Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh đang được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Tuy nhiên không phải mẹ bầu nào cũng hiểu rõ về cả hai phương pháp này. Xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không? Chọc ối có an toàn không? Bài viết sau của GENMUM sẽ giúp mẹ bầu giải đáp các thắc mắc trên.
1. Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT
Gói xét nghiệm nipt là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có thể thực hiện từ tuần tuổi thứ 9 của thai kỳ. Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn, vô cùng an toàn. Thai phụ sẽ được lấy 7-10ml máu tĩnh mạch, sau đó máu được đưa đi xét nghiệm phân tích ADN để phát hiện những bất thường trong bộ NST của trẻ, từ đó sàng lọc nguy cơ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh như bệnh Down, hội chứng Patau, Edwards…
Xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không là điều nhiều mẹ bầu quan tâm
Xét nghiệm NIPT bao lâu cho kết quả?
Tại GENMUM, thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT thông thường từ 3-6 ngày làm việc
Từ sau khi lấy mẫu máu của mẹ, bác sĩ sẽ tiến hành tách ADN thai nhi có lẫn trong ADN của người mẹ, sau đó mới tiến hành giải trình gen để đánh giá bộ nhiễm sắc thể (NST) ở trẻ.
Mức độ chính xác của xét nghiệm NIPT rất cao, lên đến 99,9% với hội chứng Down, là xét nghiệm an toàn hơn tất cả các xét nghiệm sàng lọc hiện tại, chi phí làm xét nghiệm nipt không quá cao. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không là điều nhiều mẹ bầu vẫn đang băn khoăn.
2. Tổng quan về thủ thuật chọc ối
Để biết khi nào cần làm xét nghiệm nipt khi nào cần chọc ối không mẹ bầu cần hiểu hơn về phương pháp chọc ối.
Chọc ối là thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện chính xác những dị tật bất thường của thai nhi. Phương pháp này thường được sử dụng khi bác sĩ phát hiện có những bất thường trong NST của thai nhi.
Phương pháp này được thực hiện thông qua thủ thật lấy một mẫu nước ối của mẹ, thông qua phân tích mẫu nước ối để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hoặc bất thường NST hay không.
2.1 Quy trình chọc ối
Quy trình chọc ối được thực hiện theo các bước tóm tắt như sau:
-
Siêu âm xác định tư thế của thai nhi cũng như tình trạng nhau thai.
-
Thông qua hình ảnh siêu âm xác định vị trí chọc ối an toàn.
-
Sau đó, bác sĩ khử trùng và tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.
-
Kế đó, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài, mỏng và chọc vào vị trí đã khử trùng, sau đó rút ra từ 15-20ml nước ối.
-
Toàn bộ quá trình rút nước ối khoảng 30s.
-
Sau đó nước ối sẽ được chuyển đến bộ phận phân tích để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
-
Sau khi rút nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại để đảm bảo tình trạng em bé và thai phụ vẫn khỏe mạnh, không có ảnh hưởng gì.
Để biết xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không mẹ bầu cần hiểu hơn về phương pháp chọc ối
Những mẹ bầu được khuyến cáo thực hiện chọc ối bao gồm:
-
Mẹ bầu có độ tuổi trên 35.
-
Gia đình có người thân có tiền sử mắc các bệnh liên quan đến rối loạn di truyền.
-
Bản thân người mẹ mang bầu có các bệnh lý liên quan tới di truyền.
-
Kết quả các xét nghiệm sàng lọc cho thấy dấu hiệu bất thường.
Phương pháp chọc ối thường cho kết quả trong vòng 2 tuần. Thời điểm có thể thực hiện thủ thuật này là từ tuần thứ 15 đến tuần 18 của thai kỳ. Dựa trên kết quả chọc ối, bác sĩ sẽ có những đánh giá cụ thể và hướng dẫn cho thai phụ về những tình huống có thể xảy ra.
Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi bao nhiêu tiền
Tham khảo: chi phí xét nghiệm thalassemia
2.2 Chọc ối có an toàn không
Là một thủ thuật xâm lấn, do đó, chọc ối cũng có những rủi ro nhất định. Độ an toàn của phương pháp này còn tùy thuộc vào cơ sở y tế thực hiện thủ thuật cũng như cơ địa của người mẹ.
Theo thống kê, chọc ối có nguy cơ gây sảy thai với tỷ lệ từ 1/400 đến 1/200. Ngoài ra, chọc ối còn tăng nguy cơ dẫn đến nhiễm trùng, sinh non, hoặc các biến chứng tổn thương tới mẹ và em bé. Do đó, phương pháp này chỉ được thực hiện ở một số trường hợp nhất định có hướng dẫn từ bác sĩ.
Chọc ối chỉ được khuyến cáo thực hiện ở một số trường hợp nhất định
3. Xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không?
Trên thực tế, gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể chỉ là một phương pháp sàng lọc trước sinh, giúp cho biết nguy cơ trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh do bất thường ở bộ NST hay không.
Xét nghiệm NIPT không phải là phương pháp chẩn đoán chính xác bệnh. Do đó, chỉ có sinh thiết nhau thai hoặc chọc dò dịch ối hiện nay được xem là các phương pháp có giá trị chẩn đoán bệnh di truyền ở thai nhi.
Vì thế, giải đáp cho thắc mắc xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không vẫn là tùy theo trường hợp mà câu trả lời là có hoặc không.
Cụ thể, trong trường hợp các phương pháp xét nghiệm NIPT cho kết quả bình thường, mẹ bầu cũng không nằm trong nhóm có nguy cơ cao thì việc chọc ối để kiểm tra lại là không cần thiết. Bởi so với các biện pháp sàng lọc trước sinh khác như Triple Test, Double Test, siêu âm, xét nghiệm NIPT có độ dương tính giả rất thấp, độ chính xác lên tới 99,9%, độ nhạy của xét nghiệm cao, cho kết quả đáng tin cậy hàng đầu trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Ngược lại, trong trường hợp mẹ bầu có nguy cơ cao, kết quả NIPT cho thấy có nguy cơ, trong một số trường hợp bác sĩ vẫn sẽ khuyến cáo phương pháp chọc ối hoặc xét nghiệm ADN gai nhau để có kết quả chẩn đoán chính xác nhất. Cụ thể, theo khuyến cáo, nếu nguy cơ Down của thai nhi > 1/35 thì mẹ bầu nên thực hiện chọc ối.
Giải đáp xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không vẫn là tùy theo trường hợp mà câu trả lời là có hoặc không tùy theo kết quả sàng lọc
Như vậy, bài viết của GENMUM đã giới thiệu tới mẹ bầu những thông tin về phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT cũng như phương pháp chọc ối, cũng như giải đáp băn khoăn xét nghiệm NIPT rồi có cần chọc ối không của nhiều mẹ bầu. Nếu bạn đang băn khoăn nên xét nghiệm nipt ở đâu uy tín Hà Nội Để được tư vấn thêm về phương pháp xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể liên hệ ngay với GENMUM theo thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn