Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ là bước tiến lớn của ngành khoa học gen được ứng dụng vào y học. Phương pháp xét nghiệm này có thể xác định huyết thống cha con, hoặc sàng lọc các dị tật bẩm sinh mà không cần xâm lấn bào thai như các phương pháp truyền thống trước đây.

Trước đây khi chưa có phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi, việc xác định quan hệ huyết thống cha con phải chờ đến khi đứa trẻ chào đời, người ta mới lấy mẫu máu của đứa bé để đem đi xét nghiệm ADN. Hoặc muốn sàng lọc các dị tật bẩm sinh do đột biến di truyền phải thông qua các xét nghiệm Double Test, Triple Test và xâm lấn bào thai mới xác định được.

Tham khảo: xét nghiệm adn cha con ở Hà Nội

Tham khảo: xét nghiệm adn cha con bao nhiêu tiền

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ
Xét nghiệm ADN thai nhi bằng mẫu máu thai phụ

Ngày nay với phương pháp xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ, các gia đình có thể xác định huyết thống cha con ngay từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ. Hoặc có thể nhận biết từ rất sớm các đột biến di truyền gây dị tật bẩm sinh, để từ đó có hướng can thiệp kịp thời.

Thế nào là xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ?

Đây là kỹ thuật xét nghiệm ADN thai nhi nhờ phân tích mẫu máu của thai phụ mà không cần xâm lấn bào thai. Do đó phương pháp này còn được gọi là xét nghiệm không xâm lấn – Non-invasive test.

Nguyên lý của xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm này được thực hiện dựa trên nguyên lý: Trong máu của người mẹ có tồn tại ADN tự do của thai nhi (cell free DNA – cfDNA). cfDNA này là do thai nhi giải phóng ra máu mẹ nên có cấu trúc gen giống hệt ADN của thai nhi. Như vậy chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ, tách chiết lấy cfDNA của thai nhi, đem đi phân tích, ta sẽ có kết quả chính xác đến 99,99%

Trong nhau thai của thai nhi có chứa ADN. Khi các tế bào nhau thai chết đi, các ADN sẽ trở thành ADN tự do (cell free DNA), hay còn gọi là ADN ngoại bào. cfDNA sẽ đi vào máu của người mẹ trong quá trình trao đổi chất giữa mẹ và bào thai. Chúng lưu thông tự do trong máu mẹ, nhưng sẽ nhanh chóng mất đi trong vài giờ sau khi sinh.

Xét nghiệm adn thai nhi bao nhiêu tuần? Bắt đầu từ tuần thứ 6 – 7 của thai kỳ, cfDNA thai nhi bắt đầu xuất hiện và không ngừng tăng lên. Tổng lượng cfDNA thai nhi chiếm khoảng 10 – 13% trong máu của người mẹ. Do đó kể từ tuần thứ 7 cho đến hết thai kỳ, ở thời điểm nào ta cũng có thể thực hiện xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ.

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ

Nguyên lý của xét nghiệm ADN thai nhi qua máu mẹ

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ được ứng dụng vào trường hợp nào?

Xét nghiệm ADN thai nhi thông qua mẫu máu người mẹ hiện được ứng dụng vào 2 trường hợp: Xác định huyết thống cha – con và sàng lọc trước sinh.

Xét nghiệm ADN thai nhi nhằm xác định quan hệ huyết thống cha – con

Việc xác định quan hệ huyết thống cha con được dựa trên nguyên lý di truyền: Thai nhi được tạo thành và nhận bộ gen di truyền một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Nếu so sánh trình tự gen của thai nhi trùng khớp với trình tự gen của người bố giả định thì chắc chắn giữa họ có quan hệ huyết thống. Nếu hai trình tự gen khác nhau thì họ không phải  là cha con ruột.

Trước đây cách xét nghiệm adn cha con, gia đình cần phải chờ đến khi đứa trẻ chào đời mới lấy máu đứa trẻ đem đi xét nghiệm. Trong một số trường hợp muốn xác định sớm, có thể dùng các thủ thuật xâm lấn bào thai như chọc nước ối hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên các phương pháp xâm lấn này tiềm ẩn nhiều rủi ro như nhiễm trùng, sinh non, sảy thai… nên được khuyến cáo không áp dụng.

Nhờ phương pháp xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ, người ta có thể xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống khi thai nhi được 7 tuần tuổi. Tốt nhất là thực hiện khi thai ở tuần tuổi thứ 10 tuần. Lúc này lượng cfADN đủ nồng độ để cho kết quả chính xác.

Xét nghiệm ADN thai nhi xác định quan hệ huyết thống cha con
Xét nghiệm ADN thai nhi xác định quan hệ huyết thống cha con

Xét nghiệm ADN thai nhi nhằm sàng lọc trước sinh

Cách xét nghiệm adn thai nhi còn có ý nghĩa trong việc sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh thường gặp do đột biến gen. Các dị tật này sẽ gây ra dị dạng, khiếm khuyết về hình thể, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và giới tính của trẻ. Một số dị tật nghiêm trọng khiến trẻ không thể qua khỏi khi còn trong bụng mẹ hoặc vừa sinh được vài ngày.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Non-invasive Prenatal Test – NIPT) cũng được thực hiện nhờ xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ. Người ta sẽ lấy 7 – 10ml máu của người mẹ, tách chiết lấy ADN tự do của thai nhi và đem đi khảo sát. Nếu phát hiện bất thường trên nhiễm sắc thể (NST) dẫn đến hội chứng di truyền gây dị tật bẩm sinh, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định bệnh.   

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện bất thường lệch bội ở NST 21 (gây ra hội chứng Down), NST 18 (hội chứng Edwards) và NST 13 (hội chứng Patau). Ngoài ra NIPT còn phát hiện các rối loạn về số lượng NST giới tính và đột biến mất đoạn NST.

Đây là bước tiến lớn của y học khi có các biện pháp an toàn hơn và chính xác hơn trong việc sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm ADN thai nhi có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10, giúp bác sĩ và gia đình chủ động trong kế hoạch can thiệp nếu thai nhi có dị tật. 

 Sàng lọc trước sinh qua xét nghiệm ADN thai nhi
Sàng lọc trước sinh qua xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không? Xét nghiệm ADN thai nhi là một bước tiến lớn giúp sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh hoặc xác định quan hệ huyết thống cha con mà không cần can thiệp bào thai. Đây là phương pháp còn khá mới ở Việt Nam, nhưng triển vọng sẽ phát triển nhanh chóng do an toàn cho mẹ và con, kết quả chính xác đến 99,99%.

Muốn tìm hiểu thêm thông tin về xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ, cũng như các xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT dành cho mẹ bầu, quý khách vui lòng liên hệ:

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/