Kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh hiện nay chưa có thuốc chữa dứt điểm người bệnh buộc phải sống chung với truyền máu và gánh nặng kinh tế. Cách duy nhất hiện nay để phát hiện sớm tan máu bẩm sinh là thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh. Bài viết sau của GENMUM sẽ giúp bạn hiểu hơn về ý nghĩa kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh, thông số máu như thế nào là bình thường. 

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe người bệnh lẫn gây ra gánh nặng kinh tế khi điều trị.

1. Tổng quan về tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý về huyết học liên quan đến sự bất thường của hemoglobin. Ở bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Nguyên nhân của tình trạng này là do bất thường ở nhiễm sắc thể dẫn đến sự tổng hợp globin trong máu bị thiếu hụt khiến các hồng cầu bị vỡ sớm (tan máu). Hiện Thalassemia được chia làm hai nhóm: 

α-Thalassemia: Thiếu tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hoặc nhiều gen tổng hợp α-globin.

β-Thalassemia: Thiếu tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hoặc nhiều gen tổng hợp β-globin

Thalassemia là bệnh di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Cách duy nhất hiện nay để phát hiện sớm nguy cơ bệnh là xét nghiệm tan máu bẩm sinh sớm, thông qua kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh, bác sĩ sẽ tư vấn và tìm ra hướng điều trị hoặc can thiệp phù hợp. 

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý về huyết học liên quan đến sự bất thường của hemoglobin

2. Các hạng mục và các đọc kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Để thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh thông thường có 3 kỹ thuật: phân tích tế bào máu ngoại vi, thực hiện điện di với huyết sắc tố và xét nghiệm ADN.

2.1 Phân tích tế bào máu ngoại vi Ferritin, sắt huyết thanh

Đây là xét nghiệm cơ bản, có ý nghĩa sàng lọc ban đầu để phát hiện dấu hiệu nguy cơ bị tan máu bẩm sinh. Bác sĩ sẽ dựa trên các chỉ số Hb, MCH, MCV, ferritin, sắt huyết thanh trong kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh để đánh giá.

Cụ thể các kết quả bất thường sẽ như sau:

• Thiếu máu hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc

• Hồng cầu nhiều hình thái: hình giọt nước, elliptocyte, ovalocyte, spherocyte

• Mảnh vỡ hồng cầu

• Sắt huyết thanh và ferritin tăng cao

• MCH (lượng huyết sắc tố hồng cầu trung bình) giảm (giá trị bình thường là 28-32pg)

• HGB (lượng huyết sắc tố) giảm (giá trị trung bình ở nữ 21 tuổi là 125 đến 142g/l)

• MCV (chỉ số kích thước hồng cầu) biến dạng so với giá trị bình thường là 85 đến 95 fl.

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Tham khảo: có thể xét nghiệm adn thai nhi không

2.2 Điện di huyết sắc tố

Phương pháp này còn có tên là điện di Hemoglobin. Điều kiện thực hiện điện di huyết sắc tố là cần thỏa mãn một trong các yếu tố sau:

• Bị thiếu máu trầm trọng hoặc bị thiếu máu đột ngột và được nhận định là do tỷ lệ hemoglobin bất thường. 

• Đánh giá thiếu máu tán huyết mà không rõ nguyên nhân

• Thiếu máu hồng cầu nhỏ liên quan đến giảm sắt, ngộ độc chì hoặc bệnh lý mạn tính. 

• Tiền sử thành viên gia đình có người mắc bệnh lý liên quan đến hemoglobin

Kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh là mức độ bình thường nếu nồng độ hemoglobin như sau:

Ý nghĩa của kết quả điện di huyết sắc tố cho biết những điều sau:

• Định hướng chẩn đoán trường hợp Alpha thalassemia hoặc trường hợp beta thalassemia

• Nếu đã mắc bệnh, kết quả giúp cho biết việc điều trị có hiệu quả hay không

• Những người đang dự định kết hôn và biết bản thân có mang gen đột biến thalassemia, xét nghiệm cho biết khả năng di truyền. 

Điện di huyết sắc tố cho biết định hướng chẩn đoán Alpha thalassemia hay beta thalassemia

2.3 Xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN sẽ cho biết chính xác điểm mang gen tổn thương. Kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh sẽ cho biết tương đối chính xác nguy cơ tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm ADN sẽ cho biết chính xác trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta bằng các phương pháp chuyên khoa như MLPA, gap-PCR, microArray và kỹ thuật giải trình gen.

Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiều tiền

3. Khi nào nên thực hiện tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh hiện nay là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng nhất. Dựa trên kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh, bác sĩ sẽ có hướng lời khuyên và định hướng xử lý sớm phù hợp, giúp những cặp bố mẹ có mang gen tan máu bẩm sinh có lựa chọn kỹ trước khi kết hôn hoặc sinh con.  

Cụ thể, những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh gồm:

• Những cặp đôi đang có kế hoạch lập gia đình, kế hoạch có con

• Phụ nữ mang thai

• Kết quả huyết học bất thường

• Người nhà có gen hoặc từng mắc tan máu bẩm sinh

Ngoài ra, bạn nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh ngay nếu có các biểu hiện như: mệt mỏi, thở nông, yếu, nước tiểu sẫm màu, da vàng, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, lách to…

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh hiện nay là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng nhất

Hiện nay, bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Cách duy nhất phát hiện tình trạng bệnh chuẩn xác là dựa trên kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh. Các xét nghiệm này hiện nay đã có thể thực hiện tại nhiều cơ sở y tế cũng như các trung tâm xét nghiệm ADN có uy tín trên toàn quốc.

GENMUM hiện là một trong những địa chỉ xét nghiệm gen được nhiều khách hàng tin tưởng. Với dịch vụ đơn giản, nhanh chóng, trang bị hiện đại, kết quả chính xác, thông quan xét nghiệm ADN, giải trình gen, bạn có thể xác định chính xác nguy cơ mắc bệnh cũng như các nguy cơ về di truyền gây ra Thalassemia ở con cái trong tương lai.

Kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh thông qua xét nghiệm ADN sẽ giúp bạn có quyết định chính xác hơn khi chuẩn bị quyết định mang thai, sinh con cũng như có được định hướng điều trị phù hợp nhất. Mọi thông tin cần tư vấn thêm về các xét nghiệm gen cũng như xét nghiệm tan máu bẩm sinh thông qua xét nghiệm ADN, vui lòng liên hệ GENMUM theo thông tin dưới đây.

Tham khảo: cách xét nghiệm adn cha con khi mang thai

Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền