Bỏ túi những điều cần biết về xét nghiệm NIPT mà bạn không nên bỏ qua

Trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh, nhiều người đã lựa chọn xét nghiệm NIPT. Vì đây là kỹ thuật có nhiều ưu điểm vượt trội hơn, có thể thực hiện sớm nhất là khi thai nhi được 9-10 tuần tuổi và có thể thực hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ mà chẳng cần xác định thời gian chính xác. Tìm hiểu những điều cần biết về xét nghiệm NIPT trong bài viết dưới đây.

1. Những điều bạn cần biết về sàng lọc NIPT

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp sàng lọc trước sinh cho phụ nữ đang mang thai. Đây là phương pháp được nhiều thai phụ lựa chọn vì ưu điểm không xâm lấn, hỗ trợ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi để kiểm soát thai nghén hiệu quả.

1.1 Không xâm lấn

Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa trên DNA của thai nhi không có tế bào có trong máu của người mẹ, giải trình tự DNA được thực hiện bởi các chuyên gia. Từ đó, 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi được điều tra về số lượng bất thường.

Sàng lọc NIPT có thể giúp giảm số lượng phụ nữ mang thai không cần đến các phương pháp chẩn đoán nguy cơ cao truyền thống như sinh thiết nhau thai hoặc chọc nước ối. Hạn chế rủi ro ảnh hưởng đến mẹ và bé và cho kết quả xét nghiệm chính xác đến 99,98%.

Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu của thai phụ là có thể thực hiện xét nghiệm. Phương pháp không xâm lấn này sẽ đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. 

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT chính là dựa trên DNA của thai nhi

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT chính là dựa trên DNA của thai nhi

1.2 Cũng cần thăm khám chuyên khoa sản

Sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu? Xét nghiệm NIPT không xâm lấn là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không bắt buộc đối với các dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm NIPT ở thời điểm sớm thai kỳ từ tuần thứ 9 trở đi để phát hiện những bất thường.

Đặc biệt là phụ nữ cao tuổi mang thai, nhóm nguy cơ cao mắc bệnh di truyền càng cần thực hiện các phương pháp này. Nếu giá của xét nghiệm nipt không phải là mối quan tâm lớn thì phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc này để giữ an toàn cho mẹ và con.

Ngoài xét nghiệm sàng lọc NIPT, mẹ cần đi khám bác sĩ sản khoa để được theo dõi thai nhi một cách toàn diện nhất.

1.3 Phát hiện các bất thường, cần sàng lọc NIPT

Để đảm bảo thai nhi khỏe mạnh, quá trình sinh nở an toàn và sức khỏe tối ưu, các bà mẹ nên khám sàng lọc.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể giúp đánh giá và phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, hội chứng Turner… để bác sĩ và cha mẹ có hướng can thiệp phù hợp nhất. 

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT chính là dựa trên DNA của thai nhi 

Xét nghiệm NIPT sẽ cho biết các nguy cơ mắc bệnh của thai nhi

1.4 Các đối tượng nên xét nghiệm NIPT?

9 tháng 10 ngày luôn là giai đoạn khiến mẹ bầu lo lắng nhất, vì không biết con của mình có phát triển bình thường hay có dị tật bẩm sinh gì không. Phương pháp các gói sàng lọc nipt sẽ làm giảm lo lắng cho các bà mẹ và tăng cơ hội để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, có ích cho cộng đồng. Xét nghiệm NIPT rất hiệu quả nhưng nhiều thai phụ vẫn còn hoang mang bởi một xét nghiệm không hề rẻ.

Nhiều chuyên gia khuyên các đối tượng dưới đây nên thử nghiệm NIPT:

– Thai phụ có tiền sử mang thai sinh con bị dị tật

– Các phép đo siêu âm về độ mờ da gáy, kiểm tra hai mặt và kiểm tra ba lần cho thấy nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

– Người mắc bệnh thận, cao huyết áp, tim mạch, các bệnh mãn tính… có nguy cơ biến chứng ảnh hưởng tới thai nhi.

– Những người không biết mình có thai mà vẫn dùng thuốc chống chỉ định cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

– Phụ nữ có thai trên 35 tuổi.

– Sảy thai quá nhiều lần hoặc thai chết lưu.

– Môi trường làm việc của mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với những chất độc hại, chất phóng xạ, trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh rất cao.

– Mang thai nhờ vào phương pháp thụ tinh nhân tạo.

1.5 Quá trình để thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được thực hiện với các bước đơn giản sau đây:

–  Bước 1: Tìm hiểu và tiến hành đặt lịch

Trước khi làm xét nghiệm NIPT, nên tìm đến cơ sở y tế thật uy tín, chất lượng nhằm đảm bảo kết quả có độ chính xác cao và chi phí hợp lý. Sau đó đặt lịch hẹn phù hợp với thời gian rảnh của bạn.

– Bước 2: Khám và tư vấn

Bác sĩ sẽ tìm hiểu tiền sử bệnh của bệnh nhân và thông tin về những thành viên trong gia đình, khả năng sinh sản trước đây,…

Sau đó, bệnh nhân sẽ được tư vấn và giải thích hiểu về làm xét nghiệm NIPT là gì, mang lại hiệu quả như thế nào và cách thức tiến hành ra sao.

– Bước 3: Lấy mẫu

Lấy 7-10 mL từ tĩnh mạch của người mẹ để làm xét nghiệm. Do đó, nó sẽ ít rủi ro và đau đớn hơn so với các phương pháp khác.

Tham khảo: sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền

Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia

Chỉ cần lấy 7-10 ml từ tĩnh mạch nên không làm các mẹ bị đau đớn 

Chỉ cần lấy 7-10 ml từ tĩnh mạch nên không làm các mẹ bị đau đớn

– Bước 4: Phân tích mẫu

Sau khi mẫu được thu thập, chúng được đưa vào máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó phân tích và đưa ra kết quả chính xác mức độ nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

– Bước 5: Trả kết quả

Sau 3-6 ngày làm việc có trả kết quả cho bệnh nhân khi hoàn thành.

2. Nên lựa chọn địa chỉ nào để làm xét nghiệm NIPT?

Những phương pháp sàng lọc trước sinh giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh và giảm thiểu số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Đặc biệt, sàng lọc trước sinh được ưa chuộng nhất vì nhiều ưu điểm, chẳng hạn như:

– Có thể thực hiện sớm khi thai nhi đã được 9 tuần

– Là phương pháp không xâm lấn, không ảnh hưởng hoặc gây đau đớn cho thai phụ và thai nhi.

– Quá trình để thực hiện rất nhanh chóng.

– Hiệu quả 99% trong việc chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ.

– Phương pháp này có thể được thực hiện mà không cần kết hợp với các phương pháp khác. Phụ nữ mang thai vẫn có thể nhận được kết quả chính xác cao. 

Tuy nhiên, xét nghiệm chẳng hề rẻ nên làm xét nghiệm nipt ở đâu Hà Nội uy tín nhất, chất lượng để thực hiện là điều cần thiết. Đáp ứng những mong muốn của khách hàng, GENPLUS đã trở thành địa chỉ khám chữa bệnh tin cậy của nhiều người. Đặc biệt, GENPLUS mang đến nhiều tiện ích:

–  Cơ sở khang trang với máy móc công nghệ tiên tiến hàng đầu hiện nay.

– Phòng xét nghiệm được công nhận ISO 9001: 2015, đảm bảo kết quả chính xác và nhanh chóng.

–  Đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm, tư vấn chuyên nghiệp.

–   Giá dịch vụ hợp lý  

Bài viết trên đã chia sẻ những điều cần biết về xét nghiệm NIPT cho các mẹ và mức độ quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện các bệnh lý di truyền do nhiễm sắc thể bất thường.

Tham khảo: Chi phí xét nghiệm gen thalassemia

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn