Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn

Hiện nay, hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng là Double test và Triple test, bên cạnh đó còn có nhiều phương pháp khác như xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) và chọc ối, sinh thiết gai nhau (xâm lấn).  Bài viết sau sẽ giúp mẹ bầu hiểu hơn về cách đọc chỉ số sàng lọc trước sinh có trong xét nghiệm Double test cũng như chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn.

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn

Mẹ bầu cần hiểu rõ hơn về cách đọc chỉ số kết quả xét nghiệm Double test cũng như biết được thế nào là chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn trong Double test

1. Cách đọc chỉ số sàng lọc trước sinh trong xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test sẽ tiến hành đo lượng β-hCG tự do (hay free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (tức pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của người mẹ.

Sau đó, kết quả này được tính toán dựa theo cân nặng, chiều cao của người mẹ, tuổi thai và độ mờ da gáy, chiều dài thai nhi từ đầu đến mông (fetal crown-rump length-CRL) để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh như: Trisomy 21 (hội chứng Down); Trisomy 18 (Edwards) và Trisomy 13 (Patau) trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ.

Tham khảo: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Tham khảo: khi nào làm xét nghiệm nipt

Giá trị thông thường của thông số β-hCG tự do và PAPP-A sau khi hiệu chỉnh bằng 1 MoM, kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, Patau hay Edwards nếu:

  • β-hCG tự do < 0,4 MoM

  • β-hCG tự do > 2,5 MoM

  • PAPP – A < 0,4 MoM

Khi đó, bác sĩ sẽ căn cứ vào các yếu tố còn lại để đưa ra chẩn đoán chính xác về nguy cơ mắc dị tật của thai nhi thông qua so sánh với chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn. 

Bên cạnh kết quả đo lượng β-hCG

Bên cạnh kết quả đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A, bác sĩ sẽ căn cứ thêm nhiều thông tin khác để đưa ra chẩn đoán về nguy cơ dị tật thai nhi 

2. Thế nào là chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn 

Vậy xét nghiệm nipt có cần thiết không? Ngưỡng an toàn của thai nhi đối với hội chứng Down là 1: 250. Có nghĩa là trong khoảng 250 thai phụ thì có 1 thai phụ sinh con mắc hội chứng Down. Nếu kết quả của bạn có mẫu số càng lớn vượt xa con số 250, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down càng thấp và ngược lại.

Ngưỡng an toàn của thai nhi với hội chứng Edwards và Patau là 1: 100. Có nghĩa là trong 100 thai phụ thì có 1 thai phụ sinh con mắc 1 trong hai hội chứng này. Nếu kết quả của bạn có mẫu số càng lớn so với con số 100 thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards hoặc Patau càng thấp và ngược lại.

Cụ thể, mẹ bầu có thể xem tóm tắt chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn theo các ngưỡng như trong bảng sau:

Dị tật 

Ngưỡng nguy cơ 

Giải thích 

Down 

Ngưỡng nguy cơ của thai nhi so với nguy cơ mắc Down là 1/250

Nếu kết quả có mẫu số lớn hơn 250, có nghĩa thai nhi có nguy cơ thấp bị mắc hội chứng Down và ngược lại

Trisomy 13/18 (Patau hoặc Edwards)

Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc Trisomy 13/18 (Edwards, Patau) là khoảng 1/100

Nếu kết quả có mẫu số lớn hơn 100, có nghĩa thai nhi có nguy cơ thấp mắc hội chứng Trisomy 13/18 và ngược lại

3. Nên  làm gì sau khi nhận kết quả double test

Sau khi đã biết về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn là như thế nào trong Double test cũng như biết kết quả Double test, mẹ bầu không nên chủ quan hay quá lo lắng

  • Nếu xét nghiệm cho kết quả nguy cơ thấp: Mẹ bầu nên tiếp tục theo dõi và thực hiện các sàng lọc dị tật khác định kỳ. Kết quả double test thường có độ chính xác chỉ khoảng 70%, đồng thời trong quá trình phát triển, thai nhi vẫn có thể gặp các biến chứng bất thường khác.

  • Nếu xét nghiệm cho kết quả nguy cơ cao: Mẹ bầu không nên quá lo lắng, thay vào đó nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc thực hiện thêm các xét nghiệm khác như xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) hoặc chọc ối và sinh thiết gai nhau (xâm lấn) để có kết quả chính xác hơn lên đến 99,9%.

Nên  làm gì sau khi nhận kết quả double test

Sau khi đã biết về chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn là như thế nào trong Double test cũng như biết kết quả Double test, mẹ bầu không nên chủ quan hay quá lo lắng

Ngoài ra, tại một số thời điểm như tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 ở trường hợp thai đôi với hai buồng ối, lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu người mẹ thường cao hơn so với thai đôi nhưng chỉ có một buồng ối.

Với trường hợp đặc biệt này, bác sĩ sẽ dựa thêm vào các xét nghiệm khác như siêu âm 4D để thực hiện chẩn đoán. 

Bên cạnh Double Test giúp phát hiện nguy cơ dị tật di truyền, gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể không xâm lấn cũng đang là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down, Edwards và Patau với độ chính xác lên đến 99,9%. Kết quả xét nghiệm có thể đọc đơn giản, cho biết ngay nguy cơ trẻ mắc các dị tật trên.

Cùng với đó, đây là xét nghiệm có thể thực hiện đơn giản thông qua phân tích 7-10ml máu tĩnh mạch từ người mẹ, hoàn toàn không ảnh hưởng tới thai nhi cũng như sức khỏe người mẹ.

Các gói sàng lọc nipt hiện nay đã được thực hiện rộng rãi tại trên 150 quốc gia trong đó có Việt Nam với thủ tục lấy mẫu nhanh, thời gian trả kết quả từ 5 ngày đến 7 ngày, giúp thai phụ không cần chờ đợi lâu, đem đến sự an tâm và thuận tiện cho mẹ bầu.

Xét nghiệm NIPT cũng cho biết nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh

Xét nghiệm NIPT cũng cho biết nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi chính xác với độ an toàn cao

Trên đây, GENMUM đã giới thiệu tới mẹ bầu cách đọc chỉ số sàng lọc trước sinh trong kết quả Double test cũng như ngưỡng chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn. Hy vọng qua bài viết mẹ bầu sẽ có thêm thông tin và tự tin hơn khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Mọi thắc mắc cần tư vấn thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn, mẹ bầu đừng ngần ngại liên hệ ngay với GENMUM theo thông tin dưới đây.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn