Sàng lọc trước sinh là khâu rất quan trọng để kiểm tra sức khỏe thai nhi, đặc biệt là điều trị sớm các dị tật bẩm sinh mắc phải. Trong đó, các gói sàng lọc nipt là phương pháp sàng lọc thai phổ biến nhất hiện nay. Nhiều phụ huynh vẫn đang băn khoăn, không biết xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả? Có thể sử dụng NIPT thay cho chọc dò ối không?
1. Xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả?
Thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm, sàng lọc trước sinh để xem thai nhi có phát triển khỏe mạnh không, có dị tật gì không luôn khiến các bậc cha mẹ lo lắng. Thông thường, kết quả kiểm tra NIPT sẽ có trong khoảng 3-6 ngày làm việc. Nhiều người thắc mắc, tại sao lại mất nhiều thời gian để phân tích đến vậy? Điều này liên quan đến việc giải trình tự xét nghiệm NIPT, cần thời gian và đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế để đảm bảo độ chính xác của kết quả.
Tiến hành lấy máu làm mẫu xét nghiệm
Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích DNA của thai nhi không có tế bào có trong máu của phụ nữ mang thai. Tùy thuộc vào thời điểm trong ngày, khoảng 10-20% DNA không tế bào có trong máu của người mẹ từ khi người mẹ mang thai cho đến cuối thai kỳ. Tuy nhiên, để có kết quả tốt nhất, việc xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn – NIPT nên được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ 9 của thai kỳ.
Do đó, xét nghiệm NIPT có thể tầm soát các dị tật bẩm sinh từ rất sớm, so với 12 tuần với các phương pháp sàng lọc truyền thống. Điều này rất có lợi cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Đối với xét nghiệm, một phụ nữ mang thai sẽ được lấy mẫu máu khoảng 7-10 ml từ tĩnh mạch. Sau đó, mẫu máu sẽ được lưu trữ an toàn cho đến khi được trung tâm xét nghiệm phân tích.
Quá trình phân tích mẫu máu NIPT khá phức tạp. Đầu tiên, mẫu máu cần được đưa vào máy phân tích để tách huyết thanh và sau đó là DNA của thai nhi có trong máu mẹ. Từ DNA của bào thai này, kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại được áp dụng để phân tích xem gen đó có bất thường hay đột biến hay không. van điều khiển khí nén
Do đó, toàn bộ quy trình phân tích NIPT khá tốn thời gian nhưng chúng sẽ không lâu như nhiều phương pháp chẩn đoán và sàng lọc trước sinh khác. Vì vậy, cha mẹ không nên quá lo lắng mà hãy chờ đợi kết quả và nhận được lời khuyên phù hợp.
Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu
2. Xét nghiệm NIPT thay thế chọc ối được không?
Như chúng ta đã biết, độ chính xác của xét nghiệm NIPT rất cao, lên tới 99,9% nên nhiều người nghĩ chỉ cần phương pháp này là đủ để sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả.
Tuy nhiên, bạn cần hiểu rằng xét nghiệm NIPT chỉ là một phương pháp sàng lọc trước sinh, không phải là một phương pháp chẩn đoán. Vì vậy, chỉ có phân tích DNA bằng phương pháp chọc dò ối hoặc sinh thiết nhau thai mới có thể chẩn đoán được các dị tật bẩm sinh của thai nhi với độ chính xác hoàn toàn.
Thai phụ nên thực hiện các bước xét nghiệm NIPT
Do đó, xét nghiệm NIPT không thể thay thế cho chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trong những tình huống cần chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn có thể là một lựa chọn khi xem xét sự cần thiết của các biện pháp xâm lấn để sàng lọc.
Có một tỷ lệ cao cho kết quả dương tính giả khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh như double test và triple test hoặc siêu âm, do đó nên xác định lại nếu thai nhi được đánh giá là có nguy cơ dị tật bẩm sinh. Và các phương pháp được thực hiện là chọc dò ối hoặc sinh thiết nhau thai, đây đều là những kỹ thuật xâm lấn rất nguy hiểm cho thai nhi.
Kê khai thông tin trước khi thực hiện xét nghiệm
Nhưng mẹ có thể lựa chọn xét nghiệm NIPT để xác nhận kết quả của các phương pháp sàng lọc này, sau đó là chọc ối và sinh thiết. Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ dương tính giả thấp và độ chính xác cao nên kết quả đáng tin cậy hơn.
3. Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
Sau khi biết được câu trả lời cho câu hỏi xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả. Người ta sẽ thường thắc mắc rằng những đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT. Đầu tiên, bạn phải biết rằng xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả mà bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng có thể thực hiện. NIPT đã được sử dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới. Tuy nhiên, đối với người Việt Nam, NIPT vẫn còn tương đối xa lạ, chi phí làm xét nghiệm nipt cao nên không được nhiều người lựa chọn.
Do chi phí cao, xét nghiệm NIPT được khuyến khích cho những thai phụ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền và đột biến gen. Cụ thể bao gồm:
Phụ nữ mang thai khi tuổi tác đã cao
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi hoặc đa thai trên 32 tuổi có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, đột biến gen
Bác sĩ tư vấn xét nghiệm cho thai phụ
Các thành viên trong gia đình của cả vợ, chồng như anh, chị, em, bố mẹ… bị dị tật bẩm sinh hoặc các hội chứng rối loạn di truyền khiến thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao hơn.
Sảy thai nhiều lần, thai chết lưu
Sảy thai nhiều lần, thai chết lưu có thể do các vấn đề về di truyền hoặc hệ thống sinh sản của người mẹ. Vì vậy, trước khi tiếp tục mang thai và sinh con, cần đi khám để tìm ra nguyên nhân.
Sử dụng các loại thuốc không được sử dụng khi mang thai
Một số loại thuốc điều trị các tình trạng thông thường và mãn tính có thể ảnh hưởng đến thai nhi, vì vậy chúng không được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai. Nếu không may sử dụng những loại thuốc này, bạn nên kiểm tra lại xem thai nhi có bị ảnh hưởng gì không.
Bị nhiễm vi rút hoặc vi khuẩn khi mang thai
Nếu trong quá trình mang thai, nhất là 3 tháng đầu, mẹ bị nhiễm các loại vi rút, vi khuẩn như: rubella, cúm, thủy đậu… mẹ hãy đi khám ngay để phòng bệnh. Giảm thiểu tác động đến thai nhi.
Ngoài ra, khi mang thai bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF cũng nên làm xét nghiệm này.
Địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín
Nên làm xét nghiệm nipt ở đâu để đảm bảo uy tín? Hiện nay, trung tâm xét nghiệm của GENMUM là đơn vị được Bộ Khoa học và Công nghệ cấp phép hoạt động trên các lĩnh vực nghiên cứu khoa học, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền. Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại GENMUM chắc chắn đáp ứng mong đợi của quý khách, với những ưu điểm vượt trội như:
– Cơ sở vật chất khang trang, máy móc công nghệ hàng đầu hiện nay.
– Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015, đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng.
– Đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm, tư vấn tận tâm.
– Giá dịch vụ hợp lý
Trên đây là những nội dung chúng tôi muốn chia sẻ về chủ đề “xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả”. Mong rằng đã đem đến cho bạn những thông tin hữu ích. Để được tư vấn chi tiết về dịch vụ này, vui lòng liên hệ với GENMUM theo thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn