Xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không?

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật để lại nhiều ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của trẻ. Với sự phát triển của các kỹ thuật y học, bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn thai kỳ. Vậy xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không, kỹ thuật nào giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ngay trong giai đoạn thai kỳ? Mời bạn theo dõi bài viết của xét nghiệm adn Gen Mum để được giải đáp.

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật để lại nhiều ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của trẻ em

1. Tìm hiểu về bệnh tim bẩm sinh 

Bệnh tim bẩm sinh còn gọi là bệnh tim cấu trúc, là một trong các dị tật lớn xảy ra ngay từ thời kỳ bào thai và còn tồn tại tới sau sinh. Một số dạng bệnh tim bẩm sinh thường gặp là: Thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp động mạch chủ, còn ống thông động mạch, hẹp động mạch phổi, tứ chứng Fallot…

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật bất thường hay gặp nhất và là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh (chiếm tới 35% số lượng ca tử vong do dị tật bẩm sinh). Phần lớn trẻ em bị tim bẩm sinh đều cần phẫu thuật ngay sau sinh, những trường hợp nặng còn cần hồi sức và phối hợp điều trị của nhiều chuyên khoa. 

Tuy nhiên, y học hiện đại giúp chẩn đoán, phát hiện sớm hầu hết các dị tật thai nhi bẩm sinh, từ đó giúp tăng cơ hội sống cho trẻ.

Tham khảo: xét nghiệm nipt ở đâu uy tín

Tham khảo: khi nào làm xét nghiệm nipt

Xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không là điều nhiều người quan tâm hiện nay

2. Nguyên nhân dị tật tim bẩm sinh

Để biết được gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể có phát hiện tim bẩm sinh không, trước tiên, bạn cần hiểu về nguyên nhân dẫn đến dị tật tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ.

Trên thực tế, hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra bệnh tim bẩm sinh. Yếu tố di truyền vẫn đóng vai trò quan trọng trong nhiều trường hợp tim bẩm sinh tuy nhiên, không phải bố mẹ nào mắc tim bẩm sinh cũng đều di truyền lại cho con. 

Nhiều nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh khác bao gồm:

• Rối loạn nhiễm sắc thể (NST) số 13, 18, 21 và 22 trong hội chứng Down, XXY, XO… nhưng không di truyền

• Tác động bởi tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tia X, các hóa chất độc hại (nội tiết tố, thuốc an thần, chất kích thích…)

• Mẹ bị nhiễm các loại siêu vi trùng như quai bị, Rubella, Coxsackie B, Herpes, Cytomegalovirus…

• Rối loạn chuyển hóa hoặc các bệnh toàn thân như tiểu đường, Lupus đỏ, …

Để biết được xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không, trước tiên, bạn cần hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ

3. Xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không?

Các gói sàng lọc nipt là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện bệnh di truyền đang được khuyến cáo sử dụng tại nhiều nước trên thế giới.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT là phân tích bộ nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi thông qua các ADN tự do có trong máu người mẹ từ giai đoạn thai kỳ rất sớm. NIPT sẽ giúp phát hiện chính xác tới 99% trẻ bị các hội chứng bất thường di truyền như Down, XXY, XO hay không. 

Với những nguyên nhân trên, phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT không thể chẩn đoán trực tiếp bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, thông qua xét nghiệm NIPT, bố mẹ có thể phát hiện sớm nguy cơ bị tim bẩm sinh.

Cụ thể, nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy trẻ có nguy cơ mắc các bất thường di truyền liên quan đến NST số 13, 18, 21 và 22 – là những bất thường có khả năng biến chứng thành bệnh tim bẩm sinh – người mẹ có thể chủ động làm thêm các kiểm tra ở các giai đoạn sau của thai kỳ để phát hiện chính xác thai nhi có bị tim bẩm sinh hay không.

Trả lời cho băn khoăn xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không là KHÔNG

4. Phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi bằng cách nào?

Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Hiện nay, phương pháp có thể phát hiện, sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi tương đối chính xác là siêu âm tim thai. Kỹ thuật này có thể thực hiện từ tuần 18 đến tuần 24 của thai kỳ. 

Bác sĩ sẽ sử dụng phương pháp siêu âm 4 chiều (4D) để khảo sát cấu trúc hệ tim mạch của thai nhi và phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh từ mức độ nhẹ đến nặng. Những mẹ bầu có các dấu hiệu sau sẽ nên thực hiện siêu âm tim thai để sàng lọc và chẩn đoán dị tật tim:

• Mẹ hoặc bố bị tim bẩm sinh.

• Mẹ bầu có tiền sử mang thai sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh.

• Trong gia đình có người mắc bệnh về rối loạn gen di truyền.

• Mẹ mắc các bệnh lý về rối loạn chuyển hóa như: đái tháo đường, lupus ban đỏ và Phenylketonuria.

• Người mẹ từng tiếp xúc hoặc sử dụng nhiều chất kích thích như thuốc lá, rượu, bia… hoặc sử dụng các chất ức chế sinh tổng hợp như thuốc chống động kinh, acid salicylic, ibuprofen.

• Mẹ bị nhiễm các virus như oxsackie, Rubella, Parvovirus.

• Thụ tinh trong ống nghiệm.

Siêu âm tim thai 4D sẽ giúp phát hiện chính xác các dị tật tim bẩm sinh

Những trường hợp thai nhi có nghi ngờ như sau cần thực hiện siêu âm chẩn đoán dị tật tim:

• Thai chậm phát triển.

• Dị tật thoát vị rốn, thoát bị hoàn, teo thực quản.

• Thai nhi có bất thường ở NST.

• Thai nhi bị hội chứng đa thai, truyền máu song thai.

• Thai phù, rối loạn nhịp tim thai.

• Độ mờ da gáy thai nhi trên 3mm.

Trên đây GENMUM đã mang tới cho bạn những thông tin cơ bản về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi cũng như giải đáp băn khoăn xét nghiệm nipt có phát hiện tim bẩm sinh không. GENPMUM hy vọng những thông tin hữu ích này sẽ giúp các bậc cha mẹ, các cặp vợ chồng đang lên kế hoạch sinh con sẽ có sự chuẩn bị tốt hơn, cũng như lựa chọn những xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiệu quả để đảm bảo một thế hệ tương lai sinh ra mạnh khỏe, phát triển đầy đủ. Mọi thông tin cần tư vấn thêm về các xét nghiệm gen trước sinh cũng như chi phí xét nghiệm nipt, vui lòng liên hệ với GENMUM theo hotline: 0899 65 9999 hoặc 0899 080 999 để được hỗ trợ.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812

Website: genmum.vn