Liệu rằng bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không?

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh vì có các bất thường về gen. Nếu bệnh nhân mắc bệnh này không được điều trị tích cực từ sớm, tình trạng thừa sắt, thiếu máu sẽ ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, gây nguy hiểm cho trẻ, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không? Và cách phòng tránh căn bệnh này ra sao?.Cùng tìm hiểu đáp án trong bài viết dưới đây.

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh di truyền rất phổ biến trên thế giới. Bệnh Thalassemia đã và đang để lại hậu quả nặng nề về giống nòi và sức khỏe của cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi chúng ta hiểu rõ về chúng và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.

Tham khảo: sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu

Tham khảo: chi phí xét nghiệm gen thalassemia

bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không

Bệnh tan máu bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm và rất phổ biến trên thế giới

Tùy vào mức độ bệnh sẽ có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe người bệnh. Chi tiết như sau:

1.1 Tan máu bẩm sinh ở mức độ rất nặng

Đây là biểu hiện sớm nhất của bệnh, thai nhi đang trong bụng mẹ có dấu hiệu phù thai, sẩy thai trước khi sinh. Trẻ sinh ra có thể tử vong ngay sau khi sinh do biến chứng thiếu máu nặng và suy tim thai.

1.2 Tan máu bẩm sinh mức độ nặng

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể biểu hiện ngay sau khi sinh, thường rõ nhất khi trẻ được 4 đến 6 tháng tuổi, tình trạng bệnh ngày càng nặng hơn.

Bệnh Thalassemia nếu không được phát hiện sớm, trẻ bị thiếu máu nặng có thể dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe và sự phát triển về thể chất lẫn tinh thần. Ngoài ra, trẻ cũng dễ bị gan lách to, vàng da và các đặc điểm hình thái đặc biệt là xương trán và xương chẩm nổi rõ, mũi tẹt, hàm trên nổi rõ.

1.3 Tan máu bẩm sinh ở mức độ trung bình

Thiếu máu biểu hiện muộn hơn mức độ nặng, cần truyền máu ở trẻ em khoảng 4 đến 6 tuổi. Thiếu máu nhẹ hoặc trung bình (mức hemoglobin 6g/dl đến 10g/dl). Bệnh dễ xảy ra tình trạng thiếu máu, ứ sắt ngày càng nặng nên nếu không phát hiện và điều trị sớm, các biến chứng gặp phải có thể rất nghiêm trọng.

1.4 Tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ

Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh nhẹ thường không bị phát hiện nếu họ không mắc các bệnh khác, vì các triệu chứng của bệnh thiếu máu rất tinh vi. Bệnh Thalassemias mới biểu hiện và được phát hiện khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng. Việc phát hiện sớm có thể giúp ngăn ngừa tốt hơn các biến chứng Thalassemia liên quan đến các bệnh khác hoặc tình trạng thiếu máu đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh.

Thalassemia biểu hiện nghiêm trọng hơn khi số lượng gen bị hư hỏng nhiều hơn. Những bệnh nhân nặng đến rất nặng cần phải dùng thuốc sắt thải sắt kéo dài suốt đời và truyền máu để vượt qua căn bệnh này. Khi hai phương pháp này phải thực hiện liên tiếp trong suốt cuộc đời, lại rất tốn kém nên nhiều gia đình không có hướng điều trị tốt nhất.

Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không

Tham khảo: xét nghiệm máu khi mang thai biết trai hay gái

bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không

Tùy vào mức độ của bệnh Thalassemia mà ảnh hưởng đến sức khỏe khác nhau

2. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không?

Liệu rằng bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không? Câu trả lời là có tuy nhiên bệnh Thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền không thể truyền từ trẻ này sang trẻ khác. Khiến quá trình tổng hợp Globin bất thường, dẫn đến hình thành hồng cầu bất thường và quá trình tạo máu không hiệu quả.

Bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào thể lâm sàng, thể người mang, thể trung bình và thể nặng. Hầu hết trẻ em cần được truyền máu thường xuyên nếu chúng bị bệnh nặng.

Sau khi truyền máu một thời gian, nếu đào thải sắt không tốt, người bệnh sẽ tích tụ sắt ở nhiều cơ quan như tim, gan, cuối cùng dẫn đến tử vong. Thức ăn không ảnh hưởng đến bệnh này. 

3. Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh Thalassemia là do rối loạn gen kiểm soát tổng hợp hemoglobin.

Nếu cha hoặc mẹ là người mang gen bệnh Thalassemia, bệnh nhân có thể di truyền bệnh từ cha mẹ của họ. Một số triệu chứng khi xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai:

  • Thường xuyên mệt mỏi, hoa mắt và chóng mặt.

  • Mắt vàng, da vàng và nước tiểu có hiện tượng bị sẫm màu.

  • Trẻ có thể bị chậm lớn.

  • Lách và gan to.

  • Xương bị biến dạng.

  • Dị tật tim (suy tim, rối loạn nhịp tim, v.v.)

4. Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền ra sao? 

bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không

 Đối với bệnh tan máu bẩm sinh cần có biện pháp phòng ngừa từ sớm

Bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì sau mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, có 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. 

5. Cách phòng ngừa bệnh Thalassemia hiệu quả

Thalassemia là một bệnh rối loạn bẩm sinh do bất thường di truyền, biểu hiện ở trẻ em khi chúng mang gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia có thể được ngăn ngừa bằng cách kiểm soát và giảm nguy cơ một đứa trẻ sẽ nhận được gen của cả cha và mẹ cùng một lúc. Một số biện pháp phòng bệnh Thalassemia hiệu quả bao gồm:

5.1 Khám sàng lọc trước hôn nhân

Ngày nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân ngày càng phổ biến do những lợi ích về sức khỏe và hạnh phúc mà chúng mang lại cho các cặp vợ chồng. Đối với bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng dự định thụ thai hoặc có thai có thể được kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh và truyền cho con của họ.

Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn của hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia là do tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen bệnh rất cao. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì thai nhi trong bụng mẹ cần được sàng lọc từ sớm trước khi sinh, đồng thời có các biện pháp phù hợp để chủ động phòng ngừa trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia.

5.2 Sàng lọc sớm bệnh tan máu bẩm sinh đối với thai nhi

Nếu cả hai vợ chồng chưa được sàng lọc các bệnh di truyền và chưa biết tình trạng di truyền của mình thì thai phụ nên chủ động đi khám sàng lọc. Đây là biện pháp phòng ngừa hiệu quả để có thể phát hiện sớm hơn.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen giống nhau thì thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh Thalassemia, để chẩn đoán chính xác các bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu nhung mao màng đệm, chọc ối hoặc xét nghiệm gen. Thalassemia mức độ nặng, có thể cân nhắc đình chỉ thai nghén. 

Do đó, việc khám sàng lọc trước hôn nhân có thể giúp phát hiện sớm và chủ động phòng ngừa bệnh Thalassemia ở những trẻ nhận gen bị tổn thương từ cả bố và mẹ. Sàng lọc trước sinh có thể giúp kiểm soát và ngăn ngừa trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Hai biện pháp này giúp phòng ngừa hiệu quả và giảm tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia ở trẻ em.

Đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ trung bình và nhẹ, cần điều trị duy trì theo hướng dẫn của bác sĩ và có chế độ chăm sóc phù hợp. Khi đó, bệnh tan máu bẩm sinh không gây nguy cơ hoặc hạn chế rủi ro đối với sức khỏe và tính mạng của người bệnh.

6. Địa chỉ khám sàng lọc tan máu bẩm sinh đối với thai nhi 

Hiện nay, dịch vụ xét nghiệm adn Gen Mum là đơn vị được Bộ Khoa học và Công nghệ cấp phép hoạt động trên những lĩnh vực nghiên cứu khoa học, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền. Dịch vụ khám sàng lọc tan máu bẩm sinh cho thai nhi tại GENPLUS chắc chắn đáp ứng mong đợi của quý khách, với những ưu điểm vượt trội như:

–   Cơ sở vật chất khang trang, máy móc công nghệ tiên tiến và hàng đầu hiện nay.

–  Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015, đảm bảo kết quả sẽ chính xác và nhanh chóng.

–   Đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm, tư vấn tận tình.

–  Chi phí xét nghiệm thalassemia hợp lý

Trên đây là một số thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không và cách phòng ngừa. Đây là một căn bệnh nguy hiểm cần được phát hiện ngay từ giai đoạn thai nghén hoặc giai đoạn đầu thai kỳ nhằm hạn chế tỷ lệ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh, gia đình và xã hội.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

Hotline : 0899 65 9999 / 0899 080 999

Chăm sóc khách hàng: 0833 822 888 / 0978 555 000

Website: https://genmum.vn/