Xét nghiệm nipt có cần thiết không?

Hiện nay, trên thế giới có gần 90 quốc gia trong đó có Mỹ và nhiều nước châu Âu đang sử dụng NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh. Bằng thao tác đơn giản, không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn, chi phí xét nghiệm nipt phải chăng, kết quả nhanh, NIPT cho phép phát hiện tỷ lệ bất thường ở thai nhi chính xác. Bài viết sau của GENPLUS Việt Nam sẽ giúp mẹ bầu hiểu hơn về xét nghiệm NIPT cũng như có được câu trả lời cho băn khoăn xét nghiệm nipt có cần thiết không?

xét nghiệm nipt có cần thiết không

Trên thế giới có gần 90 quốc gia trong đó có Mỹ và nhiều nước châu Âu đang sử dụng NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh

1. Tổng quan về xét nghiệm NIPT

Các gói sàng lọc nipt (viết tắt của Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ. Đây là kỹ thuật sàng lọc an toàn không xâm lấn, ứng dụng công nghệ giải trình gen mới nhất để phát hiện những bệnh lý di truyền có thể gây ra dị tật nghiêm trọng ở thai nhi. 

Trước khi biết xét nghiệm nipt có cần thiết không, mẹ bầu cần hiểu về cơ sở khoa học của phương pháp này.

Cụ thể, nguyên lý của xét nghiệm này như sau: Trong quá trình mang thai, thai nhi kết nối với người mẹ qua nhau thai, một lượng nhỏ DNA của trẻ sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Số lượng này tăng dần khi tuổi thai càng lớn. Từ tuần thứ 9 thai kỳ, lượng DNA tự do này đã đủ nhiều để có thể phân tích. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch của người mẹ, sau đó tách lấy các DNA tự do này có trong máu của người mẹ. Sau đó ứng dụng kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới để phân tích NST có trong các DNA tự do này, từ đó phát hiện các bất thường về bộ NST, đánh giá được khả năng mắc các bệnh di truyền của thai nhi. 

xét nghiệm nipt có cần thiết không

NIPT là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ

Từ tháng 4/2020, tại Việt Nam, Bộ Y tế đã chính thức đưa xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong giai đoạn thai kỳ theo quyết định 1807.

2. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện bệnh di truyền nào?

Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Từ tuần thứ 9 của thai kỳ, xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện nhiều bệnh di truyền như:

  • Tam NST 21 (hội chứng Down)

  • Tam NST 18 (hội chứng Edwards)

  • Tam NST 13 (hội chứng Patau)

  • Bất thường NST giới tính (hội chứng Turner; Klinefelter…)

  • Một số hội chứng vi mất đoạn

Với công nghệ giải trình gen mới, kết quả của hội chứng Down chính xác đến 99,9%. Hiện nay, đây đang là một trong số những xét nghiệm sàng lọc cho độ chính xác cao nhất.

3. Xét nghiệm nipt có cần thiết không

So với các phương pháp truyền thống như Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết nhau thai, NIPT là phương pháp xét nghiệm vừa an toàn, vừa có độ chính xác cao bởi không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn, có thể gây nguy hiểm cho thai nhi.  

Ngoài ra, để trả lời xét nghiệm nipt có cần thiết không, mẹ bầu có thể cân nhắc thêm các lợi ích sau của xét nghiệm NIPT. 

3.1 Thực hiện sớm

Các phương pháp truyền thống như chọc ối (thực hiện từ tuần 16 thai kỳ), sinh thiết nhau thai (tuần 12 thai kỳ). Trong khi NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 9 thai kỳ, đây là thời điểm lượng DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ đã đủ lượng để có thể phân tích. Chính việc phát hiện sớm sẽ giúp mẹ bầu phát hiện sớm các dị tật bất thường từ đó có biện pháp giải quyết kịp thời, giảm mức độ ảnh hưởng tới sự phát triển của em bé khi chào đời.

3.2 Độ chính xác cao

Hiện nay NIPT là phương pháp sàng lọc có độ chính xác lên đến 99,9%, cao nhất trong các xét nghiệm có thể thực hiện ở cùng thời điểm. Tỷ lệ dương tính giả cực thấp, chỉ 0,01%. Do đó, mẹ bầu hoàn toàn có thể an tâm vào kết quả xét nghiệm NIPT trước khi đưa ra quyết định. 

Tham khảo: khi nào cần làm xét nghiệm nipt

Tham khảo: gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể

xét nghiệm nipt có cần thiết không

Hiện nay NIPT là phương pháp sàng lọc có độ chính xác lên đến 99,9%, cao nhất trong các xét nghiệm có thể thực hiện ở cùng thời điểm.

3.3 Phát hiện/sàng lọc được nhiều dị tật

Bằng cách phân tích 23 cặp NST của thai nhi, xét nghiệm NIPT gần như có thể phát hiện được mọi bất thường trên bộ NST của trẻ cũng như sàng lọc được nhiều hội chứng liên quan đến bất thường NST. Từ đó, giúp bác sĩ và mẹ bầu có được những nhận định sớm nhất và phương pháp xử lý phù hợp. Ngoài ra, bằng việc phân tính NST, bác sĩ cũng có thể nhận biết được sự có mặt của NST giới tính X (nữ) hoặc NST giới tính Y (nam) từ giai đoạn rất sớm của thai kỳ.

3.4 An toàn

Nhiều xét nghiệm, thủ thuật xâm lấn có thể gây ảnh hưởng tới thai nhi và sức khỏe người mẹ, thậm chí dẫn tới nguy cơ sảy thai. Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch từ 7-10ml, người mẹ thậm chí không cần nhịn ăn trước xét nghiệm NIPT. 

Do đó, đây là phương pháp vô cùng an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. 

3.5 Trả kết quả sớm

Thời gian thông thường nhận được kết quả của xét nghiệm NIPT là 5 đến 7 ngày (không bao gồm ngày lấy mẫu và ngày thứ 7, chủ nhật). Trong khi các xét nghiệm xâm lấn khác mất thời gian từ 10 ngày đến 2 tuần, khiến thời gian tâm lý lo lắng của mẹ bầu kéo dài hơn.

Tham khảo: nên làm xét nghiệm nipt ở đâu

Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền

xét nghiệm nipt có cần thiết không

Với nhiều ưu điểm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được rất nhiều mẹ bầu lựa chọn mà không cần băn khoăn xét nghiệm nipt có cần thiết không

3.6 Chi phí phải chăng

Hiện nay, tại trung tâm xét nghiệm ADN GENPLUS Việt Nam, chi phí xét nghiệm NIPT sàng lọc bệnh di truyền chỉ từ 3.000.000đ cho mỗi xét nghiệm. Đây là mức chi phí thấp hơn so với chi phí thực hiện những thủ thuật xâm lấn để phát hiện bệnh di truyền tương đương. 

Trên đây, dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum Việt Nam đã giới thiệu tới mẹ bầu những thông tin tổng quan về xét nghiệm NIPT, cơ sở khoa học cũng như những ưu điểm của phương pháp này so với các sàng lọc tương tự trước đây. Từ đó giúp mẹ bầu giải đáp thắc  mắc xét nghiệm nipt có cần thiết không. Mọi thông tin cần tư vấn chi tiết, khách hàng có thể liên hệ với GENPLUS theo thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS VIỆT NAM

VP Miền Bắc: số 198 Trường Chinh, q.Đống Đa, tp.Hà Nội

VP Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, p.12, q.Tân Bình, tp.Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 hoặc 0899 080 999

Website: https://genmum.vn/