Nếu làm xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao thì cần làm gì?

Xét nghiệm NIPT nguy cơ cao cần làm gì? Đầu tiên cần xác định NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật thai nhi do xảy ra đột biến trong nhiễm sắc thể (NST) của đứa trẻ.

Tuy nhiên, đây là một loại xét nghiệm sàng lọc nên chỉ phát hiện và đánh giá có nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp. Nếu kết quả là nguy cơ cao, thai phụ cần thực hiện tiếp các xét nghiệm khác nhằm xác định đúng loại đột biến. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng tư vấn xử lý tiếp theo đối với thai kỳ.

Mẫu xét nghiệm NIPT

Mẫu xét nghiệm NIPT

1. Xét nghiệm NIPT sẽ dựa trên những nguyên lý nào?

NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích DNA tự do của thai nhi đang lưu thông trong máu của mẹ. Đây là các DNA tự do, không nằm trong các tế bào mà trôi nổi bên ngoài nên được gọi là DNA tự do ngoại bào (circulating-free DNA – cfDNA).

Trong suốt quá trình mang thai, cfDNA của thai nhi liên tục di chuyển tự do vào máu của mẹ. Do đó, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ, tách chiết lấy cfDNA và phân tích xem có bất thường trong số lượng NST hay không. Xét nghiệm này không cần xâm lấn đến bào thai, dùng DNA là vật chất di truyền để phân tích nên cho kết quả chính xác 99,99%.

Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu

Tham khảo: sàng lọc trước sinh chi phí bao nhiêu

2. Xét nghiệm NIPT nên thực hiện ở thời gian nào của thai kỳ?

Trong suốt thai kỳ, một lượng nhỏ cfDNA sẽ đi vào máu của mẹ và số lượng sẽ tăng dần theo tuổi thai. Cần lưu ý là phải có đủ lượng cfDNA nhất định mới có thể thực hiện NIPT được. Thông thường nồng độ cfDNA phải đạt tỉ lệ trên 4%, thường đạt vào tuần thứ 10 của thai kỳ, sẽ cho kết quả chính xác.  Một số trung tâm có thể cho xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9.

Nếu thai phụ nóng lòng xét nghiệm NIPT quá sớm, lúc này lượng cfDNA chưa đủ để thực hiện NIPT. Xét nghiệm sẽ không ra kết quả (thất bại) hoặc kết quả âm tính giả. Âm tính giả là khi kết quả thai nhi không có nguy cơ dị tật, nhưng thật sự đứa trẻ đang có bất thường. Mặt khác, lượng cfDNA thấp còn có thể do trong quá trình lấy mẫu xảy ra sai sót, hoặc mẹ bị béo phì…

Mẫu xét nghiệm NIPT

Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT tốt nhất từ tuần thai thứ 10

3. Xét nghiệm NIPT phát hiện các bất thường gì ở thai nhi?

Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ rối loạn NST dẫn đến hội chứng gây dị tật bẩm sinh thai nhi. Các hội chứng thường gặp phải bao gồm:

– Hội chứng Down (Trisomy 21 – tam bội NST số 21).

– Hội chứng Edwards (Trisomy 18 – tam bội NST số 18).

– Hội chứng Patau (Trisomy 13 – tam bội NST số 13).

– Dị bội NST giới tính (thừa hoặc thiếu NST X hoặc Y).

Các hội chứng trên ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, tuổi thọ, giới tính của trẻ. Trẻ mắc hội chứng Down tuy không phát triển trí tuệ nhưng có thể sống và phát triển trong nhiều năm. Có những hội chứng gây bệnh hiểm nghèo, dị tật cho thai nhi. Có hội chứng khiến thai nhi không thể giữ được hoặc không qua khỏi trong vài năm đầu đời.  Tùy theo loại dị tật và tình trạng thai nhi mà bác sĩ sẽ tư vấn gia đình điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ mức chi phí xét nghiệm nipt cũng không quá cao.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều bất thường trong NST, nhưng không phát hiện đầy đủ bằng loại xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai rau (CVS). NIPT cũng không phát hiện được các rối loạn di truyền như xơ nang, thalassemia… Đây cũng là các bệnh nguy hiểm cần được phát hiện càng sớm càng tốt để có hướng chữa trị kịp thời.

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao cần làm gì? Sẽ tiếp tục làm các xét nghiệm xâm lấn để khẳng định chính xác. Còn nếu kết quả NIPT nguy cơ thấp, thai phụ vẫn tiếp tục theo dõi qua các đợt khám thai định kỳ.

4. Xét nghiệm NIPT nguy cơ cao cần làm gì?

Các gói sàng lọc nipt thực chất là một xét nghiệm sàng lọc, chỉ đánh giá mức độ cao hay thấp nguy cơ thai nhi bị rối loạn NST. Xét nghiệm này không xác định được loại rối loạn NST là gì, cũng không khẳng định thai nhi chắc chắn bị bệnh di truyền. Tuy nhiên, vì được phân tích trên ADN tự do của thai nhi nên kết quả có nguy cơ hay không là đúng 99,99%.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao cần làm gì? Lúc này, bác sĩ sẽ quyết định cho thực hiện các xét nghiệm tiếp theo nhằm xác định chính xác thai nhi có bị đột biến NST hay không, và đó loại đột biến gì. Các xét nghiệm tiếp theo là loại xét nghiệm chẩn đoán, gồm sinh thiết gai rau (CVS) hoặc chọc ối. Mẫu tế bào thai nhi có trong gai rau và nước ối sẽ cho kết quả chính xác nhất.

Nếu kết quả NIPT âm tính (nguy cơ thấp), thai phụ vẫn tiếp tục tuân theo lịch trình khám thai. Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm khác như công thức máu, xét nghiệm bệnh truyền nhiễm… nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Bác sĩ sẽ tư vấn hướng tiếp theo sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT
Bác sĩ sẽ tư vấn hướng tiếp theo sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT

5. Xét nghiệm NIPT tại GenPlus chi phí như thế nào?

Nên làm xét nghiệm nipt ở đâu để đảm bảo tính chất an toàn, chính xác và phát hiện sớm nên tất cả thai phụ được khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Hiện nay các gói xét nghiệm NIPT tại GenPlus có chi phí như sau:

Dịch vụ xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT      Chi phí
1.Xét nghiệm NIPT 23 cặp NST (Khảo sát bất thường trên 23 cặp NST) 6.000.000 đồng
2.Xét nghiệm 3 hội chứng Down/ Edwards / Patau     3.000.000 đồng

Thời gian cho kết quả có sau khoảng 5-7 ngày. Khi có kết quả, nếu xét nghiệm NIPT nguy cơ cao cần làm gì? Thai phụ và gia đình sẽ được tư vấn cùng bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tiếp theo. 

Khi đã hiểu xét nghiệm NIPT nguy cơ cao cần làm gì, gia đình cần tuân theo chỉ định của bác sĩ để có hướng giải quyết phù hợp. Để được tư vấn chi tiết và thực hiện xét nghiệm NIPT, quý khách vui lòng liên hệ:

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/