Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý nguy hiểm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển cơ thể. Vậy, bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào? Mời bạn đọc cùng GENMUM tìm hiểu cơ chế biểu hiện và cách phòng bệnh Thalassemia trong bài viết dưới đây. Theo thống kê, hiện Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia với nhiều mức độ bệnh khác nhau. Phổ biến nhất là người mắc bệnh Thalassemia gặp chứng thiếu máu và tồn ứ sắt thường xuyên, phải truyền máu và thải sắt suốt đời.
1. Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh
Thalassemia là một bệnh lý bẩm sinh liên quan đến đột biến di truyền. Theo đó, thành phần chính của hồng cầu trong máu là Hemoglobin. Mỗi Hemoglobin bình thường sẽ có 2 chuỗi α-globin và 2 chuỗi β-globin. Việc tổng hợp các chuỗi globin này do một số gen quy định. Nếu xảy ra đột biến trên các gen này thì việc tổng hợp các chuỗi globin sẽ bị ảnh hưởng, có thể gây mất đoạn hoặc thiếu hụt chuỗi globin.
Bệnh Thalassemia được chia làm 2 loại và được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết là α-Thalassemia và β-Thalassemia.
– Thể α-Thalassemia: Do đột biến gen hoặc mất gen quy định tổng hợp chuỗi α-globin, dẫn đến việc giảm sản xuất, mất một phần hay toàn bộ chuỗi α-globin.
– Thể β-Thalassemia: Do đột biến gen hoặc mất gen quy định tổng hợp chuỗi β-globin, dẫn đến việc hư hại sản xuất, không tổng hợp được, hoặc tổng hợp nhưng bị thiếu chuỗi β-globin.
Ở người bệnh Thalassemia, tình trạng Hemoglobin không bình thường sẽ khiến hồng cầu không tồn tại được lâu. Chúng bị phá huỷ sớm khiến người bệnh bị thiếu máu đồng thời giải phóng sắt tự do vào máu. Quá trình này cứ diễn ra liên tục khiến người bệnh bị thiếu máu và thừa sắt suốt đời.
Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào? Tùy vào mức độ nặng hay nhẹ mà bệnh có thể khởi phát từ rất sớm hoặc đến khi người bệnh trưởng thành. Hai triệu chứng thiếu máu và thừa sắt nếu không được điều trị sớm sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí gây tử vong cho trẻ.
Tham khảo: chi phí xét nghiệm gen thalassemia
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Bệnh Thalassemia gây thiếu máu bẩm sinh
2. Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?
Tùy vào số gen bị tổn thương mà bệnh Thalassemia biểu hiện ở nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau. Bệnh ở thể α-Thalassemia thường gặp hơn, còn thể β-Thalassemia hiếm gặp nhưng lại có triệu chứng bệnh nặng.
Thời điểm phát bệnh cũng tùy thuộc vào mức độ bệnh nặng hay nhẹ. Hiện Thalassemia được chia thành 5 cấp độ, dẫn đến các biến chứng ảnh hưởng cũng khác nhau.
2.1 Mức độ rất nặng
Đây là biểu hiện bệnh sớm nhất, Thalassemia đã phát bệnh ngay từ khi người bệnh còn là bào thai. Các dấu hiệu bao gồm phù thai, suy tim thai, thiếu máu nặng dẫn đến hỏng thai trước khi sinh, hoặc trẻ tử vong ngay sau khi sinh.
2.2 Mức độ nặng
Trẻ mắc Thalassemia có thể phát bệnh ngay từ khi ra đời, biểu hiện rõ nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Nếu không phát hiện sớm, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe và sự phát triển hình thể. Trẻ cũng bị vàng da, gan to, lá lách to, chậm phát triển vận động. Nếu không được điều trị, tình trạng ứ sắt sẽ khiến biến dạng gương mặt như mũi tẹt, xương trán và xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô,….
Ở các trường hợp mức độ bệnh nặng và rất nặng, người bệnh buộc phải dùng thuốc thải sắt và truyền máu suốt đời. Việc này vô cùng tốn kém và trở thành gánh nặng kinh tế cho gia đình.
Tham khảo: xét nghiệm thrombophilia bao nhiêu tiền
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
Thalassemia thể nặng khiến người bệnh phải truyền máu suốt đời
2.3 Mức độ trung bình
Ở mức độ này thì bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào? Thường các biểu hiện như thiếu máu ở mức nhẹ hoặc trung bình sẽ xuất hiện khi trẻ được 4 – 6 tuổi. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, tình trạng thiếu máu và thừa sắt ngày càng nặng hơn. Các biến chứng ảnh hưởng lên các cơ quan nội tạng và hệ xương cũng nghiêm trọng hơn.
2.4 Mức độ nhẹ
Người mắc bệnh Thalassemia mức độ nhẹ gần như không phát bệnh nên rất khó phát hiện. Các biểu hiện bệnh như thiếu máu chỉ được thấy rõ ra khi người bệnh bị nhiễm trùng, làm phẫu thuật hoặc mang thai. Nếu được phát hiện sớm sẽ tốt hơn, vì thiếu máu do Thalassemia kết hợp với thiếu máu do mang thai, hoặc mất máu do phẫu thuật sẽ khiến cơ thể bị thiếu máu trầm trọng, rất nguy hiểm cho sức khỏe.
2.5 Mức độ ẩn
Đây là mức độ mang gen bệnh Thalassemia trong người. Họ hoàn toàn khỏe mạnh, không phát bệnh, không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.
3. Phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do di truyền ở thể lặn. Trẻ chỉ biểu hiện thành bệnh khi nhận gen bệnh từ cả bố lẫn mẹ. Nếu trẻ chỉ nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ thì chỉ dừng ở mức độ ẩn, mang gen bệnh chứ không phát bệnh.
Nhằm ngăn chặn nguy cơ trẻ sinh ra nhận cả hai gen bệnh và biểu hiện bệnh thể nặng, tốt nhất là các cặp vợ chồng khi có kế hoạch kết hôn hoặc chuẩn bị có con nên đi xét nghiệm Thalassemia. Đây là xét nghiệm tan máu bẩm sinh sàng lọc nhằm khảo sát bản thân người vợ hoặc chồng có đang mang gen bệnh Thalassemia hay không và khả năng truyền gen bệnh thế nào cho con.
Nếu đã mang thai, người mẹ vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để xem thai nhi có mắc Thalassemia hay không. Từ đó bác sĩ và gia đình sẽ sớm có hướng và lên kế hoạch điều trị các triệu chứng bệnh. Một số trường hợp thai nhi mắc Thalassemia thể nặng, gia đình có thể xem xét đình chỉ thai kỳ.
Thalassemia là bệnh khá phổ biến trên thế giới nói chung và ở nước ta nói riêng. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước sinh, sơ sinh sẽ góp phần giảm thiểu tình trạng bệnh và nâng cao chất lượng dân số. Để tìm hiểu thêm thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào, cũng như các gói sàng lọc trước sinh, mẹ bầu và trẻ sơ sinh, quý khách vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn