ tuần thứ 8 trở đi.
Thời điểm này, mẹ bầu sẽ thực hiện các xét nghiệm đánh giá sức khỏe bản thân và các nguy cơ dị tật như:
-
Phân tích máu, đường máu, các nhóm máu và yếu tố VGB, HIV, giang mai, Rubella, Pheus…
-
Xét nghiệm huyết đồ của cha và mẹ để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
2.2 3 tháng thai đầu
Xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng thai đầu là cột mốc thứ hai trong các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng.
Ở giai đoạn tuần thai thứ 11 trở đi, mẹ cần thực hiện các xét nghiệm như:
-
Siêu âm đo độ mờ da gáy.
-
Gói xét nghiệm nipt hoặc double test để sàng lọc các hội chứng: Down, Patau, Edwards.
-
Phát hiện các dị tật thai nhi nguy hiểm như: cụt chi, mang bạch huyết vùng cổ, thai vô sọ…
Trong trường hợp thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể yêu cầu mẹ bầu thực hiện thêm thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.
Với các dị tật nguy hiểm hơn, dị tật nặng nề bác sĩ sẽ đưa ra phân tích hoặc khuyến cáo việc kết thúc thai kỳ sớm để tránh ảnh hưởng tới sức khỏe người mẹ cũng như khả năng sinh con ở các lần tới của phụ nữ.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh phát hiện bất thường trong NST có thể thực hiện ngay trong 3 tháng thai đầu
2.3 6 tháng cuối thai kỳ
Giai đoạn 6 tháng cuối thai kỳ là cột mốc quan trọng thứ 3 trong các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng.
Từ tuần thai thứ 14 đến 21, nếu trước đó mẹ bầu chưa thực hiện Double test, hoặc chưa sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu, mẹ bầu sẽ cần thực hiện xét nghiệm Triple test để phát hiện các dị tật bẩm sinh như Hội chứng Down, Patau, Edwards hay dị tật ống thần kinh.
Bên cạnh đó, mốc siêu âm ở tuần thai từ tuần 21 đến tuần 24 và tuần thai thứ 30 đến tuần thai thứ 32 nhằm chẩn đoán những dị tật di truyền mới phát sinh.
Sàng lọc trước sinh chính là những xét nghiệm quan trọng không thể thiếu trong giai đoạn thai kỳ sẽ giúp mẹ bầu an tâm trong suốt giai đoạn thai kỳ cũng như phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh để có thể can thiệp kịp thời.
Mỗi phụ nữ khi mang thai đều cần ghi nhớ các mốc sàng lọc trước sinh và lưu ý thực hiện thăm khám, sàng lọc đầy đủ, đúng thời điểm. Việc thăm khám, sàng lọc trước sinh không chỉ giúp mẹ bầu kiểm tra tình hình phát triển của thai nhi, vừa có những định hướng về cách chăm sóc thai nhi và chuẩn bị sinh phù hợp.
Tham khảo: chi phí xét nghiệm thalassemia
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
Mỗi phụ nữ khi mang thai đều cần ghi nhớ các mốc sàng lọc trước sinh và lưu ý thực hiện thăm khám, sàng lọc đầy đủ, đúng thời điểm để sinh con khỏe mạnh
Trên đây, là các mốc sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu cần ghi nhớ. Ngày nay với công nghệ y khóa hiện đại, nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể có thể thực hiện vô cùng đơn giản, độ chính xác trong phát hiện các nguy cơ bệnh di truyền như hội chứng Down chính xác tới 99,9%. Bởi vậy, mẹ bầu hoàn toàn có thể an tâm tìm tới các cơ sở y khoa uy tín để thực hiện sàng lọc trước sinh, chuẩn bị cho thai kỳ an toàn và chào đón thế hệ tương lai mạnh khỏe, hạnh phúc.
Mọi thông tin cần tư vấn thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh, vui lòng liên hệ với GENMUM theo thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn