Ở một số trường hợp nhất định, việc xét nghiệm ADN khi đứa trẻ còn chưa chào đời là cần thiết. Vậy xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì, cách thu mẫu ra sao, trường hợp nào cần xét nghiệm trước sinh? Hãy cùng dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum tìm hiểu các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi hiện đang áp dụng, cũng như độ an toàn của từng phương pháp để có chọn lựa phù hợp nhất.
1. Xét nghiệm ADN thai nhi là gì
Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp dùng kỹ thuật phân tích gen để xác định mối quan hệ huyết thống cha – con giữa đứa trẻ còn đang nằm trong bụng mẹ và người cha nghi vấn. Phương pháp này dựa vào việc so sánh trình tự gen giữa 2 người, nếu trùng khớp thì chắc chắn giữa họ có quan hệ huyết thống.
Trước đây, nếu muốn phân tích gen nhằm xác định quan hệ cha con ruột thịt, người ta sẽ dùng đến mẫu máu, hoặc tóc, hoặc móng tay… của hai người để phân tích ADN và đối chiếu. Nếu muốn xác định sớm hơn thì cũng phải chờ đến khi đứa bé ra đời, lúc đó mới lấy mẫu máu của đứa trẻ được.
Ngày nay, khoa học gen đã phát triển đến mức có thể xét nghiệm ADN ngay từ khi em bé còn chưa ra đời. Trong một số trường hợp cần thiết, xác định quan hệ huyết thống cần làm sớm như vậy vì nguyện vọng của gia đình, hoặc theo yêu cầu của pháp lý (xác nhận người thân, quyền thừa kế…)
Tham khảo: cách xét nghiệm adn thai nhi
Tham khảo: xét nghiệm sàng lọc nipt giá bao nhiêu
Xét nghiệm ADN thai nhi
2. Cơ sở di truyền của xét nghiệm ADN thai nhi
Xét nghiệm ADN thai nhi được thực hiện dựa trên nguyên lý di truyền: mỗi người có 23 cặp NST, trong đó một nửa sao chép từ cha và nửa còn lại sao chép từ mẹ. Dùng phương pháp phân tích gen, người ta so sánh trình tự ADN của thai nhi và người cha giả định. Nếu trình tự của 2 bộ gen trùng khớp nhau, có thể kết luận giữa họ có quan hệ huyết thống. Kết quả ngược lại thì giữa họ không có mối quan hệ nào.
Trong trường hợp người cha không có mặt hoặc không thể lấy mẫu xét nghiệm, khoa học phân tích gen vẫn có thể xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội với điều kiện giới tính thai nhi là bé trai. Lúc này xét nghiệm ADN có thể lấy mẫu của người nam bên dòng nội (ông nội, bác ruột, chú ruột…).
Vậy xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì? Đó sẽ là các mẫu sinh phẩm có chứa ADN của thai nhi. Tùy vào phương pháp lấy mẫu được áp dụng mà mẫu sinh phẩm thu được sẽ khác nhau.
3. Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì?
ADN hiện diện trong tất cả tế bào. Chúng giống nhau ở tất cả bộ phận cơ thể và hầu như không thay đổi trong suốt cuộc đời. Do đó về nguyên tắc, bất cứ mẫu sinh phẩm nào của người cần xét nghiệm cũng cho kết quả trình tự ADN như nhau. Tùy trường hợp dùng phương pháp lấy mẫu nào đối với thai nhi sẽ thu được mẫu sinh phẩm tương ứng.
Đối với người cha giả định, có thể dùng các mẫu như máu, tóc, móng tay… để thực hiện phân tích ADN.
3.1 Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp xâm lấn
Đây là xét nghiệm ADN thai nhi bằng cách xâm lấn bào thai để lấy mẫu. Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì khi dùng phương pháp này? Hai loại mẫu cần dùng để phân tích ADN là nước ối hoặc mô bánh nhau, trong đó phương pháp chọc dò nước ối được dùng nhiều hơn.
Phương pháp chọc ối
Trong quá trình phát triển thai nhi, nước ối được hấp thụ qua hệ tiêu hóa, da, dây rốn và màng ối nên trong nước ối có chứa tế bào của đứa trẻ. Chỉ cần lấy mẫu dịch ối đem đi phân tích ADN và so sánh với ADN của người bố giả định sẽ cho kết quả quan hệ huyết thống.
Kỹ thuật chọc dò nước ối có thể thực hiện khi thai nhi được 16 – 20 tuần tuổi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều nguy cơ như rò rỉ ối, vỡ ối, nhiễm trùng, sang chấn bào thai gây sảy thai hoặc sinh non… Xét nghiệm này cần được thực hiện với bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo an toàn cho bào thai.
Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền
Xét nghiệm thai nhi bằng phương pháp chọc ối
Phương pháp sinh thiết gai nhau
Ở phương pháp này, mẫu xét nghiệm là mô bánh nhau được lấy từ tử cung người mẹ. Xét nghiệm này chỉ nên thực hiện khi thai nhi được 12-14 tuần tuổi. Đây cũng là phương pháp xâm lấn bào thai nên sẽ có những rủi ro nhất định cho thai nhi và người mẹ. Thai phụ có thể bị xuất huyết âm đạo, nguy cơ sảy thai,… Xét nghiệm này nhiều nguy cơ nên nên nhiều nơi khuyến cáo không thực hiện.
3.2 Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì nếu áp dụng phương pháp không không xâm lấn?
Khoa học tiến bộ đã tìm ra cách an toàn hơn, giảm rủi ro cho thai phụ khi muốn xét nghiệm ADN thai nhi. Đó là phân tích ADN tự do của thai nhi đang hiện diện trong máu người mẹ. Vậy xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì nếu áp dụng phương pháp này ?
Phương pháp này sẽ dùng mẫu sinh phẩm là máu của người mẹ (khoảng 7 – 10ml lấy từ tĩnh mạch). Trung tâm xét nghiệm sẽ tách chiết lấy ADN tự do của thai nhi đang lẫn trong máu mẹ, phân tích trình tự gen và đối chiếu với mẫu ADN của người cha giả định, từ đó có thể kết luận quan hệ huyết thống.
Thực tế là ở thai nhi, bắt đầu từ tuần thai thứ 6 – 7 cho đến hết thai kỳ, thai nhi đã phóng thích ADN tự do (hay còn gọi ADN vô bào, cell-free fetal AND – cff AND). Đây vốn là các tế bào nhau thai có chứa ADN của thai nhi. Khi tế bào già và chết đi, ADN sẽ được giải phóng và lưu thông tự do trong máu người mẹ.
Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn bào thai nên không gây nguy hiểm gì cho mẹ và con. Do đó phương pháp này đang được khuyến khích rộng rãi nhằm bảo đảm an toàn sức khỏe thai phụ.
ADN tự do của thai nhi hiện diện trong máu người mẹ
Xét nghiệm ADN tại GENMUM
Xét nghiệm ADN thai nhi tại GENMUM dùng phương pháp không xâm lấn, dùng mẫu máu của người mẹ (từ tuần thai thứ 7 trở đi) để phân tích ADN thai nhi. Thực hiện an toàn và kết quả chính xác 99,99%, có bảo hành sau sinh.
GENMUM tiến hành phân tích trình tự ADN của thai nhi và người cha nghi vấn dựa trên công nghệ SNP (Single Nucleotide Polymorphism) tiên tiến nhất của Mỹ. Phương pháp này cũng mở rộng nhiều loại hơn mẫu được chấp nhận của người bố như máu khô, móng tay, móng chân, tóc, tăm bông niêm mạc miệng, bàn chải đánh răng đã qua sử dụng…
Nếu có thắc mắc về xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì, hoặc có nhu cầu thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi, quý khách vui lòng liên hệ:.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn