Mẹ bầu không sàng lọc trước sinh có sao không? Để trả lời vấn đề này, thai phụ cũng như gia đình cần hiểu rõ tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tất cả đều nhằm mục đích đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho đứa trẻ.
Sinh ra một đứa con khỏe mạnh, lành lặn, phát triển bình thường là mong muốn lớn nhất của những người làm cha làm mẹ. Tuy nhiên, trong quá trình mang thai, thai nhi có thể phát triển nhiều bệnh hay dị tật nghiêm trọng. Các bệnh hay dị tật này có thể xảy ra do biến đổi gen hoặc rối loạn trong quá trình thai nhi phát triển.
1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các phương pháp y khoa nhằm khảo sát thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Các dị tật này ảnh hưởng đến sức khỏe, giới tính, thể trạng, thậm chí là sự sống của trẻ. Đa phần các dị tật này do đột biến di truyền nên việc sàng lọc cũng nhằm mục đích có một thế hệ phát triển đầy đủ, khỏe mạnh. Vậy sàng lọc trước sinh gồm những gì? Sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh
Trước đây, các dị tật của trẻ không được phát hiện cho đến khi đứa trẻ chào đời. Ngày nay, với sự tiến bộ của y học, bác sĩ có thể phát hiện sớm các dị tật dựa vào kết quả xét nghiệm, siêu âm. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng tư vấn giúp gia đình sẽ có quyết định tốt nhất tuỳ vào tình trạng của trẻ.
Vậy sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào? Không sàng lọc trước sinh có sao không? Về nguyên tắc thì không ai có thể bắt buộc người mẹ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc. Tuy nhiên, nắm được tình hình phát triển của con, phát hiện khi có bất thường là điều cần thiết. Chắc chắn khi làm cha mẹ, ai cũng muốn điều tốt nhất cho con mình.
2. Có những xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào? Phát hiện dị tật nào?
Xét nghiệm sàng lọc gồm nhiều hình thức như siêu âm, xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN… Tất cả nhằm đánh giá mức độ thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh hay không.
2.1 Siêu âm
Là phương pháp dùng sóng âm thanh để quan sát thai nhi. Qua đó bác sĩ sẽ xác định chính xác tuổi thai, kích thước, vị trí của thai nhi. Siêu âm cũng phát hiện các bất thường trong các cơ quan, bộ phận đang phát triển của bé.
Các siêu âm như đo độ mờ da gáy, đo kích thước đầu mông… cùng với kết quả định lượng các chất khác trong các xét nghiệm Double Test, Triple Test sẽ phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh Down, Edwards, Patau hay không.
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Tham khảo: xét nghiệm sàng lọc nipt giá bao nhiêu
Siêu âm thai phụ
2.2 Xét nghiệm sàng lọc Double test
Là xét nghiệm mẫu máu người mẹ, được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Xét nghiệm này phân tích các chỉ số β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ sau gáy để đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh Down, Edwards và Patau hay không.
Không sàng lọc trước sinh có sao không? Double Test giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc 3 hội chứng bẩm sinh thường gặp nhất. Các hội chứng này khiến trẻ mắc bệnh hiểm nghèo, thể trạng suy nhược, thiểu năng trí tuệ, có nguy cơ chết lưu hoặc chỉ sống vài giờ sau khi ra đời.
2.3 Xét nghiệm sàng lọc Triple test
Được thực hiện khi thai nhi vào khoảng 15 – 20 tuần tuổi, tốt nhất là vào tuần thứ 16 – 18. Triple Test cũng xét nghiệm máu của mẹ, đo nồng độ các chất AFP, β-hCG và uE3 (estriol) do thai nhi tiết ra. Triple Test phát hiện và sàng lọc các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh.
2.4 Xét nghiệm sàng lọc NIPT
Gói xét nghiệm nipt là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được khuyến khích nhiều trong thời gian gần đây. Xét nghiệm này cũng dùng máu của mẹ, phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ. NIPT sàng lọc các hội chứng Down, Edwards, Patau và các đột biến lệch bội trong nhiễm sắc thể (NST) giới tính.
NIPT còn mở rộng khảo sát toàn diện trên 23 cặp NST để phát hiện các bất thường trong NST như lệch bội, mất đoạn… Các bất thường này đều gây ra dị tật bẩm sinh ở nhiều mức độ cho trẻ.
Đến đây thì đã khá rõ ràng cho câu hỏi không sàng lọc trước sinh có sao không. Nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh là rất cao ở nhiều mức độ và hình thức. Sàng lọc trước sinh là cách tốt nhất để phát hiện và can thiệp kịp thời các dị tật đó.
2.5 Xét nghiệm sàng lọc bằng phương pháp xâm lấn
Phương pháp này dùng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm này chỉ thực hiện khi kết quả Double Test, Triple Test hay NIPT cho kết quả nguy cơ dị tật thai nhi cao. Phương pháp xâm lấn tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ và bé nên cần chỉ định của bác sĩ. Nếu kết quả khẳng định dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình hướng can thiệp phù hợp.
3. Không sàng lọc trước sinh có sao không? Lợi ích của sàng lọc trước sinh
Mục đích của sàng lọc trước sinh là để đảm bảo đứa trẻ được ra đời khỏe mạnh, lành lặn, không mắc các dị tật. Lợi ích của sàng lọc trước sinh bao gồm:
– Phát hiện sớm những bất thường trong sự phát triển của thai nhi. Từ đó gia đình có hướng xử trí phù hợp với tình trạng của trẻ.
– Giải tỏa lo lắng cho mẹ và gia đình về sức khỏe và sự phát triển của trẻ.
– Phát hiện sớm và xử trí kịp thời các dị tật bẩm sinh. Có thể chuẩn bị phương án điều trị sớm sau khi trẻ chào đời, giúp trẻ khỏe mạnh và giảm bớt các dị tật.
– Mẹ và gia đình có thể lựa chọn kết thúc sớm thai kỳ trong trường hợp dị tật quá nặng, trẻ cũng khó thể qua khỏi sau khi chào đời.
– Cải thiện chất lượng thế hệ sau.
Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
Tham khảo: xét nghiệm đột biến gen thrombophilia
Sàng lọc trước sinh giúp gia đình có hướng xử trí phù hợp với tình trạng của trẻ
Nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện nhanh chóng, dễ dàng và an toàn. Kết quả giúp người mẹ an tâm nếu thai nhi bình thường. Trường hợp thai nhi có nguy cơ dị tật thì người mẹ cũng được chuẩn bị tâm lý, có hướng xử trí phù hợp. Vậy không sàng lọc trước sinh có sao không? Đây là việc được khuyến nghị thực hiện để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất của trẻ.
Quý khách muốn tìm hiểu thêm về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xin vui lòng liên hệ theo thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn