Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là nhóm bệnh liên quan đến rối loạn máu di truyền có ảnh hưởng rất lớn tới sự phát triển và trưởng thành của trẻ sau này. Mẹ có thể quan sát và phát hiện các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em sớm để có những điều trị kịp thời giúp con có thể phát triển tốt hơn. Bài viết sau của dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum sẽ cung cấp thêm thông tin cho bạn đọc về căn bệnh này cũng như các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em.
1. Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là tan máu huyết tán hay bệnh Thalassemia) là tình trạng thiếu máu tán huyết di truyền hoặc thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Đây là một trong những căn bệnh về bất thường di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Theo thống kê, hiện nay có khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Khoảng 1.1% cặp vợ chồng mang nguy cơ sinh ra em bé mắc Thalassemia bẩm sinh.
Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh ở dân tộc Kinh là 2 – 4%, ở người Mường và các dân tộc thiểu số ở vùng núi cao có tỷ lệ cao hơn.
Bệnh tan máu bẩm sinh chia làm 2 loại chính là: α Thalassemia (thiếu chuỗi α) và β Thalassemia (thiếu chuỗi β). Bệnh biểu hiện ở 3 thể lâm sàng: Nhẹ, trung bình và nặng. Các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em ở từng cấp độ cũng khác nhau. Bảng giá xét nghiệm thalassemia cũng khác nhau
2. Triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em
Các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em với bệnh α Thalassemia và β Thalassemia có biểu hiện khác nhau, cũng như mức độ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào số lượng gen đột biến và gen nào bị đột biến.
Trẻ mắc α Thalassemia và β Thalassemia thể nhẹ thường sẽ không có triệu chứng khi sinh ra. Với trẻ mắc β Thalassemia thể trung bình xuất hiện triệu chứng khi còn nhỏ hoặc chỉ bị ảnh hưởng trong cuộc sống sau này như thiếu máu nhẹ hoặc mức độ thiếu máu trung bình. Cụ thể, các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em từ nhẹ đến nặng như sau:
2.1 Thể nhẹ
Thường trẻ em mắc tan máu bẩm sinh thể nhẹ chỉ dừng ở mang gen bệnh và hầu như không có biểu hiện gì lâm sàng. Khi cơ thể ở những nhu cầu về máu tăng cao như mang thai, chu kỳ kinh nguyệt… mới xuất hiện các biểu hiện mệt mỏi, da xanh xao…
2.2 Thể trung bình
Triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em mắc thể trung bình thường xuất hiện tương đối muộn. Khoảng 4 đến 6 tuổi, trẻ mới cần truyền máu. Nếu không được điều trị kịp thời và đầy đủ, có thể xảy ra nhiều biến chứng như gan to, lách to, sạm da, sỏi mật…
Đến tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ gặp nhiều bệnh như đái tháo đường, xơ gan, suy tim. Để khắc phục, bệnh nhân cần được truyền máu, thải sắt đầy đủ mới có thể tránh các biến chứng.
Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền
2.3 Thể nặng
Với trẻ em bị tan máu bẩm sinh thể nặng sẽ biểu hiện ngay khi chào đời với các triệu chứng như thiếu máu nặng. Nhất là khi bé được 4 đến 6 tháng tuổi và tình trạng càng ngày trở nên nặng hơn.
Các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em bao gồm: Da xanh xao, vàng vọt, củng mạc mắt trở nên vàng, chậm phát triển hơn các bạn đồng trang lứa, thường bị sốt, tiêu chảy, rối loạn tiêu hóa. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường tới 10 tuổi. Từ 10 tuổi, các biến chứng do tăng sinh hồng cầu, ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể khiến trẻ gặp phải nhiều vấn đề như:
- Xương bị biến dạng
- Hộp sọ lớn hơn
- Xuất hiện bướu trán
- Đỉnh đầu nhô
- Gò má cao
- Mũi tẹt, răng cửa hàm trên bị vẩu
- Loãng xương khiến trẻ dễ bị gãy xương
- Da sạm, xỉn màu vàng vọt
- Chậm phát triển thể lực
- Dậy thì muộn: bé gái tới 15 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt
- Sau tuổi 20 bắt đầu xuất hiện nhiều biến chứng như: suy tim, nhịp tim rối loạn, xơ gan, đái tháo đường.
Phần lớn các trường hợp bệnh đều phát hiện và được điều trị ở giai đoạn muộn, gây khó khăn và giảm hiệu quả điều trị. Do đó, việc nhận biết sớm các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em sẽ giúp quá trình điều trị cho các em thuận lợi hơn.
3. Điều trị tan máu bẩm sinh
Với bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ hầu như sẽ không cần điều trị. Trường hợp của thể trung bình còn tùy thuộc vào mức độ của bệnh, trẻ có thể cần truyền máu thường xuyên hoặc không. Nếu trẻ chỉ bị thiếu máu nhẹ sẽ không cần điều trị.
Ngoài ra, trẻ cần bổ sung axit folic để giúp các tế bào hồng cầu phát triển khỏe mạnh hơn.
Việc điều trị thalassemia ở trẻ nên bắt đầu sớm ngay khi phát hiện bé có triệu chứng. Điều trị đúng và sớm sẽ giúp trẻ mắc bệnh α Thalassemia và β Thalassemia thể nặng vẫn có thể sống cuộc sống bình thường.
Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để. Bệnh nhân buộc phải sống với quá trình truyền máu suốt đời và trở thành gánh nặng kinh tế đối với nhiều gia đình. Do đó, việc thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở trẻ từ giai đoạn sớm như trước khi mang thai hay tiền hôn nhân sẽ giúp giảm tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc tan máu bẩm sinh.
4. Làm sao để phát hiện sớm và hạn chế trẻ bị tan máu bẩm sinh
Hiện nay phương pháp phát hiện sớm nhất ngay cả trước khi mang thai hoặc sinh con là thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia. Thông qua phân tích di truyền và đánh giá nguy cơ mắc bệnh của bố và mẹ cũng như tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ giúp hạn chế số lượng trẻ mắc phải bệnh này.
Với sự phát triển của công nghệ y học, ngày nay rất nhiều trung tâm đủ năng lực thực hiện các xét nghiệm gen phát hiện sớm nguy cơ mắc tan máu bẩm sinh ở cả bố mẹ và thai nhi tương lai.
Do đó, các chuyên gia khuyên mọi cặp vợ chồng nếu bản thân hoặc trong gia đình có người có tiền sử mắc bệnh thiếu máu hoặc tan máu bẩm sinh nên thực hiện xét nghiệm gen thalassemia trước khi mang thai, vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh và phát triển tốt hơn.
Trên đây, GENMUM đã cung cấp cho bạn những thông tin thêm về bệnh tan máu bẩm sinh cũng như triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ em. Mọi thông tin cần tư vấn thêm, bạn có thể liên hệ với chúng tôi theo thông tin dưới đây để được hỗ trợ.
Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi giá rẻ
Tham khảo: thrombophilia là bệnh gì
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn