Làm xét nghiệm nipt có phát hiện được bệnh Thalassemia?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh công nghệ mới giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia không? Làm sao để chẩn đoán bệnh Thalassemia? Hãy cùng tìm hiểu về NIPT và bệnh Thalassemia qua thông tin dưới đây.

1. Xét nghiệm NIPT là gì? Phát hiện những bệnh gì?

Đầu tiên, hãy tìm hiểu về NIPT và các hội chứng dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm nhờ NIPT.

1.1 Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các hội chứng di truyền gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Nhờ đó, gia đình sẽ có hướng xử trí cần thiết và kịp thời nếu có phát hiện bệnh.

Gọi là “không xâm lấn” vì các gói sàng lọc nipt không cần xâm lấn bào thai như các xét nghiệm sàng lọc khác. Xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch người mẹ nên an toàn cho thai phụ. Thời gian phù hợp làm NIPT là từ tuần thai thứ 10 cho đến bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ.

xét nghiệm nipt có phát hiện được bệnh Thalassemia
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

1.2 Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? NIPT dùng phương pháp phân tích gen để khảo sát ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Bất kỳ bất thường nào xảy ra trên nhiễm sắc thể (NST) đều có thể gây ra những hội chứng dị tật bẩm sinh. Các dị tật này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến hình dạng, sức khỏe, trí não và giới tính của đứa trẻ.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia ở thai nhi hay không? NIPT sẽ khảo sát trên 23 cặp NST của thai nhi và phát hiện các hội chứng sau:

– Hội chứng Down: thừa một NST số 21 (tam bội thể – Trisomy 21)

– Hội chứng Edwards: thừa một NST số 18 (tam bội thể – Trisomy 18)

– Hội chứng Patau: thừa một NST số 13 (tam bội thể – Trisomy 13)

– Các hội chứng bất thường trên cặp NST giới tính (cặp NST số 23):

  • Hội chứng Turner: chỉ có một NST X – hay XO, xảy ra trên bé gái.

  • Hội chứng Triple X: có 3 NST X – hay XXX, xảy ra trên bé gái.

  • Hội chứng Klinefelter: xảy ra trên bé trai, mang NST giới tính XXY.

  • Hội chứng Jacobs: xảy ra trên bé trai, mang NST giới tính XYY.

Tham khảo: xét nghiệm nipt có cần thiết không

Tham khảo: khi nào làm xét nghiệm nipt

xét nghiệm nipt có phát hiện được bệnh Thalassemia
Xét nghiệm NIPT thực hiện trên ADN tự do của thai nhi

2. Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền khá phổ biến trên thế giới. Bệnh xảy ra do đột biến trên gen liên quan đến việc sản xuất hồng cầu. Đột biến khiến hồng cầu bị biến dạng hoặc chỉ tồn tại trong thời gian ngắn, sau đó bị phân hủy rồi thải sắt vào máu. Người bệnh sẽ thường xuyên bị thiếu máu và thừa sắt.

Bệnh Thalassemia nếu xảy ra ở thai nhi sẽ khiến trẻ thiếu máu, suy hô hấp nặng, suy tim. Trường hợp nặng có thể không qua khỏi khi chưa chào đời hoặc chỉ sống được vài ngày sau khi sinh.

Là bệnh di truyền nên xét nghiệm NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia ở thai nhi không? Đầu tiên cần hiểu Thalassemia là bệnh di truyền thể lặn từ bố và mẹ truyền cho con cái. Gen lặn chỉ thể hiện thành bệnh khi người con nhận cả 2 gen bệnh từ bố và mẹ. Nếu chỉ nhận 1 gen bệnh từ bố hoặc mẹ, người con sẽ không biểu hiện thành bệnh, vẫn khỏe mạnh bình thường.

3. Xét nghiệm NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia không?

Hiện tại, xét nghiệm sàng lọc NIPT cho thai nhi chỉ dùng để sàng lọc bất thường trên các cặp NST số 13, 18, 21 và NST giới tính X, Y. Xét nghiệm này được thực hiện trên ADN tự do của thai nhi, dùng kỹ thuật tách chiết ADN thai nhi đang lẫn trong máu người mẹ.

Còn xét nghiệm để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là xét nghiệm được thực hiện trên gen của người bố và mẹ. Hai xét nghiệm này hoàn toàn khác nhau. Do đó xét nghiệm NIPT cho thai nhi không phát hiện được bệnh Thalassemia ở thai nhi.

Tham khảo: gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể

Tham khảo: xét nghiệm nipt ở đâu uy tín Hà Nội


Xét nghiệm Thalassemia khảo sát gen của người bố và mẹ

Muốn biết thai nhi có bệnh Thalassemia hay không, trước tiên cần xác định người bố và mẹ có bệnh Thalassemia hay không. Đầu tiên, bác sĩ sẽ cho xét nghiệm công thức máu của người bố và mẹ để xem chỉ số các chất trong máu. Nếu cả hai đều bị thiếu máu, nghi ngờ mắc Thalassemia, tiếp theo bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm gen tìm đột biến Thalassemia.

Nếu phát hiện cả hai đều mang gen bệnh Thalassemia, đồng thời nếu kết hợp kiểu gen bố và mẹ có thể thành bệnh Thalassemia thể nặng, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi. Nếu trường hợp chỉ có bố hoặc mẹ mang gen đột biến Thalassemia thì chưa cần xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi. Hiện nay, chi phí xét nghiệm gen thalassemia không quá cao

4. Ý nghĩa của việc sàng lọc dị tật bẩm sinh và bệnh Thalassemia

Vì là bệnh lý di truyền nên hiện nay vẫn chưa thể chữa khỏi bệnh Thalassemia. Người bệnh Thalassemia phải sống chung suốt đời với chứng thiếu máu (điều trị bằng cách phải truyền máu định kỳ) và thừa sắt (phải uống thuốc thải sắt thường xuyên). Việc điều trị rất tốn kém, tạo gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội.

Còn các hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards hay Patau cũng chiếm tỉ lệ khá cao. Do đó, nếu muốn đảm bảo con mình sinh ra khỏe mạnh và lành lặn, cả người bố và mẹ có thể xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia từ khi có kế hoạch kết hôn hoặc sinh con. Còn với các hội chứng bẩm sinh thì càng phát hiện sớm càng có hướng xử trí sớm.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT và xét nghiệm Thalassemia đều là những xét nghiệm cần thiết nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm đối với thai nhi. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị hoặc can thiệp kịp thời. Nếu có thắc mắc về xét nghiệm NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia không, hoặc muốn tìm hiểu thêm về các xét nghiệm trước sinh cần thiết khác, quý khách vui lòng liên hệ:

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS

VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội

VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh

SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn