Lúc nào có thể xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh?

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền với nhiều triệu chứng nguy hiểm. Xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh giúp phát hiện bệnh ngay từ khi trẻ mới ra đời, từ đó có kế hoạch can thiệp và điều trị kịp thời, giảm thiểu các ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

1. Thalassemia nguy hiểm như thế nào đối với trẻ sơ sinh

Thalassemia (xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho thai nhi) là bệnh lý rối loạn di truyền về máu. Hậu quả là hồng cầu bị dị dạng và phân hủy sớm, dẫn đến tình trạng thiếu máu, không đủ máu vận chuyển dưỡng chất và oxy đến các bộ phận của cơ thể.

Xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh
Bệnh Thalassemia

1.1 Thực trạng bệnh Thalassemia ở Việt Nam

Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới. Ở Việt Nam có đến 12 triệu người mang gen Thalassemia, hàng năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh. Đây là một bệnh lý di truyền nên không thể chữa khỏi mà chỉ có thể điều trị các biểu hiện của bệnh (thiếu máu, thừa sắt…). Phát hiện càng sớm càng có biện pháp điều trị sớm, giảm nhẹ các biến chứng sau này.

Thalassemia là bệnh di truyền ở thể lặn, nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận gen bệnh từ bố và mẹ. Nếu chỉ nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, người đó vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường dù vẫn mang gen bệnh.

Người bệnh Thalassemia không được điều trị sớm sẽ xuất hiện các biến chứng do thiếu máu và thừa sắt. Các biến chứng này rất nặng nề, có thể làm dị dạng hình thể, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh sẽ giúp phát hiện trẻ mắc bệnh ngay sau khi chào đời, từ đó có hướng điều trị sớm nhất.

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiều tiền

Tham khảo: xét nghiệm thrombophilia bao nhiêu tiền

1.2 Các biến chứng của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia có 2 thể chính là α-Thalassemia – do mất một phần hay toàn bộ chuỗi α-globin có trong trong Hemoglobin của hồng cầu; và β-Thalassemia – mất một phần hay toàn bộ chuỗi β-globin. Thể α-Thalassemia thường gặp hơn, còn thể β-Thalassemia hiếm gặp nhưng lại có triệu chứng bệnh nặng.

Bệnh tan máu bẩm sinh có 2 thể là α-Thalassemia và β-Thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh có 2 thể là α-Thalassemia và β-Thalassemia

Xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh sẽ xác định trẻ bị bệnh ở thể nào, từ đó có hướng điều trị tương ứng. Bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh biểu hiện thành 3 mức độ, tương ứng với các triệu chứng lâm sàng như sau:

Mức độ nặng

Tình trạng thiếu máu nặng, có thể xảy ra ngay sau khi trẻ ra đời, rõ nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Các biểu hiện như trẻ xanh xao, da vàng, mắt vàng, chậm phát triển thể chất so với trẻ bằng tháng tuổi, thường bị sốt, tiêu chảy…

Mức độ trung bình

Đến khoảng 4 – 6 tuổi mới biểu hiện thiếu máu rõ, lúc này trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây các biến chứng như nách to, gan to, sỏi mật…

Mức độ nhẹ (chỉ mang gen bệnh)

Trẻ mắc Thalassemia ở mức độ nhẹ không thể hiện thành các triệu chứng. Trẻ chỉ mang gen bệnh và không có biểu hiện gì đặc biệt. Khi cơ thể đến lúc tăng nhu cầu máu như mang thai, kinh nguyệt,… lúc đó mới nhận thấy các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, xanh xao….

2. Xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh và sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, trong đó có bệnh Thalassemia, chi phí xét nghiệm gen thalassemia không quá cao. Nhờ đó y học sẽ có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, có thể chữa khỏi hoặc giảm đến mức thấp nhất các ảnh hưởng lên sự phát triển của trẻ.

2.1 Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Có nhiều bệnh do di truyền hoặc do rối loạn nội tiết, chuyển hóa nhưng không phát hiện được trong giai đoạn thai kỳ. Đến khi trẻ ở giai đoạn sơ sinh vẫn không có triệu chứng rõ rệt. Do đó rất khó nhận biết bệnh và điều trị kịp thời. Nếu không xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bệnh sẽ âm thầm phát triển trong cơ thể trẻ mà không ai biết.

Đến khi bệnh có biểu hiệu rõ rệt thì lúc đó đã muộn, các triệu chứng bệnh và biến chứng đã ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, thậm chí gây tử vong. Phát hiện bệnh muộn thì việc điều trị rất tốn kém.

Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý do bất thường bẩm sinh. Từ đó bác sĩ và gia đình có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ, giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội

2.2 Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh lý nào?

Để thực hiện xét nghiệm, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu ở gót chân hoặc lấy máu tĩnh mạch. Thời điểm lấy máu tốt nhất trong vòng 48-72 giờ sau sinh. Sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm các bệnh lý:

– Thiếu hụt men G6PD

– Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

– Nhóm bệnh rối loạn nội tiết – hormone: đáng chú ý là suy giáp bẩm sinh (CH) và bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).

– Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến Hemoglobin: gồm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C…

Sàng lọc sơ sinh vẫn chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, chưa thể kết luận bệnh. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nghi ngờ trẻ mắc bệnh Thalassemia, lúc này cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo để khẳng định. Tuy nhiên, muốn xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh tốt nhất chờ đến khi trẻ được 6 tháng đến 1 năm tuổi. Lúc này bác sĩ sẽ thực hiện điện di huyết sắc tố mới cho kết quả chính xác.

Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu

Tham khảo: xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không

Xét nghiệm máu sàng lọc sơ sinh
Xét nghiệm máu sàng lọc sơ sinh

Thalassemia là bệnh lý có nhiều triệu chứng và biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng nhiều mức độ đến sức khỏe và thể chất của người bệnh. Sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm Thalassemia cho trẻ sơ sinh là những biện pháp cần thiết để đảm bảo một đứa trẻ ra đời được phát triển khỏe mạnh và chăm sóc tốt. Nếu muốn tìm hiểu thông tin thêm về bệnh Thalassemia cũng như các xét nghiệm sàng lọc cho thai nhi, mẹ bầu và trẻ sơ sinh, quý khách vui lòng liên hệ thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn