Sàng lọc trước sinh phát hiện được những bệnh gì?

Sàng lọc trước sinh là phương pháp được rất nhiều chuyên gia y tế khuyến cáo mọi mẹ bầu nên thực hiện. Đây là phương pháp giúp nhanh chóng phát hiện các dị tật bẩm sinh cũng như dấu hiệu bất thường của thai nhi trong suốt thời gian diễn ra thai kỳ. Vậy có những phương pháp sàng lọc trước sinh nào? Sàng lọc trước sinh phát hiện được những bệnh gì. Bài viết sau của  Gen Mum sẽ giúp bạn giải quyết các thắc mắc này. 

sàng lọc trước sinh phát hiện được những bệnh gì

Sàng lọc trước sinh là phương pháp được rất nhiều chuyên gia y tế khuyến cáo mọi mẹ bầu nên thực hiện

1. Các phương pháp sử dụng để lọc trước sinh 

Sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào? Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT, siêu âm, double test, triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau. 

1.1 Phương pháp siêu âm

Siêu âm là sử dụng các sóng siêu âm để chụp lại hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ. Phương pháp này có thể thực hiện từ tuần thứ 12 trở đi. Mẹ bầu nên thực hiện siêu âm vào 3 thời điểm vàng là: 3 tháng đầu (giai đoạn thai kỳ tuần 12 – 14); 3 tháng giữa (tuần 21 – 22 của thai kỳ); và 3 tháng cuối (tuần 30-32 của thai kỳ).

Thông qua siêu âm, mẹ bầu có thể biết các thông tin như: Nhịp tim, cân nặng, sự phát triển của thai, tuần tuổi… 

1.2 Double test

Double test có thể thực hiện trong giai đoạn tuần tuổi thứ 11 đến tuần thứ 13. Khi thực hiện phương pháp này sẽ sử dụng một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch người mẹ để phân tích, đánh giá các chỉ số β-hCG tự do và PAPP-A, đồng thời kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy cùng các thông số sức khỏe để đánh giá nguy cơ thai nhi có mắc các bệnh về dị tật bẩm sinh hay không.

Trước khi biết sàng lọc trước sinh phát hiện được những bệnh gì

Trước khi biết sàng lọc trước sinh phát hiện được những bệnh gì, mẹ bầu cần tìm hiểu về những phương pháp sàng lọc trước sinh đang phổ biến hiện nay.

1.3 Triple test

Triple test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện khi thai nhi đạt tuổi từ 15 đến 20 tuần. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra nồng độ AFP, hCG và Estriol có trong máu của người mẹ. Dựa trên kết quả này, bác sĩ sẽ đưa ra những dự đoán về tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ. 

1.4 Xét nghiệm NIPT

Các gói sàng lọc nipt là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng bởi độ an toàn và chính xác cao. Phương pháp này thực hiện phân tích bộ nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi thông qua ADN có trong máu của người mẹ, từ đó đưa ra những dự đoán chính xác về nguy cơ mắc phải các bệnh lý bất thường NST của thai nhi ngay từ tuần thai kỳ thứ 9.                         

1.5 Chọc ối

Khi thực hiện phương pháp này, bác sĩ sẽ rút một lượng nước ối từ 15- 20ml để làm xét nghiệm, từ đó phát hiện ra các bất thường trên bộ NST của thai nhi và đi đến kết luận chính xác về khả năng mắc các bệnh dị tật di truyền của thai nhi.

Tuy nhiên, phương pháp này tiềm ẩn nhiều nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi cũng như sức khỏe của mẹ bầu như biến chứng nhiễm trùng, vỡ ối, đau bụng, thậm chí sinh non.

Phương pháp chọc ối chỉ được thực hiện khi có chỉ định hoặc hướng dẫn từ bác sĩ

Phương pháp chọc ối chỉ được thực hiện khi có chỉ định hoặc hướng dẫn từ bác sĩ.

1.6 Sinh thiết gai nhau

Đây cũng là một phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn cho kết quả chính xác các bệnh về di truyền. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ được thực hiện với mẹ bầu cao tuổi, hoặc có bố/mẹ/người thân trong gia đình mắc các tật di truyền. Phương pháp sàng lọc này cũng tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng như chảy máu âm đạo, lưu thai…

Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không

Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền

2. Sàng lọc trước sinh phát hiện được những bệnh gì?

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nhiều bệnh di truyền thường gặp như hội chứng Down, Edwards, Tuner…

2.1 Hội chứng Edward

Hội chứng này xảy ra khi xuất hiện thể ba nhiễm trên NST số 18 và gây ra những dị tật bẩm sinh khiến mẹ bị sảy thai, trẻ có nguy cơ tử vong cao sau sinh. Nếu trẻ sống sót thì sẽ gặp phải những khó khăn về vận động, khuyết tật trí tuệ, giao tiếp khó khăn, đầu và hàm nhỏ, bị ảnh hưởng tim.

2.2 Hội chứng Down

Đây là hội chứng dị tật bẩm sinh xảy ra khi trẻ có 3 NST trên NST số 21. Tỷ lệ mắc phải hội chứng này là khoảng 1/700. Trẻ mắc dị tật này khi sinh ra thường bị hạn chế về trí não, IQ thấp, tuổi thọ thấp, thường dễ mắc các bệnh liên quan đến tim mạch cùng nhiều dấu hiệu bất thường như miệng trề, mắt xếch, đầu ngắn và bé, mũi nhỏ, gáy rộng…

2.3 Dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh là hiện tượng bất thường trong phát triển ống thần kinh của thai nhi xảy ra trong quá trình hình thành phôi thai. Dị tật này dẫn đến nhiều dị tật liên quan ở đốt sống, não, hộp sọ. Nhiều trường hợp thai nhi bị dị tật ống thần kinh dẫn đến sảy hoặc lưu thai.

2.4 Hội chứng Turner

Tuner là hội chứng liên quan đến khiếm khuyết NST giới tính. Hội chứng này chỉ xảy ra ở nữ, thai nhi bị thiếu một phần hoặc mất toàn bộ NST giới tính X. 

Trẻ em mắc phải hội chứng này thường gặp các vấn đề về tiêu hóa, tim mạch, sự phát triển hạn chế. Dấu hiệu nhận biết dễ thấy là cổ ngắn, tai lớn, ngực rộng, buồng trứng và ngực không phát triển. Do đó, trẻ không có kinh nguyệt, cũng không có khả năng sinh sản. 

2.5 Bất thường do mất đoạn NST

Sàng lọc trước sinh cũng có thể phát hiện những dị tật do bất thường mất đoạn NST, cụ thể như:

  • Hội chứng Digeorge

  • Hội chứng Angelman

  • Hội chứng Cri-du-chat

  • Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Trẻ em gặp các bất thường nói trên đều chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ, khả năng giao tiếp hạn chế. Đặc điểm nhận dạng thường là đầu nhỏ, trán ngắn, hở hàm ếch, …

2.6 Hội chứng Patau

Đây là hội chứng dị tật bẩm sinh khi trẻ có 3 NST số 13. Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng này là khoảng 1/4000. Hội chứng này gây tử vong ở trẻ em ngay khi chào đời. Nếu sống sót, trẻ sẽ kém phát triển, sức khỏe ảnh hưởng nghiêm trọng, đầu nhỏ, trán méo mó, thừa ngón tay hoặc ngón chân, sứt môi…

2.7 Hội chứng Klinefelter

Đây là bất thường NST thường gặp ở nam. Klinefelter ảnh hưởng tới sự phát triển tinh hoàn và quá trình sản xuất hoocmon nam. Người mắc hội chứng klinefelter thường gặp các bệnh lý như phổi, loãng xương, ung thư vú, tim mạch…

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện phần lớn các bệnh lý do bất thường di truyền hiện nay

Trên đây, bài viết của GENMUM đã giới thiệu tới bạn đọc những thông tin cơ bản về các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến tại Việt Nam hiện nay cũng như sàng lọc trước sinh phát hiện được những bệnh gì.

Hiện nay, sàng lọc trước sinh là phương pháp mọi chuyên gia y tế đều khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện để đảm bảo thế hệ tương lai mạnh khỏe và có cuộc sống gia đình hạnh phúc. Mọi thông tin cần tư vấn thêm về các phương pháp sàng lọc trước sinh và được báo sàng lọc trước sinh chi phí bao nhiêu chính xác. Vui lòng liên hệ GENMUM theo thông tin: 

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn