Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì? Có những phương pháp nào?

Trong một số trường hợp, gia đình muốn thực hiện xét nghiệm ADN khi đứa trẻ còn chưa chào đời. Vậy xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì, cách thu mẫu ra sao, trường hợp nào cần xét nghiệm trước sinh? Hãy cùng dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum tìm hiểu điều kiện và cách thức thực hiện xét nghiệm trong bài viết dưới đây bạn nhé!

1. Trường hợp nào cần xét nghiệm ADN thai nhi?

Xét nghiệm ADN thai nhi trong một số trường hợp là cần thiết. Một số khác vì hoàn cảnh cần xét nghiệm theo yêu cầu, nguyện vọng của gia đình. Vậy trong những trường hợp nào cần phải xét nghiệm ADN sớm như vậy?

1.1 Xét nghiệm ADN thai nhi nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh

Một số dị tật bẩm sinh do xảy ra rối loạn ở các cặp nhiễm sắc thể (NST). Các rối loạn này có thể là thừa hoặc thiếu NST, hoặc đột biến mất đoạn NST. Các biến đổi NST sẽ dẫn đến các hội chứng gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Hậu quả là đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, giới tính…

Do các đột biến này xảy ra ở cấp độ ADN nên xét nghiệm ADN có tính chính xác cao và sớm hơn so với các xét nghiệm khác (ví dụ Double Test hoặc Triple Test). Phát hiện càng sớm sẽ giúp sàng lọc và có hướng xử lý kịp thời nếu thai nhi có dị tật. Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì trong trường hợp này? Tùy vào dùng phương pháp không xâm lấn hay xâm lấn mà yêu cầu mẫu sẽ khác nhau.

Tham khảo: cách xét nghiệm adn thai nhi

Tham khảo: xét nghiệm sàng lọc nipt giá bao nhiêu

Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì
Xét nghiệm ADN thai nhi

1.2 Xét nghiệm ADN thai nhi nhằm xác định quan hệ huyết thống

Xét nghiệm ADN thai nhi được thực hiện dựa trên nguyên lý di truyền: mỗi người có 23 cặp NST, trong đó một nửa nhận từ cha và nửa còn lại nhận từ mẹ. Dùng phương pháp phân tích gen, người ta có thể so sánh sự tương đồng ADN của thai nhi và người cha giả định nhằm xác định mối quan hệ giữa hai người.

Vậy xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì? Và xét nghiệm adn thai nhi bao nhiêu tuần? Trước đây, muốn xác định huyết thống cha con, các gia đình phải chờ đến khi đứa trẻ ra đời mới tiến hành xét nghiệm được bằng mẫu máu, tóc, móng tay… Khoa học tiến bộ ngày nay cho phép xét nghiệm ADN ngay từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ. Thậm chí thai nhi chỉ cần 9-10 tuần tuổi là có thể xét nghiệm ADN không xâm lấn bằng NIPT.

Trong trường hợp người cha không có mặt hoặc không thể lấy mẫu xét nghiệm, khoa học phân tích gen vẫn có thể xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội với điều kiện giới tính thai nhi là bé trai. Lúc này xét nghiệm ADN có thể lấy mẫu của người nam bên dòng nội (ông nội, bác ruột, chú ruột…)

2. Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì?

ADN hiện diện trong tất cả tế bào. Chúng giống nhau ở tất cả bộ phận và hầu như không thay đổi trong suốt cuộc đời. Do đó về nguyên tắc, bất cứ mẫu nào cũng cho kết quả xét nghiệm ADN như nhau. Tùy trường hợp dùng phương pháp xét nghiệm nào sẽ có yêu cầu mẫu ADN phù hợp.

2.1 Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp xâm lấn

Đây là xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống bằng cách xâm lấn bào thai. Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì khi dùng phương pháp này? Hai loại mẫu cần thiết là nước ối hoặc gai nhau, trong đó chọc ối được dùng nhiều hơn.

Phương pháp chọc ối

Trong quá trình phát triển thai nhi, nước ối được hấp thụ qua hệ tiêu hóa, da, dây rốn và màng ối nên trong nước ối có chứa tế bào của đứa trẻ. Chỉ cần lấy mẫu dịch ối đem đi phân tích ADN và so sánh với ADN của người bố giả định sẽ cho kết quả quan hệ huyết thống.

Kỹ thuật chọc dò nước ối có thể thực hiện khi thai nhi được 16 – 20 tuần tuổi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều nguy cơ như rò rỉ ối, vỡ ối, nhiễm trùng, sang chấn bào thai gây sảy thai hoặc sinh non… Xét nghiệm này cần được thực hiện với bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo an toàn cho bào thai.

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền

 Xét nghiệm thai nhi bằng phương pháp chọc ối
Xét nghiệm thai nhi bằng phương pháp chọc ối

Phương pháp sinh thiết gai nhau

Ở phương pháp này, mẫu xét nghiệm là mô bánh nhau được lấy từ tử cung người mẹ. Xét nghiệm này chỉ nên thực hiện khi thai nhi được 12-14 tuần tuổi. Đây cũng là phương pháp xâm lấn bào thai nên sẽ có những rủi ro nhất định cho thai nhi và người mẹ. Thai phụ có thể bị xuất huyết âm đạo, nguy cơ sảy thai,… Xét nghiệm này nhiều nguy cơ nên có nhiều khuyến cáo không nên làm.

2.2 Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh không xâm lấn – NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm mới nhất, áp dụng công nghệ phân tích gen hiện đại. Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn vào buồng ối hay sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm ADN thai nhi cần mẫu gì với NIPT?

Mẫu xét nghiệm là khoảng 7 – 10ml máu của người mẹ được lấy qua đường tĩnh mạch. Trung tâm xét nghiệm sẽ tách chiết lấy ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, so với mẫu ADN của người cha giả định. Phương pháp NIPT được đánh giá cao bởi tính an toàn, không gây rủi ro cho thai phụ và bào thai, kết quả chính xác đến 99,99%.

NIPT cũng cho phép sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. Mọi đột biến gen nếu có đều dẫn đến các hội chứng gây dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến đứa trẻ. Phát hiện sớm sẽ giúp gia đình và bác sĩ có hướng can thiệp kịp thời.

NIPT có thể thực hiện từ sớm, ngay từ tuần thứ 7 đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ. Nếu để gói sàng lọc trước sinh thì tốt nhất là vào khoảng tuần thai thứ 10. Lúc này lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để cho kết quả chính xác.

 Xét nghiệm thai nhi bằng phương pháp chọc ối
Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Với sự phát triển của công nghệ phân tích gen, xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn NIPT được khuyến khích vì dễ thực hiện, chính xác, an toàn cho cả mẹ và con. Đây là phương pháp mới, ứng dụng công nghệ cao nên chỉ có những trung tâm được cấp phép mới có thể thực hiện. Các gia đình có bất kỳ thắc mắc nào về NIPT, xét nghiệm ADN cần mẫu gì, vui lòng liên hệ với chúng tôi.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline: 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/