Đột biến gen Thrombophilia là gì? Bài viết dưới đây, GENMUM sẽ cung cấp đến bạn những thông tin hữu ích liên quan đến vấn đề này.
Hội chứng rối loạn đông máu Thrombophilia
Thrombophilia là gì?
Thrombophilia là hội chứng rối loạn đông máu, đây là tình trạng máu có xu hướng dễ đông hơn bình thường, chúng dễ hình thành các cục máu đông (huyết khối) trong tĩnh mạch và động mạch. Các huyết khối này gây nguy cơ tắc nghẽn đường di chuyển của máu, khiến máu không thể vận chuyển oxy đến cung cấp cho các bộ phận của cơ thể, khiến chúng giảm hoặc không hoạt động. Thrombophilia có thể do di truyền hoặc do mắc phải. Do đó cần tìm hiểu cơ chế bệnh để có hướng điều trị.
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền
Đây là xét nghiệm nhằm xác định các đột biến gen gây ra hội chứng rối loạn tăng đông máu bẩm sinh.
Thrombophilia nguy hiểm thế nào đối với thai phụ
Đối với thai phụ, việc mang thai sẽ khiến cơ thể tự tăng hoạt động đông máu và giảm hoạt động chống đông máu. Các cơ chế này nhằm đảm bảo an toàn cho thai phụ, giúp giảm các biến chứng xuất huyết trong thai kỳ, trong lúc sinh nở và sau khi sinh.
Tuy nhiên nếu thai phụ mắc bệnh tăng đông máu Thrombophilia, cộng với cơ chế tăng đông máu tự nhiên của cơ thể sẽ khiến hoạt động tăng đông máu càng tăng thêm. Thai phụ có nguy cơ mắc các biến chứng nguy hiểm như tiền sản giật, sảy thai, thai lưu, thai chậm phát triển, sinh non…
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền
Một số đột biến gen Thrombophilia có liên quan đến tổng hợp các chất dinh dưỡng cho cơ thể, hoặc tăng nguy cơ sảy thai. Do đó vấn đề đột biến gen Thrombophilia như thế nào, cần bổ sung dinh dưỡng ra sao… thì phải xác định được loại đột biến gen mới có hướng điều chỉnh phù hợp.
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm xác định hội chứng tăng đông máu là do xảy ra đột biến trên gen nào. Thông thường có 6 đột biến xảy ra trên 4 gen, bao gồm:
– Đột biến trên gen mã hóa Yếu tố V (Factor V – FV): gồm đột biến G1691A (còn gọi là FV Leiden) và đột biến A4070G (FV R2)
– Đột biến trên gen mã hóa Yếu tố II (Factor II – FII): đột biến G20210A
– Đột biến trên gen mã hóa Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1)
– Đột biến trên gen MTHFR: gồm đột biến C677T và đột biến A1298C
Hội chứng Thrombophilia gây huyết khối
Các đột biến gen liên quan đến hội chứng tăng đông máu Thrombophilia
Hội chứng tăng đông Thrombophila bẩm sinh xảy ra là do hoạt động quá mức của các yếu tố đông máu. Mỗi loại đột biến sẽ ảnh hưởng khác nhau đến cơ chế đông máu, thậm chí ảnh hưởng đến việc phát triển thai nhi.
Đột biến trên gen mã hóa Yếu tố V (Factor V – FV)
Thường gặp nhất là đột biến gen FV ở vị trí 1691 (còn gọi là FV Leiden). Đột biến này khiến nguy cơ đông máu tăng lên gấp 5-10 lần bình thường.
Gần đây, y học còn phát hiện một đột biến khác là A4070G trên gen FV (còn gọi là đột biến gen Yếu tố V R2 – FV R2) cũng liên quan đến nguy cơ tăng đông máu.
Đột biến trên gen mã hóa Yếu tố II
Đột biến G20210A là đột biến của prothrombin ở vị trí 20210 trên gen FII. Khi xảy ra đột biến, hàm lượng prothrombin – protein liên quan đến quá trình đông máu cũng tăng lên khiến tăng nguy cơ mắc chứng huyết khối tĩnh mạch.
Đột biến trên gen mã hóa PAI – 1
Như đã đề cập, bản thân việc mang thai đã khiến cơ thể tăng tình trạng đông máu nhờ hoạt động tiêu sợi huyết giảm dần. Cơ chế này thực hiện được là nhờ sự gia tăng chất ức chế hoạt hóa plasminogen loại 1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1 – PAI-1).
Khi xảy ra đột biến trên gen mã hóa cơ chế này, hoạt động tăng đông máu tăng lên nhiều lần và làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp.
Đột biến trên gen MTHFR
Đột biến gen MTHFR (Methylene-Tetrahydrofolate Reductase) tương đối phổ biến. Đột biến này dẫn đến tăng nồng độ homocysteine trong máu, đồng thời làm giảm nồng độ folate và các vitamin khác.
Đột biến này cũng tăng nguy cơ đông máu và sảy thai. Do tính chất phức tạp nên đột biến này thường được nghiên cứu riêng.
Đột biến trên gen MTHFR là gì? Cách bổ sung dinh dưỡng khi bị đột biến gen Thrombophilia
Khi xét nghiệm Thrombophilia, các chuyên gia sẽ xem có đột biến trên gen MTHFR hay không. Đột biến gen MTHFR sẽ làm tăng nồng độ homocysteine, vốn là nguyên nhân hình thành huyết khối và làm cứng thành mạch.
Tham khảo: xét nghiệm thrombophilia bao nhiêu tiền
Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền
Đột biến gen MTHFR
Đột biến trên gen MTHFR
MTHFR là gen điều khiển quá trình sản xuất Enzyme Methylene-Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR). Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa Acid Folic và tạo ra Folate. Folate chịu trách nhiệm hình thành, sửa chữa DNA và sản xuất hồng cầu.
Đột biến gen MTHFR gây ức chế quá trình chuyển hóa Acid Folic thành Folate. Điều này ảnh hưởng đến việc sản xuất protein, đồng thời làm tăng nguy cơ sảy thai.
Bổ sung dinh dưỡng đúng cách khi mắc đột biến gen Thrombophilia
Như vậy, đột biến gen MTHFR sẽ gây thiếu hụt Folate và các Vitamin B, đồng thời tăng nồng độ homocysteine trong máu. Vậy đột biến gen Thrombophilia cần ăn uống thế nào để bổ sung chất?
Để điều trị, thai phụ cần bổ sung Folate (Vitamin B9) và các Vitamin nhóm B khác từ thực phẩm hằng ngày. Việc bổ sung Folate, Vitamin B6, Vitamin B12 sẽ làm giảm nồng độ homocysteine trong máu, từ đó giảm tỉ lệ các chứng huyết khối tĩnh mạch.
Các loại thực phẩm giàu Folate và Vitamin nhóm B gồm: các loại đậu và hạt hướng dương; rau chân vịt, măng tây, bông cải xanh, bắp cải, cải ngọt; các loại trái cây như dưa vàng, mâm xôi, cam, dứa, bưởi, dâu tây…
Tham khảo: cách xét nghiệm adn cha con khi mang thai
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Thai phụ cần bổ sung thực phẩm giàu Acid Folic
Hội chứng tăng đông máu Thrombophila khá nguy hiểm đối với thai phụ. Tốt nhất là khi có kế hoạch mang thai, chị em nên xét nghiệm di truyền xem mình có bị Thrombophila bẩm sinh hay không. Bác sĩ qua đó sẽ theo dõi chặt chẽ và điều chỉnh chế độ ăn uống. Nếu có thắc mắc về đột biến gen Thrombophilia, hoặc các xét nghiệm gen trước khi mang thai, trước sinh, quý khách vui lòng liên hệ:
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn