Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Hướng dẫn đọc kết quả sàng lọc trước sinh rất cần thiết cho gia đình để nắm được tình trạng thai nhi, từ đó có hướng theo dõi và can thiệp nếu chẳng may phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay là Double Test và Triple Test. Thông thường, đa số thai phụ đều thực hiện Double Test trước. Nếu kết quả là “nguy cơ cao”, hoặc vì một lý do nào đó không thực hiện Double Test theo tuần thai quy định thì thai phụ sẽ làm Triple Test.
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test
Sàng lọc trước sinh từ tuần bao nhiêu? Double Test là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 10 – 13, tốt nhất là vào tuần thứ 11 – 12. Double Test có khả năng phát hiện các hội chứng Edwards, Down và Patau.
1.1 Tổng quan về xét nghiệm Double Test
Xét nghiệm này chỉ cần lấy mẫu máu người mẹ, khảo sát nồng độ 2 chất β-hCG tự do và PAPP-A do thai nhi phóng thích vào máu mẹ.
Từ kết quả định lượng của 2 chất này, cộng với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, đo chiều dài đầu mông, thông tin về độ tuổi thai phụ, tuổi thai… bác sĩ sẽ đánh giá mức độ nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng dị tật.
Độ chính xác của kết quả Double Test khoảng 85 – 90%. Với hội chứng Down, tỉ lệ dương tính giả là 5%. Các hội chứng Edwards và Patau có tỉ lệ là 0,3%. Dương tính giả nghĩa là kết quả xét nghiệm cho thấy có nguy cơ mắc dị tật, nhưng thực tế thai nhi không bị.
Xét nghiệm Double Test
1.2 Hướng dẫn đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double Test
Bảng kết quả xét nghiệm Double Test thường có 2 phần. Phần đầu là kết quả định lượng 2 chất β-hCG tự do và PAPP-A và kết quả đo độ mờ da gáy. Phần thứ hai sẽ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng dị tật so với ngưỡng an toàn.
Hướng dẫn đọc kết quả sàng lọc trước sinh
– β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hay > 2,5 MoM
– PAPP-A < 0,4 MoM
– Kết quả đo độ mờ da gáy:
+ Nếu độ mờ da gáy < 3mm thì thai nhi có nguy cơ thấp.
+ Nếu độ mờ da gáy >3,5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao.
Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
Tham khảo: xét nghiệm sàng lọc nipt giá bao nhiêu
Hướng dẫn đọc đánh giá mức độ nguy cơ
– Ngưỡng an toàn đối với nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250. Điều này có nghĩa là trong 250 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 249 người còn lại sinh con bình thường. Nếu kết quả > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp (trong trường hợp hình bên dưới là 526 và nguy cơ bị Down theo tuổi mẹ là 305), nếu < 250 thì thai nhi có nguy cơ cao.
– Cũng tương tự như vậy đối với nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards và Patau, ngưỡng an toàn là 1/100. Điều này có nghĩa là nếu kết quả > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp (trong trường hợp hình bên dưới là 10.000), < 100 là có nguy cơ cao.
– Ngưỡng an toàn đối với dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả sàng lọc là > 75 thì thai nhi có nguy cơ thấp, còn < 75 là có nguy cơ cao.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc Double Test
2. Hướng dẫn đọc kết quả sàng lọc trước sinh Triple Test
Triple Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào tuần thai thứ 15 – 20, tốt nhất là vào khoảng tuần 16 – 18. Xét nghiệm này sẽ sàng lọc các hội chứng Down, Edward và dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
2.1 Tổng quát về Triple Test
Thai phụ nếu đã làm Double Test ở tuần thai thứ 11 – 13 cho kết quả bình thường vẫn nên làm thêm Triple Test để đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh. Nếu mẹ bầu ở nhóm nguy cơ cao (trên 35 tuổi, ở gần môi trường phóng xạ, trước đây từng bị sảy thai hoặc có con bị dị tật…) thì cần thiết phải thực hiện Triple Test.
– Tham khảo: sàng lọc trước sinh chi phí bao nhiêu
Triple Test chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ, phân tích nồng độ 3 chất do thai nhi tiết ra đang lẫn trong máu mẹ: AFP, β-hCG và uE3 (estriol).
Khi có kết quả nồng độ các chất trên, cộng với thông tin của người mẹ như độ tuổi, cân nặng, chiều cao, tuổi thai, các bệnh lý như tiểu đường… bác sĩ sẽ đánh giá mức độ nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh.
2.2 Giải thích các thông số trong kết quả Triple Test
Triple Test xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, β-hCG và uE3 (estriol). Chỉ số bình thường so với ngưỡng an toàn:
AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
β-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
uE3 (estriol) < 0,5 MoM
Hướng dẫn đọc kết quả sàng lọc trước sinh Triple Test
Nếu nồng độ AFP cao vượt ngưỡng, thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hoặc khiếm khuyết một phần não. Nếu nồng độ AFP thấp dưới ngưỡng, cộng thêm kết quả các chỉ số β-hCG và uE3 có bất thường thì thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc Edwards.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc Triple Test
3. Phải làm gì khi kết quả Double Test, Triple Test có nguy cơ cao?
Double Test và Triple Test đều là xét nghiệm sàng lọc với độ chính xác khoảng 80% – 90%. Nếu kết quả là thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thì vẫn chưa đủ khẳng định. Lúc này bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ làm thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT.
Các gói nipt dùng phương pháp phân tích gen để khảo sát ADN tự do của thai nhi. Do xét nghiệm trực tiếp trên vật chất di truyền là ADN nên NIPT cho kết quả chính xác 99,99%. Nếu sàng lọc lại bằng NIPT vẫn cho kết quả “nguy cơ cao”, lúc này bác sĩ sẽ đề nghị thai phụ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Đây là xét nghiệm bằng phương pháp xâm lấn bào thai (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để khẳng định kết quả chính xác.
Để có thể cho kết quả chính xác ngay từ đầu, nhiều thai phụ đã chọn NIPT để sàng lọc. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, rất an toàn và chính xác.
Nếu có bất kỳ thắc mắc về hướng dẫn đọc kết quả sàng lọc trước sinh; hoặc quý khách muốn tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm NIPT, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi theo thông tin dưới đây.
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Tham khảo: xét nghiệm máu khi mang thai biết trai hay gái
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn