Xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới. Với nhiều biến chứng ảnh hưởng nặng nề tới cuộc sống người bệnh, phương pháp duy nhất hiện nay là xét nghiệm sàng lọc sớm để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc phải căn bệnh này. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc hiểu thêm về xét nghiệm này cũng như giải đáp xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiêu tiền.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới.

1. Tìm hiểu xét nghiệm gen thalassemia 

Xét nghiệm gen Thalassemia là phương pháp thông qua phân tích ADN để phát hiện những gen bệnh hoặc gen tổn thương liên quan đến bệnh lý xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai. 

Bên cạnh xét nghiệm gen, bác sĩ sẽ thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán trước khi thực hiện xét nghiệm gen. Trước khi biết được xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiêu tiền, bạn cần hiểu rõ xét nghiệm này là gì, gồm các bước nào. 

Cụ thể, các xét nghiệm tiền hôn nhân giúp phát hiện gen bệnh Thalassemia bao gồm:

1.1 Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm này chưa cho phép chẩn đoán xác định người mang gen bệnh mà chỉ giúp phát hiện người có nguy cơ cao bao gồm:

– Xét nghiệm tổng thể phân tích tế bào máu ngoại vi, nội dung xét nghiệm bao gồm: Số lượng hồng cầu, lượng Hemoglobin trung bình trong mỗi hồng cầu (MCH), Hemoglobin, thể tích hồng cầu trung bình (MCV).

– Phát hiện dấu hiệu người lành mang gen bệnh MCH trong hồng cầu là <27pg hoặc mức MCV < 80fl

– Đánh giá hình thái hồng cầu, kích thước hồng cầu dưới kính hiển vi: Phát hiện hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc…

Trước khi biết được xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiêu tiền, bạn cần hiểu rõ xét nghiệm này là gì, gồm các bước nào

1.2 Xét nghiệm chẩn đoán 

Xét nghiệm chẩn đoán sẽ xác định phân loại hemoglobin và tỷ lệ của từng loại hemoglobin có trong hồng cầu. Bác sĩ sẽ thực hiện lấy máu tĩnh mạch, sau đó thực hiện xét nghiệm dựa trên các mẫu máu này để phát hiện người lành mang bệnh thông qua một trong các kỹ thuật phổ biến sau đây:

• Điện di hemoglobin (thực hiện trên gel – gel electrophoresis hoặc trên giấy cellulose acetate.

• Điện di mao quản hemoglobin (capillary electrophoresis)

• Máy sắc ký lỏng có hiệu năng cao (HPLC)

1.3 Xét nghiệm di truyền

Sau khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán nhưng chưa thể đưa ra kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh chuẩn xác, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện thêm xét nghiệm di truyền phân tích ADN thông qua kỹ thuật giải trình tự gen hoặc kỹ thuật PCR thông qua đoạn mồi đặc hiệu. Điều này giúp phát hiện đột biến (nếu có) trên gen alpha và gen beta. Xét nghiệm gen có thể cho biết chính xác điểm gen bị tổn thương gây ra tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm di truyền phân tích ADN để phát hiện đột biến (nếu có) trên gen alpha và gen beta, phát hiện chính xác điểm gen tổn thương gây bệnh.

2. Xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiêu tiền

Tùy theo từng cơ sở, xét nghiệm gen thalassemia có mức chi phí chỉ từ 2 triệu đồng. Cũng có trường hợp chi phí cao hơn tùy thuộc vào nhiều yếu tố như: Cơ sở xét nghiệm, số lượng xét nghiệm, số mẫu xét nghiệm…

Để nhận được báo giá chi tiết nhất về xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiêu tiền, bạn có thể liên hệ trực tiếp tới các cơ sở xét nghiệm. 

3. Cần lưu ý những gì khi xét nghiệm gen thalassemia

Hiện nay, xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh là biện pháp duy nhất giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra bị mắc căn bệnh này. Sau đây là một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm gen thalassemia.

3.1 Thời điểm xét nghiệm

Các cặp vợ chồng được khuyến cáo nên đi xét nghiệm sàng lọc gen thalassemia trước khi có quyết định sinh con. Cụ thể:

– Cặp vợ chồng sắp cưới hoặc sắp có quyết định sinh con nên được tư vấn trước hôn nhân và thực hiện xét nghiệm gen thalassemia.

– Cặp vợ chồng có người thân mắc bệnh thalassemia.

– Nếu cặp vợ chồng cùng thể gen bệnh thalassemia khi kết hôn với nhau cần được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không

Tham khảo: chi phí xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn

3.2 Ai nên xét nghiệm

Ngoài ra, nếu bạn thuộc một trong các nhóm đối tượng sau cũng cần thực hiện xét nghiệm thalassemia:

– Phụ nữ đang mang thai và gặp nguy cơ cao.

– Xét nghiệm sàng lọc cho bố, mẹ trước khi thực hiện mang thai can thiệp IVF. 

– Xét nghiệm sàng lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi đối với IVF.

– Vợ hoặc chồng hoặc người trong gia đình có biểu hiện thiếu máu.

– Người có công thức hồng cầu máu nhỏ, dư sắt.

3.3 Cơ sở xét nghiệm uy tín

Yếu tố quan trọng cần lưu ý khác khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia là lựa chọn cơ sở xét nghiệm có uy tín. Đặc biệt với kỹ thuật xét nghiệm gen thông qua phân tích ADN cần đến máy móc, trang thiết bị hiện đại mà không phải cơ sở nào cũng đáp ứng được.

Do đó, để đảm bảo kết quả chính xác, đáng tin cậy, trước khi lựa chọn cơ sở xét nghiệm, bạn nên tìm hiểu thông tin cũng như tìm kiếm những địa chỉ uy tín. 

Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia

Bên cạnh quan tâm xét nghiệm gen Thalassemia hết bao nhiêu tiền, bạn cần lựa chọn địa chỉ uy tín để làm xét nghiệm

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh về đột biến liên quan đến máu có số người mắc cao hàng đầu hiện nay, với di chứng nặng nề, ảnh hưởng tới kinh tế, việc xét nghiệm sớm sẽ giúp các cặp vợ chồng giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc phải căn bệnh này.

Bài viết của xét nghiệm adn Gen Mum Việt Nam đã cung cấp những thông tin về xét nghiệm thalassemia, giải đáp băn khoăn xét nghiệm gen Thalassemia hết bao nhiêu tiền. Hy vọng những thông tin hữu ích này sẽ giúp bạn lựa chọn được cơ sở thực hiện xét nghiệm thalassemia phù hợp nhất. Mọi thông tin cần tư vấn thêm về xét nghiệm gen, vui lòng liên hệ GENMUM theo thông tin dưới đây.