Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là phân tích bộ gen của người bố và mẹ đang dự định sinh con có xảy ra bất thường trong gen hay rối loạn nhiễm sắc thể (NST) hay không. Việc sàng lọc này nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có thể mắc dị tật bẩm sinh. Từ đó bố mẹ sẽ cân nhắc kỹ lưỡng và quyết định về việc sinh con hay không.
1. Nguyên lý của xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai
Bộ gen con người có gen trội và gen lặn. Gen trội sẽ biểu hiện ra ngoài thành các đặc điểm của một người, còn gen lặn không biểu hiện. Do đó, những người mang gen bệnh là gen lặn sẽ không có dấu hiệu bệnh gì, thậm chí không biết mình đang mang gen bệnh.
Nguyên lý di truyền
Khi sinh con, bộ gen của người con sẽ thừa hưởng di truyền một nửa từ cha và nửa còn lại từ mẹ. Như vậy người con có khả năng thừa hưởng gen bệnh từ cha hoặc mẹ, hoặc cả hai. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì khả năng 50% số con sinh ra sẽ mang gen bệnh (không biểu hiện ra ngoài nhưng mang gen bệnh trong người), 25% số con sinh ra mang gen bệnh biểu hiện thành các dị tật bẩm sinh.
Thực hiện xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ giúp xác định bố hoặc mẹ có đang mang gen bất thường nào không, có khả năng di truyền các bất thường gây dị tật cho đứa con sẽ sinh ra hay không.
2. Một số bệnh di truyền có thể được sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai có thể sàng lọc những bất thường gây ra dị tật bẩm sinh cho trẻ sau đây:
Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu
2.1 Bệnh xơ nang
Là bệnh di truyền trên gen lặn, thể hiện khi người con nhận gen bệnh từ bố và mẹ. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu lên phổi và đường tiêu hóa, gây nhiễm trùng phổi, tổn thương phổi nghiêm trọng dẫn đến suy giảm hô hấp.
2.2 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh nhân có tế bào hồng cầu biến dạng thành hình lưỡi liềm thay vì hình cầu như bình thường. Các hồng cầu này cũng cứng và dính hơn, khiến chúng dễ bị mắc kẹt khi lưu thông trong cơ thể. Do đó chúng làm chậm hoặc cản đường máu mang oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này khiến các tế bào và mô cơ quan bị tổn hại do thiếu oxy. .
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
2.3 Bệnh thiếu máu Thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia gây ra chứng thiếu máu và thừa sắt. Bệnh nhân cần được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Thừa sắt còn gây ra các biến dạng cơ thể như tạng người thấp bé, răng hô, trán nhô ra, mũi tẹt, suy tim, suy gan…
Tham khảo: chi phí xét nghiệm thalassemia
2.4 Bệnh Tay-Sachs
Tay-Sachs là bệnh lý di truyền do gen bất thường gây ra. Gen bệnh này gây thiếu hụt enzyme hexosaminidase A, một loại enzyme phân hủy chất béo, khiến chất béo tích tụ quá mức trong não và tế bào thần kinh. Hậu quả là gây tổn hại đến các tế bào thần kinh, ảnh hưởng đến não và tủy sống. Bệnh gây các biến chứng nghiêm trọng như mù lòa, chậm phát triển trí tuệ, liệt cơ, tỉ lệ tử vong cao…
Ngoài ra, xét nghiệm gen di truyền cũng phát hiện nhiều bất thường khác như hội chứng NST X dễ gãy, teo cơ tủy sống… Các xét nghiệm mở rộng còn có thể phát hiện hơn 400 rối loạn khác nhau do di truyền.
3. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai
Tất cả các cặp vợ chồng khi có kế hoạch sinh con nên đi xét nghiệm sàng lọc di truyền. Xét nghiệm sẽ giúp phát hiện bản thân có mang gen bệnh không, có khả năng truyền gen bệnh cho con không, tỉ lệ con mắc gen bệnh là bao nhiêu.
Từ đó cả hai sẽ chuẩn bị tâm lý tốt nhất và lựa chọn sáng suốt nhất. Trường hợp cả hai phát hiện mang gen cùng một loại bệnh, xác suất sinh con bị bệnh là 25%. Lúc này bác sĩ sẽ tư vấn về khả năng có con và lựa chọn mang thai an toàn.
Những cặp vợ chồng có nguy cơ cao cần thiết phải xét nghiệm di truyền:
– Bản thân vợ hoặc chồng đang mắc bệnh di truyền hoặc đang mang gen bệnh.
– Có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền.
– Những cặp vợ chồng hiếm muộn.
– Vợ hoặc chồng, hoặc cả hai đã lớn tuổi.
Quá trình thực hiện xét nghiệm cũng đơn giản. Bác sĩ chỉ cần lấy mẫu máu hoặc nước bọt của người bố và mẹ, gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra. Việc khảo sát gen bất thường dùng công nghệ phân tích gen hiện đại, máy móc tối tân nên kết quả có độ chính xác cao.
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Tham khảo: xét nghiệm máu khi mang thai biết trai hay gái
Vợ chồng có kế hoạch sinh con nên đi xét nghiệm gen
4. Các lưu ý khác
Thực tế ở nước ta, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh khá cao. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống của bản thân đứa trẻ và gia đình, mà nhiều dị tật nặng còn ảnh hưởng đến kinh tế gia đình và trách nhiệm của xã hội.
Việc xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là yếu tố sàng lọc quan trọng nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Tuy nhiên, không thể chắc chắn rằng đứa trẻ khi sinh ra sẽ bị dị tật dù đứa trẻ đó sẽ mang gen bệnh. Cũng không thể khẳng định rằng bệnh có biểu hiện hay không, mức độ thế nào, tiến triển bệnh sẽ ra sao…
Tuy nhiên, đây vẫn là xét nghiệm được khuyến khích thực hiện nhằm kiểm tra sức khỏe trước khi sinh con. Những người cha, người mẹ tương lai nắm được tình trạng của mình sẽ cân nhắc việc sinh con và có những lựa chọn phù hợp.
Hiện nay, khám bệnh trước khi sinh con đang là xu hướng mới được nhiều đôi vợ chồng trẻ thực hiện. Mục đích cũng vì mong muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn, an toàn cho quá trình mang thai của người mẹ sau này. Xét nghiệm cũng cần được khuyến khích áp dụng rộng rãi cho tất cả các cặp vợ chồng, nhằm mục đích sinh ra một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Quý khách muốn tìm hiểu thông tin về xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai, cũng như các loại xét nghiệm di truyền khác, xin vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn