Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh và cách phòng ngừa

Tan máu bẩm sinh – Thalassemia là bệnh di truyền về máu phổ biến trên thế giới và chiếm tỉ lệ cao ở Việt Nam. Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Hãy cùng tìm hiểu về cơ chế gây bệnh và các biện pháp ngăn ngừa bệnh Thalassemia.

Trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mắc bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Ở Việt Nam, hiện có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Ước tính mỗi năm có thêm 2,000 trẻ sinh ra mắc bệnh này.

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

1. Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai là bệnh lý do xảy ra bất thường trong việc tổng hợp hemoglobin – huyết sắc tố trong hồng cầu. Bất thường này khiến thời gian sống của hồng cầu bị rút ngắn, khiến cơ thể bị thiếu máu thường xuyên và bị thừa sắt.

1.1 Cơ chế gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Hồng cầu là tế bào chiếm số lượng nhiều nhất trong máu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy (O2) từ phổi đến tất cả các mô trong cơ thể. Đồng thời, chúng nhận lại khí carbonic (CO2) từ các mô và chuyển về phổi để thải ra ngoài.

Các tế bào máu được sinh ra và sống trong một khoảng thời gian nhất định. Trung bình mỗi ngày có khoảng 1% lượng hồng cầu của cơ thể bị phân hủy (gọi là tan máu sinh lý hay tan máu tự nhiên). Đồng thời sẽ có một lượng hồng cầu mới tương ứng được sinh ra từ tủy xương.

Ở người mắc bệnh Thalassemia, hồng cầu sẽ có thời gian sống ngắn hơn bình thường. Chúng sớm bị vỡ trong khi tủy sống chưa kịp sinh ra hồng cầu mới. Do đó người bệnh luôn trong tình trạng thiếu máu. Ngoài ra, hồng cầu khi phân hủy sẽ giải phóng sắt tự do vào máu, lâu ngày dẫn đến tình trạng tồn ứ sắt trong các bộ phận cơ thể.  

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh là do huyết sắc tố (hemoglobin) trong hồng cầu xảy ra khiếm khuyết trên chuỗi α-globin hoặc β-globin hoặc cả hai. Nguyên nhân do các gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) số 11 và số 16 quy định việc tổng hợp các chuỗi globin đã xảy ra đột biến khiến việc sản xuất globin bị giảm lượng, các chuỗi globin bị mất đoạn hoặc mất toàn bộ chuỗi, khiến hồng cầu bị vỡ sớm.

Tham khảo: bảng giá xét nghiệm thalassemia

1.2 Cơ chế di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền ở thể lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh Thalassemia khi nhận gen bệnh từ cả bố lẫn mẹ. Ta hãy xét các trường hợp sau:

Cả bố và mẹ đều mang một NST có gen bệnh Thalassemia

Sẽ xảy ra các trường hợp với tỉ lệ như sau:

  • 25% khả năng con sinh ra nhận cả hai NST mang gen bệnh, và người con sẽ mắc bệnh Thalassemia.

  • 50% khả năng con sinh ra nhận một NST mang gen bệnh. Người con vẫn phát triển bình thường, không biểu hiện thành bệnh nhưng vẫn là người mang gen bệnh.

  • 25% khả năng con sinh ra nhận NST khỏe mạnh, không mang gen bệnh từ bố và mẹ.

Cơ chế di truyền bệnh tan máu bẩm sinh
Cơ chế di truyền bệnh tan máu bẩm sinh

Chỉ có bố hoặc mẹ mang một NST có gen bệnh Thalassemia

  • 25% khả năng con sinh ra mang gen bệnh nhưng vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường, không mắc bệnh Thalassemia.

  • 75% khả năng con sinh ra bình thường, không có gen bệnh.

Bố hoặc mẹ mang gen lành, người còn lại mang hai NST có gen bệnh Thalassemia

Khả năng là 50% con sinh ra không mang gen bệnh và 50% trẻ mang gen bệnh nhưng vẫn phát triển bình thường.

Hôn nhân cận huyết là một trong những nguyên nhân dễ dẫn đến xuất hiện di truyền lặn. Tốt nhất cả hai vợ chồng trước khi kết hôn nên đi khám sàng lọc tiền hôn nhân để xác định mình có mang gen bệnh hay không.

2. Làm sao để biết một người có mắc bệnh Thalassemia hay không?

Một người muốn biết có bị Thalassemia hay không cần được thực hiện các xét nghiệm máu như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố… Nếu nghi ngờ bị Thalassemia thì cần dùng các gói sàng lọc trước sinh để xác định chính xác gen đột biến và thể bệnh Thalassemia để có hướng điều trị thích hợp.

Xét nghiệm máu phát hiện thể bệnh tan máu bẩm sinh
Xét nghiệm máu phát hiện thể bệnh tan máu bẩm sinh

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh do chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào việc thiếu chuỗi globin nào và số gen bị đột biến. Càng nhiều gen bị ảnh hưởng, bệnh sẽ càng nặng.

Việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh do bác sĩ chỉ định. Có thể người bệnh chỉ cần được theo dõi, không cần truyền máu, thải sắt. Có người phải truyền máu và uống thuốc thải sắt thường xuyên, tần suất tùy vào mức độ bệnh. Những trường hợp nặng phải đi truyền máu hàng tháng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng lâu ngày sẽ gây suy tim, xơ gan, tiểu đường, rối loạn nội tiết, giảm hormon, loãng xương, lá lách to, biến dạng xương, nhất là xương sọ và khuôn mặt.

3. Phòng ngừa bệnh Thalassemia

Người mang gen bệnh Thalassemia hoặc người bệnh Thalassemia thể nhẹ có thể không biết mình đang mắc bệnh. Các gen đột biến gây bệnh sẽ âm thầm di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do đó, để phòng trường hợp hai người cùng mang gen bệnh sinh ra con sẽ mắc Thalassemia, tốt nhất nên sàng lọc phát hiện bệnh sớm.

Sàng lọc tiền hôn nhân hoặc trước khi có con giúp xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh. Cả hai vợ chồng nếu cùng mang thể bệnh (cùng α-Thalassemia hoặc cùng β-Thalassemia), họ nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Sàng lọc trước sinh, nhất là đối với các đôi vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia, sẽ làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen nếu thai nhi có nguy cơ cao.

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiều tiền

Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi

Để tìm hiểu thêm thông tin về nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh, cùng các xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia tiền hôn nhân, trước sinh và sơ sinh, quý khách vui lòng liên hệ:

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn