Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn – NIPT tuy còn khá mới mẻ nhưng nhận được nhiều sự quan tâm. Một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT xoay quanh độ chính xác, tính an toàn, quy trình thực hiện như thế nào… Cùng giải đáp các thắc mắc qua bài viết dưới đây.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Các gói sàng lọc nipt là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là loại xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. NIPT được tiến hành bằng phương pháp phân tích ADN của thai nhi có trong máu của mẹ, không cần xâm lấn bào thai như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên nguyên lý nào?
Vấn đề này cũng được nêu ra trong một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT.Theo di truyền học, ADN là vật chất chứa thông tin di truyền, chính là các đặc điểm của bố mẹ truyền cho con cái. ADN của người có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST). Bất kỳ sự biến đổi nào ở NST đều có thể gây ra các dị tật ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ con người.
ADN có trong nhân tế bào, và ở thai nhi, có một lượng ADN không có tế bào đang lưu thông tự do (cell-free DNA – cfDNA). CfDNA di chuyển qua nhau thai và lẫn vào máu của người mẹ. Do đó, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ, tách chiết lấy cfDNA của thai nhi đem đi phân tích. Các biến đổi bất thường trong NST nếu có sẽ được phát hiện sớm và từ đó sẽ có hướng xử lý tiếp theo.
Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
3. Một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT
NIPT ứng dụng công nghệ phân tích gen để phát hiện các đột biến gây ra dị tật bẩm sinh. Công nghệ này còn khá mới mẻ nhưng rất được quan tâm bởi giảm thiểu được nhiều rủi ro so với phương pháp sàng lọc xâm lấn. Một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT có thể kể đến dưới đây.
3.1 Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
Dựa theo nguyên lý DNA tự do của thai nhi hiện hữu trong máu của mẹ, xét nghiệm này chỉ cần lấy 7-10ml mẫu máu của thai phụ, tách lấy DNA của thai nhi và đem đi phân tích. Các DNA tự do này hoàn toàn giống với DNA của thai nhi nên từ kết quả xét nghiệm có thể biết được tình trạng của đứa trẻ.
CfDNA trong máu của mẹ cần đạt tỉ lệ để xét nghiệm NIPT, thông thường ở tuần thai thứ 9 đến 10. Nếu thực hiện sớm quá sẽ không cho kết quả chính xác.
Chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của người mẹ để làm NIPT
3.2 Xét nghiệm NIPT phát hiện các dị tật bẩm sinh nào?
Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT chú trọng nhất vấn đề này. NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến rối loạn NST của thai nhi. Các hội chứng này gây ra những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cho sự phát triển của đứa trẻ.
Các bất thường có thể là rối loạn số lượng NST (thể dị bội) như:
– Hội chứng Down (Trisomy 21: có 3 NST số 21)
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18: có 3 NST số 18)
– Hội chứng Patau (Trisomy 13: có 3 NST số 13)
– Thiếu hoặc thừa 1 NST giới tính:
Hội chứng Turner (XO).
Hội chứng Klinefelter (XXY).
Hội chứng Jacobs (XYY).
Hội chứng Triple X (XXX).
Ngoài rối loạn về số lượng NST, NIPT còn phát hiện một số bất thường do vi mất đoạn NST.
Đột biến tam bội NST số 21 gây nên hội chứng Down
3.3 Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không? Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên DNA, là vật chất di truyền cơ bản nhất của con người nên sẽ cho kết quả chính xác 99,99%. Hơn nữa, công nghệ phân tích ADN tân tiến sử dụng máy móc hiện đại, và chỉ có một số trung tâm đủ tiêu chuẩn thực hiện xét nghiệm này, do đó các gia đình có thể yên tâm về độ tin cậy.
3.4 Xét nghiệm NIPT có an toàn không?
Vấn đề này được nhiều gia đình đặt ra trong một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT. Trước đây, muốn xác định xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, người mẹ buộc phải trải qua các xét nghiệm xâm lấn bào thai như sinh thiết gai nhau, chọc dò ối. Các kỹ thuật này luôn tiềm ẩn rủi ro như nhiễm trùng, sang chấn thai nhi có thể dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu…
Với NIPT, chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch của người mẹ là có thể xét nghiệm. Không xâm lấn bào thai sẽ không xảy ra rủi ro ngoài ý muốn. NIPT ra đời giúp giảm tỉ lệ xét nghiệm bằng phương pháp xâm lấn. Trừ khi kết quả NIPT là “nguy cơ cao” thì thai phụ mới cần làm thêm các xét nghiệm khác để xác định rõ.
Kết quả xét nghiệm NIPT
3.5 Cần làm gì nếu kết quả NIPT là “nguy cơ cao”?
NIPT là một loại xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó kết quả chỉ cho thấy mức độ nguy cơ thai nhi có thể hoặc không bị rối loạn NST. Khi kết quả NIPT là “âm tính”, nghĩa là thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh. Lúc này thai phụ vẫn theo dõi và thăm khám như lịch trình bình thường.
Nếu kết quả “dương tính’, nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng bẩm sinh. Lúc này bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện tiếp các xét nghiệm chẩn đoán khác như sinh thiết gai nhau (CVS) hay chọc nước ối để xác định chính xác loại hội chứng rối loạn. Từ đó bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình những ảnh hưởng đến thai nhi và hướng xử lý tiếp theo. Có thể sẽ tiếp tục theo dõi và điều trị, nhưng cũng có thể buộc phải kết thúc thai kỳ.
4. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu?
Nên làm xét nghiệm nipt ở đâu? Qúy khách hàng đang tìm kiếm đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm tiền sản NIPT uy tín, hãy đến ngay với Trung tâm GENMUM. Tại đây chúng tôi cam kết đem đến dịch vụ chất lượng, đáp ứng mong đợi của quý khách hàng:
– Cơ sở vật chất hiện đại, ứng dụng công nghệ mới, máy móc hàng đầu hiện nay.
– Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015, đảm bảo kết quả chính xác. .
– Đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao.
– Chi phí làm xét nghiệm nipt hợp lý.
Trên đây là một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hoặc cần được tư vấn rõ hơn, quý khách vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn