Nếu đã làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm xét nghiệm khác không?

Việc sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh để có hướng điều trị và can thiệp kịp thời. Hiện nay, có nhiều hình thức sàng lọc trước sinh, phổ biến hơn cả là Double Test, Triple Test và NIPT. Vậy ưu và nhược điểm của những xét nghiệm sàng lọc trước sinh này là gì? Nếu làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm xét nghiệm khác không?

1. Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test

Các bác sĩ thường khuyến cáo phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm kép trong khoảng thời gian từ 11 đến 13 tuần của thai kỳ. Khi mang thai, nhau thai tiết ra hai chất tự do là beta-hCG và PAPP-A trong máu mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test sẽ phát hiện định lượng hai chỉ số sinh hóa này.

xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm xét nghiệm khác không

Mẹ bầu chuẩn bị làm xét nghiệm Double test

Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ trong suốt của cổ thai nhi, chiều dài vòng đầu và một số thông số khác. Từ đó, bằng cách so sánh với các ngưỡng, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không.

1.1 Lợi thế

Đây là một biện pháp an toàn sẽ không gây hại cho mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện sớm 3 chứng rối loạn di truyền phổ biến nhất: Hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Hình thức xét nghiệm này có ưu điểm là chi phí thấp.

1.2 Hạn chế

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 80% đến 90%. Khi chẩn đoán, các bác sĩ không chỉ dựa vào kết quả của double test mà còn kết hợp siêu âm để đo độ mờ da gáy và các chỉ số khác. Ngoài ra, xét nghiệm Double test không cho kết quả chính xác đối với song thai. Các bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Tham khảo: nên làm xét nghiệm nipt ở đâu

xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm xét nghiệm khác không

Mẫu máu dùng để xét nghiệm Triple test và Double test

Thai phụ cũng cần lưu ý, đây là xét nghiệm hóa học máu để cảnh báo về nguy cơ mắc một số bệnh rối loạn di truyền, nhưng nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo thống kê, vẫn có một số trường hợp có thể dương tính giả nên dù kết quả kiểm tra kỹ lưỡng nguy cơ cao nhưng chưa chắc thai đã mắc bệnh. Tỷ lệ dương tính giả là 5%. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ đặt lịch khám sàng lọc trước sinh nhiều hơn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác cho thai phụ để đưa ra kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.

Ngoài ra, để cho kết quả chính xác nhất, thai phụ phải thực hiện xét nghiệm trong khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ.

2. Ưu điểm và nhược điểm của phương pháp Triple test

Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh triple test được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Theo các chuyên gia, thời điểm hiệu quả nhất để thực hiện biện pháp này là từ tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ, được thực hiện bằng cách đo nồng độ AFP, beta-hCG và uE3 trong máu của thai phụ. Sau đó bác sĩ chuyên khoa sẽ kết hợp tuổi mẹ, chiều cao cân nặng của mẹ, tuổi thai… và sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards hay dị dạng ống thần kinh.

2.1 Ưu điểm

Xét nghiệm không xâm lấn mang đến hiệu quả cao

Xét nghiệm không xâm lấn mang đến hiệu quả cao

Cũng giống như các xét nghiệm sàng lọc trước sinh double-test, xét nghiệm triple-test được coi là biện pháp an toàn sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Thai phụ có thể yên tâm nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường thấp. Chi phí thực hiện xét nghiệm này cũng khá rẻ.

2.2 Nhược điểm

Xét nghiệm triple test không tầm soát được tất cả các dị tật, chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thông thường. Việc đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác. Nếu kết quả xét nghiệm bất thường, thai phụ sẽ phải chọc ối – một thủ thuật tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Ngoài ra, xét nghiệm Triple Test có một nhược điểm là được thực hiện tương đối muộn, tỷ lệ tầm soát dị tật bẩm sinh không cao, chẩn đoán bỏ sót nhiều.

3. Những ưu và nhược điểm của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp dùng để kiểm tra và phát hiện những bất thường về gen ở thai nhi. Xét nghiệm đã được các chuyên gia đánh giá là an toàn và có độ chính xác cao nhất trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay.

Phương pháp phân tích DNA của bào thai không có tế bào có trong máu của người mẹ để sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Do đó, xét nghiệm sẽ phân lập DNA của thai nhi từ máu mẹ, sau đó được phân tích bằng công nghệ giải trình tự mới nhất.

3.1 Ưu điểm

Trong số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các gói sàng lọc nipt là xét nghiệm sớm nhất, bắt đầu từ khi thai được 9 tuần. NIPT có thể sàng lọc bất kỳ bất thường số lượng nào trong tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của phương pháp này là cho kết quả chính xác đến 99,98% nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Do đó, phương pháp sàng lọc trước sinh này ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn và được nhiều hiệp hội uy tín như Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội Gen Y khoa Hoa Kỳ… khuyên dùng.

Y tá bắt đầu lấy máu xét nghiệm

Y tá bắt đầu lấy máu xét nghiệm

Tại Việt Nam, cuối tháng 4, Bộ Y tế cũng chính thức đưa xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT vào tài liệu hướng dẫn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thông qua Quyết định số 1807. Do đó, xét nghiệm này có thể thay thế hoặc bổ sung các xét nghiệm sinh hóa khi thích hợp. Về khả năng sàng lọc, các chuyên gia chỉ ra rằng NIPT có thể tầm soát hơn 3 dị tật bẩm sinh phổ biến mà xét nghiệm Double Test và Triple Test có thể phát hiện được. Ngoài ra, NIPT có thể được thực hiện bất cứ lúc nào, miễn là tuần thứ 9 của thai kỳ, nếu xét nghiệm kép và xét nghiệm ba chỉ cho kết quả chính xác ở một thời điểm nhất định của thai kỳ.

3.2 Nhược điểm

Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí xét nghiệm nipt cao. Điều đặc biệt quan trọng là lựa chọn địa chỉ uy tín, có kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn.

4. Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm xét nghiệm khác không?

Qua sự so sánh trên chắc hẳn chúng ta đã có câu trả lời cho câu hỏi xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm xét nghiệm khác không. Câu trả lời ở đây là nên làm xét nghiệm NIPT trước, sau đó mới làm Triple test và Double Test. Có thể thấy xét nghiệm NIPT vượt trội hơn so với xét nghiệm Triple test hay Double Test về khả năng tầm soát, thời gian phát hiện và độ chính xác. Tuy nhiên, cả hai loại xét nghiệm này cũng vô cùng quan trọng để tầm soát những bất thường của thai nhi trong thai kỳ.

Hu vọng bài viết trên đã giúp bạn giải đáp được thắc mắc xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm xét nghiệm khác không. Quý khách hàng đang có nhu cầu tìm kiếm trung tâm cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT uy tín, chất lượng hãy liên hệ ngay với dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum theo thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/