Sàng lọc dị tật trước sinh là gì? Vì sao Sàng lọc dị tật trước sinh lại cần thiết

Dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng tới cuộc đời trẻ em, còn là “ác mộng” với nhiều gia đình. Sàng lọc dị tật trước sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm các dị tật nguy hiểm và có sự can thiệp kịp thời. Thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh là điều bác sĩ khuyên tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện. 

Bài viết của xét nghiệm adn Gen Mum sẽ giúp bạn hiểu hơn về sàng lọc dị tật trước sinh. 

1. Sàng lọc dị tật trước sinh là gì? 

Đây là thuật ngữ chỉ chung các phương pháp và xét nghiệm như siêu âm, phân tích mô, mẫu máu… được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có các gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi không và liệu em bé có nguy cơ mắc dị tật không? Các kết quả này sẽ giúp bác sĩ có được tiên lượng và đưa ra tư vấn phù hợp cho mẹ bầu và gia đình có hướng điều trị phù hợp. 

sàng lọc dị tật trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm là bước cần thiết để trẻ ra đời khỏe mạnh

2. Có nên làm sàng lọc dị tật trước sinh

Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Theo thống kê, tại Việt Nam khoảng 2-3% trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân chủ yếu đến từ yếu tố di truyền, ngoài ra còn do môi trường độc hại, mẹ bị bệnh trong quá trình mang thai… Trong đó, nhiều dị tật nghiêm trọng ảnh hưởng tới cuộc đời tương lai của trẻ, khiến cha mẹ lo lắng, thậm chí để lại gánh nặng cho xã hội. 

Tuy nhiên, hầu hết các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hiện nay đều có thể phát hiện qua sàng lọc dị tật trước sinh. Đặc biệt, tại các gia đình có tiền sử có người bị các dị tật bẩm sinh, sinh sống, làm việc trong môi trường độc hại càng nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc này. 

3. Thời điểm nào cần làm sàng lọc dị tật trước sinh

Ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu đã có thể thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh. 

3.1 Trong 3 tháng đầu 

Thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 thai kỳ, thai phụ đã có thể tiến hành một số xét nghiệm: các gói sàng lọc NIPT (nếu mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu), làm double test…

Qua các xét nghiệm và siêu âm, bác sĩ sẽ đánh giá được được thai nhi có nguy cơ bất thường NST dẫn đến hội chứng Down, bất thường NST 13, 18… hoặc tình trạng đa thai. 

3.2 Trong 3 tháng giữa

Từ tuần 14 đến 18, lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17, mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc huyết thanh (MSS) hoặc thực hiện Triple test.

Một gói xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gồm:

  • Xét nghiệm máu: giúp đánh giá sức khỏe thai nhi, phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng như Down, dị tật ống thần kinh, Edward … 

  • Siêu âm thai: kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé cùng quan sát các dị tật bẩm sinh.

  • Chọc ối: Bác sĩ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ và thực hiện phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được khuyến nghị với mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc có kết quả khám sàng lọc ở 3 tháng đầu phát hiện có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

  • Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Thường thực hiện ở tuần 24 đến 28, giúp kiểm tra tiểu đường thai kỳ.

sàng lọc dị tật trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh sớm thông qua xét nghiệm máu

3.3 Trong 3 tháng cuối 

Ở giai đoạn tuần thứ 28 đến 40, khi thực hiện gói sàng lọc trước sinh, mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện các dị tật muộn như giãn não thất, dị tật được tiêu hóa. Ở tuần 34-35, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B có thể gây nhiễm trùng truyền từ mẹ sang con trong khi sinh. 

4. Các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh

Hiện nay có ba gói xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh phổ biến

4.1 Sàng lọc Double Test 

Còn được gọi là sàng lọc huyết thanh, thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Sàng lọc Double test sẽ đưa ra các chỉ số beta-hCG, gonadotropin và protein huyết tương A (PAPP-A). Thai nhi có nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh thường có mức độ beta-Hcg và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn bình thường.

Những trường hợp nguy cơ cao sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm NIPT hoặc chọc hút dịch ối. 

Thông qua sàng lọc Double Test có thể phát hiện các bệnh về:

  • NST 21: Nguy cơ mắc bệnh Down

  • NST 13, 18: Nguy cơ mắc hội chứng Patau hoặc Edward.

4.2 Sàng lọc Triple test

Là xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ giúp chẩn đoán nguy cơ NST bất thường cũng giống như Double test. Nếu có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. 

Thông thường, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc sớm trong 3 tháng đầu tiên để phát hiện sớm, giảm nguy cơ tổn thương có thể từ xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.

Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai

4.3 Sàng lọc trước sinh NIPT

Là gói xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh phổ biến nhất được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, tốt nhất là từ tuần thứ 9 trở đi. Xét nghiệm dựa trên thực hiện kết quả giải trình gen để phân tích các ADN tự do trong máu người mẹ, từ đó đánh giá được nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến bất thường NST 

Đây là phương pháp xét nghiệm an toàn, không xâm lấn thông qua lấy máu từ mẹ. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được các rối loạn như:

  • Hội chứng Edward

  • Hội chứng Down

  • Bất thường NST giới tính: Hội chứng Turner (XO), Jacobs (XYY), Hội chứng Klinefelter (XXY), Thể tam nhiễm XXX.

  • Hội chứng liên quan đến Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11, Mất đoạn 1p36, Mất đoạn 15q11, Mất đoạn 5p, Mất đoạn 4p, gây lên các hội chứng Angelman/Prader, DiGeorge, Willi, mất đoạn 1p36, 4p – Wolf Hirschhorn, Criduchat

sàng lọc dị tật trước sinh

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT an toàn và có độ chính xác cao

Những phụ nữ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT

  • Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là sau tuổi 35.

  • Phụ nữ có tiền sử dị tật hoặc sẩy thai, thai lưu, thai dị dạng, thai chết không rõ nguyên nhân.

  • Phụ nữ có kết quả double test, triple test nguy cơ cao.

  • Thai nhi có kết quả siêu âm bất thường (độ mờ da gáy khoảng 3mm). 

  • Phụ nữ thực hiện kỹ thuật IVF, IUI.

  • Phụ nữ nhiễm khuẩn hoặc virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.

  • Phụ nữ mang đa thai (song thai, tam thai…)

5. Chi phí sàng lọc dị tật trước sinh

Tùy vào đơn vị thực hiện, kỹ thuật sàng lọc dị tật trước sinh khác nhau, mức chi phí xét nghiệm nipt có chênh lệch của từng địa điểm.

Hiện nay, tại GENPLUS Việt Nam, bên cạnh dịch vụ xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh, còn có nhiều dịch vụ như xét nghiệm gen thalassemia (tan máu bẩm sinh), xét nghiệm tăng đông máu Thrombophilia, Xét nghiệm Karyotyp, Xét nghiệm tự kỷ ADHD, xét nghiệm gen tài năng…

Liên hệ trực tiếp với GENPLUS qua hotline 0899 65 9999 và 0899 080 999 để nhận được báo giá chi tiết. 

sàng lọc dị tật trước sinh

Sàng lọc dị tật trước sinh sớm giúp phát hiện dị tật và có can thiệp kịp thời giúp trẻ em sinh ra khỏe mạnh, an toàn

6. Làm sàng lọc dị tật trước sinh, xét nghiệm NIPT tại GENPLUS

Nên làm xét nghiệm nipt ở đâu? Tự hào là một trong những đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm ADN với chi phí thấp và chi nhánh lấy mẫu trải dọc đất nước, GENPLUS luôn đồng hành hỗ trợ cùng các mẹ bầu và trẻ em có cuộc sống hạnh phúc. 

Với phương pháp tách chiết, lấy mẫu, xét nghiệm theo chuẩn SOP với kỹ thuật cao, đội ngũ chuyên viên được đào tạo bài bản, hệ thống máy móc xét nghiệm nhập khẩu từ Mỹ, Đức với độ chính xác cao, GENPLUS cam kết đem đến dịch vụ nhanh chóng, chất lượng với mức giá tốt nhất thị trường.

Mẹ bầu có nhu cầu thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả và nhanh chóng, liên hệ ngay với GENPLUS theo thông tin

Trung Tâm xét nghiệm AND Genplus Việt Nam

Hotline: 0899 65 9999 hoặc 0899 080 999

Website: https://genmum.vn/