So sánh xét nghiệm sàng lọc Double, Triple Test và NIPT

 NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc NIPT chính xác không? So với các phương pháp truyền thống thì độ chính xác như thế nào? 

NIPT là viết tắt của Non-invasive Prenatal Test, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là xét nghiệm sàng lọc không tác động đến bào thai, không gây nguy hiểm cho mẹ và con. Do đó phương pháp này được bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện.

xét nghiệm sàng lọc NIPT chính xác không
Lấy mẫu máu làm xét nghiệm NIPT

1. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

Phương pháp NIPT ra đời dựa trên nguyên lý: ADN tự do (cfADN) của thai nhi xuất hiện trong máu của mẹ từ tuần thứ 6 – 7 của thai kỳ. Chỉ cần lấy mẫu máu người mẹ, trích xuất lấy cfADN của thai nhi và đem phân tích. Kết quả sẽ cho thấy thai nhi có nguy cơ bị rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST) hay không. Mỗi rối loạn trên một NST nhất định đều dẫn đến hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Các gói sàng lọc nipt chính xác không? Như đã đề cập, cfADN của thai nhi xuất hiện trong máu người mẹ từ tuần thai thứ 6 – 7. Tỉ lệ tăng dần trong suốt thai kỳ và chiếm khoảng 10 – 13% tổng lượng ADN tự do trong máu thai phụ. Đến khoảng tuần thai thứ 10, lúc này nồng độ cfADN của con đạt khoảng 4%. Tỉ lệ này đủ để xét nghiệm và cho kết quả chính xác.

Một số trường hợp có thể không chính xác do lấy mẫu máu quá sớm, lượng cfADN chưa đủ để phản ánh đúng kết quả. Tuy nhiên, NIPT vẫn là phương pháp được các chuyên gia đánh giá có độ chính xác cao nhất hiện nay với tỉ lệ trên 99%.

NIPT có thể phát hiện bất thường số lượng ở NST 21 (gây nên hội chứng Down), NST 18 (hội chứng Edwards) và NST 13 (hội chứng Patau). Ngoài ra NIPT còn phát hiện các rối loạn về số lượng NST giới tính và đột biến mất đoạn NST.

2. So sánh xét nghiệm sàng lọc Double, Triple Test và NIPT

Do đây là hình thức xét nghiệm mới nên nhiều người vẫn thắc mắc về độ chính xác của NIPT so với các xét nghiệm truyền thống như Double Test hay Triple Test.

2.1 Xét nghiệm Double Test

Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, dùng phương pháp kiểm tra nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu mẹ. Hai chất này sinh ra từ nhau thai, dựa vào đây bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nếu có bất thường. Double Test có thể phát hiện các hội chứng Down, Edwards và Patau.

Người mẹ nên thực hiện Double Test khi thai được 11 – 13 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12. Mức độ chính xác của Double Test khoảng 80%. Tuy hơi thấp nhưng xét nghiệm này giúp sàng lọc và hạn chế việc xét nghiệm xâm lấn bào thai.

Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không

Tham khảo: chi phí xét nghiệm gen thalassemia

xét nghiệm sàng lọc NIPT chính xác không
Xét nghiệm nồng độ β-hCG trong Double Test & Triple Test

2.2 Xét nghiệm Triple Test

Triple Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi bằng cách kiểm tra nồng độ 3 chất có trong máu mẹ do thai nhi tiết ra, gồm AFP, uE3 và β-hCG. Kết quả sẽ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward và dị tật ống thần kinh.

Thai phụ nên thực hiện Triple Test khi thai được 15 – 20 tuần tuổi. Kết quả chính xác nhất khi thai ở tuần thứ 16 – 18. Độ chính xác của Triple Test khoảng 90%.

2.3 Xét nghiệm sàng lọc NIPT

Chuyên gia chỉ cần lấy 7 – 10ml máu của người mẹ, xét nghiệm ADN tự do của thai nhi đang lẫn trong máu mẹ. Vì xét nghiệm này khảo sát trực tiếp trên NST, chính là vật chất di truyền nên mức độ chính xác đến hơn 99,99%.

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

3. Những ai nên và không nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Tuy xét nghiệm NIPT được đánh giá cao về mức độ chính xác và an toàn nhưng vẫn có nhiều trường hợp làm NIPT không có tác dụng. Ngược lại, một số thai phụ nguy cơ cao được khuyến cáo cần thiết phải làm NIPT.

3.1 Trường hợp nào nên thực hiện NIPT?

Phụ nữ đang mang thai ở các trường hợp sau được đánh giá là có nguy cơ cao, cần thiết thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT:

– Thai phụ lớn tuổi, mang thai sau tuổi 35. Độ tuổi này đã ngoài tuổi sinh sản, có nguy cơ xảy ra rối loạn NST khiến thai nhi có thể mắc phải các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

– Có tiền sử gia đình hoặc người trong họ hàng mắc bệnh di truyền.

– Trường hợp thụ tinh nhân tạo hoặc mang song thai.

– Trước đây từng bị sảy thai.

xét nghiệm sàng lọc NIPT chính xác không
Thai phụ cần được tư vấn có phù hợp làm xét nghiệm NIPT hay không

Xét nghiệm sàng lọc NIPT chính xác không trong các trường hợp này? Kết quả chính xác đến 99%, chi phí xét nghiệm nipt không quá cao. Đặc biệt, thai phụ ở nhóm “nguy cơ cao” cần được theo dõi sát sao và làm đầy đủ các loại xét nghiệm, kiểm tra, siêu âm theo chỉ định của bác sĩ.

3.2 Trường hợp không phù hợp với xét nghiệm NIPT

Vẫn có một số trường hợp thai phụ không phù hợp để làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:

– Đã từng mắc hoặc đang mắc bệnh ung thư.

– Đã từng thực hiện phẫu thuật cấy ghép nội tạng.

– Từng nhận truyền máu trong vòng 12 tháng.

– Từng trải qua điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc hoặc miễn dịch.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT chính xác không đối với các đối tượng này? Những trường hợp trên có thể đã có sự biến đổi trong gen (ung thư), hoặc máu là của người khác (truyền máu) nên việc phân tích ADN trong xét nghiệm NIPT không còn ý nghĩa gì nữa.

Khi mang thai một đứa con, chắc chắn các bậc làm cha làm mẹ đều mong muốn con mình phát triển đầy đủ, sinh ra khỏe mạnh. Muốn đảm bảo đứa trẻ sinh ra không bị khiếm khuyết hoặc dị tật, thai phụ cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Việc phát hiện sớm phần nào giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý, đồng thời bác sĩ cũng có định hướng can thiệp kịp thời nếu có bất thường ở thai nhi.

Công nghệ phân tích gen cho phép tiến hành xét nghiệm NIPT dễ dàng, an toàn và chính xác cao. Tuy nhiên, NIPT chỉ được thực hiện tại một số bệnh viện và trung tâm xét nghiệm đủ tiêu chuẩn, đạt yêu cầu về máy móc, kỹ thuật và chuyên môn.

Bài viết trên đã giúp bạn đọc giải đáp được thắc mắc xét nghiệm sàng lọc NIPT chính xác không, có an toàn không. Qúy khách hàng có nhu thực hiện xét nghiệm, nên làm xét nghiệm nipt ở đâu uy tín, GENPLUS chính là đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực này, hãy liên hệ với chúng tôi theo thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/