Xét nghiệm NIPT có phát hiện dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh là tình trạng khiếm khuyết xảy ra ở cột sống và não của thai nhi phát triển không bình thường. Theo thống kê, cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc dị tật ống thần kinh. Hiện tượng này hoàn toàn có thể phát hiện sớm trong giai đoạn thai kỳ. Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện đại được áp dụng tại nhiều nước tiên tiến hiện nay và đang được nhiều mẹ bầu tại Việt Nam lựa chọn. Vậy xét nghiệm NIPT có phát hiện dị tật ống thần kinh hay không? Mời mẹ cùng tham khảo bài viết sau đây của GENPLUS Việt Nam để có câu trả lời. 

Cứ khoảng 1000 trẻ em thì có 1 em bị mắc dị tật ống thần kinh

Cứ khoảng 1000 trẻ em thì có 1 em bị mắc dị tật ống thần kinh

1. Dị tật ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh là bộ phận cấu trúc phôi phát triển trong giai đoạn hình thành và phát triển của thai nhi. Cấu trúc phôi này sẽ phát triển thành não bộ và cột sống của em bé. Ban đầu, ống thần kinh chỉ là một dải mô nhỏ, gập vào phía trong thành hình dạng một cái ống vào ngày thứ 28 của thai kỳ. Nếu hiện tượng này không xảy ra đúng thời điểm ống thần kinh sẽ không được gập lại và gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh. Điều này dẫn đến khiếm khuyết não, khiếm khuyết cột sống ở thai nhi, ảnh hưởng tới sự phát triển về sau. 

2. Dị tật ống thần kinh có các loại nào?

Để biết các gói sàng lọc nipt NIPT có phát hiện dị tật ống thần kinh không trước tiên, bạn cần hiểu về các dạng dị tật ống thần kinh cũng như nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh.

Hiện nay có hai loại dị tật ống thần kinh là: Tật cột sống chẻ đôi và tật vô sọ 

  • Tật cột sống chẻ đôi

Khi ống thần kinh tạo thành cột sống và tủy sống không được đóng lại hoàn chỉnh sẽ gây ra tổn thương cho tủy sống phát triển bên trong. Thai nhi có thể liệt dây thần kinh dưới khu vực tủy sống bị tổn thương, đồng thời gặp khó khi vận động, thậm chí thai không thể vận động được. Đồng thời, em bé cũng sẽ gặp các vấn đề như tăng áp lực trong sọ, không kiểm soát được hoạt động tiểu tiện, một số trẻ bị tử vong sớm ngay sau sinh vì tật cột sống chẻ đôi quá nặng.

  • Tật vô sọ

Đây là khiếm khuyết dị tật ống thần kinh rất nghiêm trọng. Bộ não của thai nhi hầu như không phát triển. Phần lớn các thai nhi mắc dị tật này đều chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh.

Các loại dị tật ống thần kinh

Các loại dị tật ống thần kinh

3. Nguyên nhân dẫn đến hiện tượng dị tật ống thần kinh

Từ ngày thứ 28 của thai kỳ ống thần kinh đã bắt đầu hình thành, nhiều mẹ bầu thời điểm này thậm chí còn chưa biết mình mang thai. Để phát triển đầy đủ và khép kín hoàn toàn, ống thần kinh cần được cung cấp đủ acid folic. Do đó, nếu mẹ bầu không cung cấp đủ dưỡng chất này sẽ có khả năng cao khiến ống thần kinh không thể phát triển toàn diện và dẫn đến dị tật. 

Tham khảo: gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

4. Xét nghiệm NIPT có phát hiện dị tật ống thần kinh

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp không xâm lấn ứng dụng công nghệ giải trình gen để phát hiện những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi đạt độ chính xác đến 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ có thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh liên quan đến bộ NST như thừa NST, mất đoạn NST. Cách thức thực hiện là thông qua xét nghiệm máu, do đó, chỉ làm xét nghiệm NIPT sẽ không thể phát hiện được các dị tật về mặt thể chất không có liên quan tới NST như dị tật ống thần kinh.

Các loại dị tật ống thần kinh

Xét nghiệm NIPT có phát hiện dị tật ống thần kinh hay không là nhiều mẹ bầu quan tâm

Hiện nay có ba phương pháp giúp phát hiện tình trạng dị tật ống thần kinh ở thai nhi:

  • Siêu âm: Mẹ có thể thực hiện siêu âm từ tuần 8 đến tuần 14 để phát hiện các tổn thương về cột sống cũng như sọ của thai nhi như tật hở cột sống hoặc các dị tật cột sống. 

  • Xét nghiệm dị tật: Từ tuần thứ 19-20, mẹ có thể xét nghiệm dị tật để xác định các vấn đề liên quan đến thể chất của thai nhi và phát hiện được tật hở tủy sống. 

  • Xét nghiệm nồng độ AFP: Có thể thực hiện từ tuần thứ 16 đến 20 của thai kỳ, xét nghiệm này cho phép phát hiện đến 98% trường hợp thai nhi dị tật ống thần kinh cũng như nhiều dạng dị tật bẩm sinh khác. 

5. Cách phòng ngừa hiện tượng dị tật ống thần kinh 

Cách phòng ngừa hiện tượng dị tật ống thần kinh, nhất là ở giai đoạn đầu thai kỳ là cung cấp đủ acid Folic cho mẹ trong suốt thời gian mang thai. Theo thống kê, việc bổ sung đầy đủ acid folic có thể giảm từ 50% đến 70% tỷ lệ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Mẹ có thể bổ sung dưới dạng viên uống kết hợp chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng. Cụ thể, acid folic thường có trong những thực phẩm như: Súp lơ xanh, đỗ tương, đỗ đỏ, cải làn, đậu đen, nước hoa quả, hoa quả họ cam, quýt, gan gia cầm, gan gia súc…

Tham khảo: xét nghiệm máu biết giới tính thai nhi

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai

Bổ sung acid folic từ các thực phẩm

Bổ sung acid folic từ các thực phẩm hoặc qua viên uống giúp mẹ phòng ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi hiệu quả.

Dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật nguy hiểm ở thai nhi hiện nay. Trong khi cách phòng ngừa vô cùng đơn giản là mẹ chỉ cần bổ sung đủ dinh dưỡng, acid folic vào khẩu phần ăn cũng như qua viên uống bổ sung. Bài viết hi vọng đã giúp mẹ bầu hiểu thêm về dị tật ống thần kinh ở thai nhi, trả lời được câu hỏi, xét nghiệm NIPT có phát hiện dị tật ống thần kinh hay không?

Ngoài ra, mẹ bầu ngay khi phát hiện có thai nên đi thăm khám định kỳ, siêu âm cũng như thực hiện các xét nghiệm chuyên môn để biết được tình trạng thai nhi và có những hướng điều trị, hỗ trợ kịp thời giúp thai nhi khỏe mạnh.

GENPLUS Việt Nam hiện nay là một trong những trung tâm xét nghiệm ADN hàng đầu với nhiều dịch vụ xét nghiệm gen thai nhi, xét nghiệm gen tài năng, xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi… Đây đều là những xét nghiệm an toàn, chính xác không xâm lấn, sẽ đồng hành cùng mẹ bầu có những hiểu biết chi tiết hơn về thai nhi, từ đó có định hướng chăm sóc và kế hoạch nuôi dạy con phù hợp hơn. 

Như vậy, bài viết trên đã giúp bạn đọc giải đáp thắc mắc nipt có phát hiện dị tật ống thần kinh hay không. Để được tư vấn chi tiết, báo giá xét nghiệm sàng lọc nipt giá bao nhiêu? hoặc trải nghiệm dịch vụ tại GENPLUS, quý khách hàng vui lòng liên hệ thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn