Sự phát triển của y học hiện đại đã cho ra đời nhiều phương pháp xét nghiệm và sàng lọc bệnh tật thai nhi, đặc biệt là phương pháp xét nghiệm NIPT không xâm lấn giúp phát hiện nhanh chóng các dị tật thai nhi trong thời gian ngắn nhất. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu và được thực hiện như thế nào? Tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây bạn nhé!
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Trước khi trả lời câu hỏi xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu, bạn nên nắm được xét nghiệm NIPT là gì. Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) là một xét nghiệm trước khi sinh giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ của nhau thai di chuyển trong máu của phụ nữ mang thai.
Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào con người, những đoạn DNA nhỏ này trôi nổi tự do và không tồn tại bên trong tế bào, do đó có tên DNA không tế bào hoặc DNA không tế bào tuần hoàn (cfDNA).
Tham khảo: chi phí xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn
Tham khảo: cách xét nghiệm adn cha con khi mang thai
Xét nghiệm máu máu NIPT cho sản phụ
Khi mang thai, máu của phụ nữ chứa hỗn hợp cfDNA từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung kết nối nguồn cung cấp máu cho thai nhi và mẹ.
Các tế bào này được đưa vào máu của người mẹ khi mang thai. Phân tích cfDNA từ nhau thai có thể phát hiện sớm một số bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
2. Xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu?
Vậy xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu? Thông thường các gói sàng lọc nipt chỉ yêu cầu từ 7 đến 10 ml máu tĩnh mạch của phụ nữ mang thai, tương tự như các xét nghiệm sinh hóa khác.
Thai phụ không cần nhịn ăn trước khi lấy máu và có thể lấy máu bất cứ lúc nào trong ngày. Thao tác lấy mẫu vô cùng nhẹ nhàng, không gây đau đớn nên thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm.
Mẹ bầu chỉ được làm NIPT khi thai nhi được 9 tuần tuổi, không nên quá sớm, vì lượng ADN thai nhi tự do trong máu mẹ lúc đó không đủ sẽ dẫn đến kết quả xét nghiệm sai.
3. Xét nghiệm NIPT phát hiện những hội chứng nào?
Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể do các bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu sàng lọc trước sinh cho thai nhi với các hội chứng sau:
Bác sĩ ghi thông tin thai phụ xét nghiệm NIPT
-
Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21, do thừa thêm nhiễm sắc thể 21)
-
Trisomy 18 (do thừa thêm nhiễm sắc thể 18)
-
Thể tam nhiễm 13 (do thừa thêm nhiễm sắc thể 13)
-
Bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể X và Y (nhiễm sắc thể giới tính)
-
Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo hội chứng.
NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể khác do mất đoạn hoặc nhân đôi nhiễm sắc thể. NIPT bắt đầu kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong một gen đơn lẻ.
4. Có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai không?
Hiện nay, gần 90 quốc gia trên thế giới sử dụng phương pháp xét nghiệm NIPT để sàng lọc trước kỳ sinh nở. Đặc biệt, NIPT được sử dụng trong các hệ thống y tế ở các nước Châu Âu và Hoa Kỳ như một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc cho phụ nữ mang thai có nguy cơ từ trung bình đến cao trên kết quả sàng lọc thông thường (1/1000-1/51). Đồng thời, xét nghiệm NIPT làm tăng tỷ lệ phát hiện bất thường của thai nhi, giảm nguy cơ của các thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí xét nghiệm nipt, chi phí chăm sóc sức khỏe.
Tại Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp phát hiện không xâm lấn NIPT vào quy trình sàng lọc dị tật thai nhi nhằm tầm soát số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong thai kỳ. Kế hoạch chăm sóc sức khỏe thai kỳ cho phụ nữ có thai thông qua Quyết định 1807.
Lượng máu cần sử dụng để xét nghiệm NIPT
Theo các chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào khi mang thai 9 tuần không nên ngần ngại làm xét nghiệm NIPT. Hãy xét nghiệm NIPT ngay bây giờ để giảm bớt lo lắng và giúp bạn cảm thấy an toàn trong suốt thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bên cạnh đó còn mang đến nhiều ưu điểm như:
– Kết quả chính xác đến 99,9% vì NIPT được tạo ra nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ tiếp theo.
– Nhận kết quả nhanh chóng chỉ trong vòng 3 đến 6 ngày sau khi lấy mẫu.
Đặc biệt với những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, các chuyên gia khuyến cáo nên xét nghiệm NIPT càng sớm càng tốt để giúp mang thai an toàn nhất. Đó là:
– Phụ nữ có thai trên 35 tuổi.
– Phụ nữ có tiền sử thai chết lưu, sẩy thai, dị tật bẩm sinh.
– Có thành viên trong gia đình bị rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
– Phụ nữ làm việc hoặc thường xuyên tiếp xúc với môi trường hóa chất, phóng xạ độc hại.
– Phụ nữ có thai đã trải qua siêu âm, kiểm tra hai lần, kiểm tra ba lần với kết quả từ trung bình đến nguy cơ cao.
Bài viết trên đã giúp bạn giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT cần bao nhiêu máu và cung cấp đến bạn nhiều thông tin hữu ích. Nếu có nhu cầu được tư vấn chi tiết hoặc thực hiện các xét nghiệm thăm khám bệnh sàng lọc hãy liên hệ ngay với xét nghiệm adn Gen Mum theo thông tin dưới đây. Chúc các mẹ bầu và các bé luôn khỏe mạnh, phát triển tốt trong suốt quá trình thai kỳ.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn