Xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu ngày càng được đánh giá cao bởi độ chính xác và tính an toàn. Xét nghiệm NIPT ảnh hưởng đến thai không? Có dễ thực hiện không? Hãy cùng tìm hiểu vì sao NIPT được khuyến khích áp dụng rộng rãi cho thai phụ đến vậy.
Ai cũng muốn một đứa trẻ ra đời khỏe mạnh, lành lặn và phát triển đầy đủ. Tuy nhiên nhiều nguy cơ dị tật đã tiềm ẩn trong quá trình mang thai và nếu được phát hiện sớm, y học có thể can thiệp bằng sàng lọc hoặc điều trị.
Trước đây để phát hiện sớm dị tật thai nhi nếu có, các bà mẹ phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test. Tuy nhiên, độ chính xác của các xét nghiệm này vào khoảng 80 – 90%. Với sự phát triển của ngành phân tích gen, xét nghiệm NIPT ra đời với độ chính xác hơn 99,99% nên xét nghiệm nipt ở đâu uy tín nhất
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
1. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Vậy xét nghiệm NIPT ảnh hưởng đến thai không? Chắc chắn là không, vì “không xâm lấn” nghĩa là sẽ không tác động đến bào thai bằng ngoại vật. Các phương pháp cần tác động trực tiếp đến bào thai để lấy mẫu được gọi là xâm lấn.
Các gói sàng lọc nipt sẽ phân tích các DNA tự do của thai nhi đang hiện diện trong máu người mẹ. DNA là vật chất di truyền được tìm thấy trong nhân tế bào. Các tế bào liên tục hình thành mới và chết đi trong suốt quá trình phát triển thai nhi. DNA sau khi tế bào chết đi sẽ được phóng thích vào máu người mẹ.
Xét nghiệm NIPT sẽ lấy mẫu máu người mẹ, tách chiết lấy các DNA tự do này và đem phân tích. Nếu có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) hoặc đột biến mất đoạn NST, thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Nếu không phát hiện bất thường nghĩa là thai nhi đang phát triển khỏe mạnh.
2. NIPT vượt trội như thế nào so với các xét nghiệm sàng lọc khác?
Xét nghiệm sàng lọc truyền thống gồm 2 xét nghiệm cơ bản là Double Test và Triple Test.
2.1 Sơ lược về xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test
Double Test dùng phương pháp kiểm tra nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A do nhau thai phóng thích vào máu mẹ. Xét nghiệm này thực hiện khi thai được 11 – 13 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12. Kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test có thể sàng lọc 3 hội chứng thường gặp: hội chứng Down, Edwards và Patau. Độ chính xác của Double Test khoảng 80 – 87%.
Triple Test kiểm tra nồng độ 3 chất AFP, uE3 và β-hCG có trong máu mẹ do thai nhi tiết ra. Xét nghiệm này thực hiện khi thai được 15 – 20 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 16 – 18. Triple Test sàng lọc được các hội chứng: Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Tỉ lệ chính xác khoảng 90%.
Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi bao nhiêu tuần
Tham khảo: chi phí xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn
Double Test và Triple Test
2.2 NIPT vượt trội thế nào so với Double Test và Triple Test?
Hạn chế xét nghiệm xâm lấn
Chi phí xét nghiệm NIPT không quá cao, NIPT kiểm tra trực tiếp trên ADN, là vật chất di truyền cơ bản nhất, và nếu có đột biến thì sẽ xảy ra ngay trên ADN. Do đó kết quả chính xác đến 99,99%. Xét nghiệm NIPT ảnh hưởng đến thai không? Hoàn toàn không do không xâm lấn vào bào thai, không gây nguy hiểm cho mẹ và bé.
Cả Double Test, Triple Test và NIPT đều là xét nghiệm sàng lọc nên chỉ đánh giá mức độ nguy cơ, không có ý nghĩa khẳng định. Nếu kết quả là “dương tính”, nghĩa là “có nguy cơ cao”, tiếp theo thai phụ cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Lúc này sẽ dùng phương pháp xâm lấn bào thai (chọc hút ối hoặc sinh thiết gai rau) để kiểm tra chính xác dị tật.
Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Do độ chính xác của NIPT cao nên nếu kết quả là “có nguy cơ”, việc xét nghiệm xâm lấn tiếp theo là cần thiết. Trong khi Double Test và Triple Test sai số đến 10%, nếu có thực hiện xâm lấn mà không phát hiện bệnh thì xét nghiệm xâm lấn đó trở nên không cần thiết.
Xâm lấn bào thai tiềm ẩn nhiều rủi ro cao như nhiễm trùng, rò rỉ ối, sinh non, sảy thai… nên bác sĩ rất hạn chế chỉ định. Chỉ khi nào các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao thì xét nghiệm xâm lấn mới cần thiết.
NIPT có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau tuần thai thứ 9
Một ưu điểm khác của NIPT là có thể thực hiện và cho kết quả chính xác từ tuần thứ 9 trở đi của thai kỳ. Trong khi Double Test và Triple Test phải yêu cầu đúng số tuần thì mới đủ lượng chất cần thiết và cho kết quả chính xác nhất.
NIPT phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh hơn
Double Test chỉ sàng lọc 3 hội chứng Down, Edwards và Patau. Triple Test phát hiện 2 hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Trong khi NIPT có thể khảo sát trên toàn bộ 23 NST thai nhi, phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau, các hội chứng do rối loạn NST giới tính và các dị tật do đột biến vi mất đoạn.
3. Xét nghiệm NIPT ảnh hưởng đến thai không?
Thực hiện NIPT rất đơn giản: chỉ cần lấy 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ. Toàn bộ quá trình lấy mẫu diễn ra nhanh chóng và không hề tác động, gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.
Tại xét nghiệm adn Gen Mum, xét nghiệm NIPT dùng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), ứng dụng công nghệ SNP (single nucleotide polymorphism) và sử dụng máy giải trình tự gen thông lượng cao mới nhất của Mỹ. Nhờ đó độ chính xác rất cao và cho kết quả nhanh sau 3-6 ngày làm việc.
NIPT chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ
Đảm bảo sức khỏe và an toàn cho người mẹ và thai nhi là trách nhiệm lớn nhất của gia đình và bệnh viện. Khoa học tiến bộ đã tạo ra các phương pháp xét nghiệm adn thai nhi mới nhằm giảm thiểu rủi ro cho thai phụ. NIPT ứng dụng công nghệ phân tích gen vừa chính xác, vừa bảo đảm an toàn đúng như mong muốn của mọi người. Các gia đình nếu cần được tư vấn kỹ hơn về xét nghiệm NIPT ảnh hưởng đến thai không, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn