Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT và chọc ối hiện nay là hai phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến giúp phát hiện hội chứng hay đột biến ở thai nhi. Tuy nhiên mỗi phương pháp có cách thực hiện khác nhau. Nhiều mẹ bầu thắc mắc nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT để có kết quả sàng lọc chính xác và an toàn nhất? Bài viết sau đây của GENMUM sẽ giúp mẹ bầu giải đáp băn khoăn này. 

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Thông qua công nghệ giải trình gen thai nhi thu thập được từ các DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ, các bác sĩ sẽ phát hiện các bất thường nếu có ở bộ nhiễm sắc thể (NST) của trẻ. Từ đó phát hiện nguy cơ trẻ mắc các hội chứng liên quan đến bất thường NST như Down, Patau, Turner, Edwards…

Để thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy từ 7-10ml máu từ người mẹ sau đó tiến hành phân tích. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ giai đoạn rất sớm của thai kỳ là tuần thứ 9 trở đi. 

Phương pháp này hiện đang được áp dụng tại rất nhiều quốc gia trên thế giới như tại Mỹ, châu Âu với tỷ lệ phát hiện bệnh Down chính xác đến 99,9%. 

nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi được sử dụng tại nhiều quốc gia trên thế giới.

2. Chọc ối là gì?

Trước khi giải đáp nên chọc ối hay làm xét nghiệm nipt, mẹ bầu cần hiểu về phương pháp chọc ối. Chọc ối hiện nay cũng là một trong những phương pháp xét nghiệm phát hiện các bất thường di truyền trong đó có hội chứng Down.

Nguyên lý của phương pháp này là do nước ối chính là môi trường che chở, nuôi dưỡng phôi thai. Bên trong nước ối có chứa các tế bào bong ra từ da của em bé. Thông qua phân tích nước ối, bác sĩ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi. 

Cách thức thực hiện phương pháp này là dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một ống kim rất nhỏ sẽ đi xuyên qua thành bụng vào tử cung người mẹ để rút một lượng nước ối từ 15 – 30ml sau đó gửi đi xét nghiệm.

Tham khảo: gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Đây là thủ thuật xâm lấn không được chỉ định cho tất cả phụ nữ mang thai mà chỉ được thực hiện ở những sản phụ có nguy cơ cao như:

  • Kết quả Triple test, NIPT có nguy cơ cao, độ mờ da gáy dày.

  • Mẹ bầu trên 35 tuổi, bản thân người mẹ hoặc bố có rối loạn di truyền.

  • Mẹ bầu có tiền sử sinh con mắc các bệnh di truyền.

  • Siêu âm thai nhi phát hiện các dị tật như sứt môi, dị tật tim, hở hàm ếch, giãn não thất, cấu trúc thận bất thường…

nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT

Chọc ối là một trong những phương pháp xét nghiệm phát hiện các bất thường di truyền trong đó có hội chứng Down

3. Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT?

Trước khi ra quyết định nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể tham khảo so sánh giữa hai phương pháp như sau:

Chọc ối

Xét nghiệm NIPT

Thời gian có thể thực hiện

Từ tuần thứ 16 của thai kỳ

Từ tuần thứ 9 của thai kỳ

Mẫu xét nghiệm

15ml -30ml dung dịch nước ối

7ml -10ml máu tĩnh mạch của người mẹ

Trả kết quả

Sau khoảng 2 tuần 

Từ 5 – 7 ngày (không bao gồm ngày lấy mẫu và thứ 7, chủ nhật)

Độ an toàn

Xét nghiệm xâm lấn, sau khi chọc ối nhiều mẹ bầu có cảm giác đau nhói, khó chịu, có nhiều trường hợp sảy thai sau chọc ối.

Xét nghiệm không xâm lấn, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi. 

Độ chính xác

Lên đến 99,99%

Lên đến 99,9%

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn do đó tiềm ẩn các nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe người mẹ cũng như thai nhi. Tỷ lệ sẩy thai do chọc ối là khoảng 1/500 (500 sản phụ thực hiện chọc ối thì có 1 người sảy thai).

Ngoài ra, chọc ối còn có thể dẫn đến một số nguy cơ như: Rỉ ối, nhiễm trùng, tổn thương thai nhi, thai lưu vỡ ối, thậm chí có cả nguy cơ sinh non. 

Do tiềm ẩn các nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi nên khi thực hiện chọc ối, mẹ bầu cần được sự tư vấn đầy đủ cụ thể của bác sĩ về lợi ích cũng như nguy cơ trước khi quyết định. Cũng bởi lý do này, hiện nay nhiều mẹ bầu quyết định lựa chọn phương pháp xét nghiệm NIPT là phương pháp an toàn, đơn giản, độ chính xác cao, không ảnh hưởng tới sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi.

Tham khảo: chi phí xét nghiệm gen thalassemia

Tham khảo: xét nghiệm thrombophilia bao nhiêu tiền

nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT

Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi tự quyết định nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT

4. Làm xét nghiệm NIPT ở đâu chính xác, chi phí tốt

Nên làm xét nghiệm nipt ở đâu? Hiện nay tại Việt Nam, GENMUM là một trong số ít đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT đạt chuẩn. 

GENMUM là trung tâm xét nghiệm ADN hàng đầu tại Việt Nam hiện nay với cơ sở vật chất hiện đại, đội ngũ nhân sự (kỹ thuật viên lấy mẫu, chuyên viên phân tích, chuyên gia đọc kết quả) được đào tạo bài bản, trình độ chuyên môn cao, chi nhánh lẫy mẫu ở khắp các tỉnh thành thuận tiện, đồng thời chi phí xét nghiệm nipt phù hợp với điều kiện kinh tế chung của các gia đình Việt.

Mục tiêu của GENMUM là đưa những lợi ích của công nghệ gen, công nghệ sinh học tới với đông đảo cộng đồng, góp phần hỗ trợ nền y học nước nhà phát triển.

Bởi vậy GENMUM  không ngừng cải tiến, đầu tư hệ thống máy móc hiện đại, ứng dụng những công nghệ phân tích gen, giải trình gen mới nhất, phân tích DNA bằng Realtime PCR… cho kết quả nhanh chóng, chính xác.

Bên cạnh xét nghiệm NIPT, hiện nay GENMUM còn thực hiện nhiều xét nghiệm khác như:

  • Xét nghiệm ADN cho mục đích xác định huyết thống.

  • Xét nghiệm gen sàng lọc các căn bệnh di truyền.

  • Xét nghiệm các gen tài năng

  • Xét nghiệm BRCA1/2 sàng lọc tầm soát ung thư vú 

  • Xét nghiệm sàng lọc virus HPV gây ra ung thư cổ tử cung

  • Xét nghiệm định lượng virus HBV gây ra viêm gan siêu vi B 

  • Xét nghiệm định lượng virus HCV gây ra viêm gan siêu vi C 

nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT

GENMUM – đơn vị hàng đầu về các dịch vụ xét nghiệm gen tại Việt Nam hiện nay

Trên đây, GENMUM đã giới thiệu với mẹ bầu và bạn đọc quan tâm thông tin về hai phương pháp sàng lọc trước sinh phát hiện dị tật di truyền hội chứng Down ở thai nhi là phương pháp chọc ối và các gói sàng lọc nipt không xâm lấn. Hi vọng bài viết đã giúp mẹ bầu có được giải đáp cho băn khoăn nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT. Mọi thông tin cần tư vấn thêm về thực hiện các xét nghiệm ADN sàng lọc trước sinh hoặc xét nghiệm gen, vui lòng liên hệ với GENMUM theo thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn