Sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không cho mẹ và thai nhi?

Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh nếu có ở thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không đến mẹ và em bé? Hãy cùng tìm hiểu những xét nghiệm sàng lọc mà mẹ bầu cần thực hiện trong thời gian mang thai nhằm đảm bảo đứa trẻ ra đời khỏe mạnh và lành lặn.

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là thực hiện các biện pháp kiểm tra, thăm dò để xác định thai nhi có mắc các bệnh lý hoặc dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền hay không. Các rối loạn di truyền này sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng xấu đến hình thái, sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong suốt thai kỳ, nhưng đa phần xảy ra trong 3 tháng đầu. Đây là lúc các bộ phận cơ thể và cơ quan của đứa trẻ đang dần hình thành. Nhờ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, các dị tật hoặc bệnh lý bẩm sinh của trẻ nếu có sẽ được phát hiện sớm. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị thích hợp hoặc can thiệp nếu cần thiết.

Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không

Tham khảo: cách xét nghiệm adn cha con khi mang thai

Khám định kỳ để theo dõi thai nhi phát triển
Khám định kỳ để theo dõi thai nhi phát triển

Ngoài việc bảo đảm đứa trẻ sinh ra được khỏe mạnh, lành lặn, hoặc đã có kế hoạch điều trị ngay từ lúc mới sinh trong trường hợp xảy ra dị tật, việc sàng lọc trước sinh còn có ý nghĩa trong việc hạn chế các dị tật bẩm sinh tiếp tục di truyền sang các thế hệ sau, từ đó nâng cao chất lượng giống nòi.

Vậy sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không? Việc sàng lọc được tiến hành qua 2 giai đoạn. Bước đầu là sàng lọc, được thực hiện bằng siêu âm, xét nghiệm máu của thai phụ nên không ảnh hưởng nhiều đến người mẹ và thai nhi. Nếu kết quả sàng lọc của thai phụ có nguy cơ cao sẽ tiếp tục bước chẩn đoán với các xét nghiệm bằng phương pháp xâm lấn để khẳng định bệnh.

2. Giai đoạn thai kỳ nào cần làm xét nghiệm sàng lọc? Sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không?

Theo dõi sức khỏe thai nhi và kiểm tra các bất thường nếu có sẽ giúp người mẹ yên tâm và có sự chuẩn bị tốt hơn. Có những kiểm tra, sàng lọc dưới đây cần thực hiện, tương ứng với từng đoạn phát triển bào thai:

2.1 Kiểm tra trong 3 tháng đầu thai kỳ

Việc khám sàng lọc đầu tiên nên thực hiện khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, tốt nhất là 12 – 13 tuần tuổi. Các kiểm tra sàng lọc giai đoạn này gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test hoặc các gói sàng lọc nipt (Non-invasive Prenatal Test).

Giai đoạn này sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không? Do các phương pháp được áp dụng là siêu âm và xét nghiệm bằng mẫu máu của thai phụ, không tác động đến bào thai nên hầu như không ảnh hưởng gì đến mẹ và con. Các kết quả tổng hợp sẽ giúp bác sĩ đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh hay không.

sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không
Siêu âm khi khám thai 

Double Test

Xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bẩm sinh do đột biến nhiễm sắc thể (NST), bao gồm Down (thừa NST số 21), Edwards (thừa NST số 18), Patau (thừa NST số 13). Các hội chứng này gây dị dạng cơ thể, kém phát triển trí tuệ và gây các bệnh lý nghiêm trọng.

Double Test còn phát hiện một số bất thường như đa thai, di tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch…

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm mới dựa vào công nghệ phân tích gen nhằm phát hiện các bất thường trên NST. Xét nghiệm cũng dùng mẫu máu của thai phụ nên rất an toàn.

NIPT có thể phát hiện các đột biến gây nên hội chứng Down, Edwards và Patau. Ngoài ra NIPT còn phát hiện các rối loạn ở NST giới tính và đột biến mất đoạn NST. Nhờ tính chất an toàn, có thể thực hiện từ rất sớm (tuần thai thứ 10 trở đi), kết quả chính xác đến 99,99% nên đây là phương pháp được khuyến khích trong thời gian gần đây.

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Tham khảo: khi nào làm xét nghiệm nipt

2.2 Kiểm tra trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Đây là các kiểm tra sàng lọc cần thực hiện khi thai được 14 – 21 tuần tuổi, bao gồm:

– Siêu âm hình thái thai nhi: được thực hiện ở tuần thai thứ 18 – 22 nhằm theo dõi sự phát triển của em bé và các bất thường nếu có ở hệ thần kinh, tim mạch, dạ dày, tiết niệu,…

– Xét nghiệm Triple Test: được thực hiện tốt nhất ở tuần thai thứ 15 – 17 và được chỉ định nếu trước đây thai phụ chưa làm Double Test. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ bị dị tật bẩm sinh do xảy ra bất thường NST, gồm hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh.

Lấy máu làm xét nghiệm Triple Test

Lấy máu làm xét nghiệm Triple Test

Giai đoạn này nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không? Do Triple Test cũng dùng mẫu máu để xét nghiệm trên huyết thanh thai phụ nên hầu như không ảnh hưởng gì đến mẹ và con.

Tuy nhiên, nếu các xét nghiệm sàng lọc như Double Test, Triple Test hoặc gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả là thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, lúc này bác sĩ buộc phải dùng đến phương pháp xâm lấn là chọc ối để khẳng định bệnh. Phương pháp này sẽ ảnh hưởng đến bào thai và có nhiều rủi ro cho thai phụ như rò nước ối, nhiễm trùng, sang chấn bào thai dẫn đến động thai hoặc sảy thai.

2.3 Kiểm tra trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ là từ tuần 28 – 40. Lúc này thai đã lớn nên hầu như sẽ không còn sàng lọc trước sinh nữa. Lúc này việc thăm khám thai chủ yếu là siêu âm để phát hiện các bất thường ở động mạch, tim, cấu trúc não… hoặc vị trí của thai nhi, dây nhau có quấn cổ thai nhi không, …

Sinh ra một đứa con khỏe mạnh, lành lặn là ước mong lớn nhất của các bậc cha mẹ. Mọi bất thường ở thai nhi nếu có đều có thể phát hiện và sàng lọc sớm nếu thai phụ thực hiện đầy đủ các kiểm tra và xét nghiệm cần thiết trong thai kỳ. Nếu có thắc mắc về sàng lọc trước sinh có ảnh hưởng gì không, hoặc tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT bằng công nghệ khảo sát gen, quý khách vui lòng liên hệ:

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn