Các gói sàng lọc nipt là xét nghiệm không xâm lấn dựa trên ứng dụng công nghệ giải trình gen để phát hiện những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể (NST) của trẻ. Vậy đọc kết quả NIPT liệu có thể xác định được sự có mặt của NST mang giới tính nữ (X) hay NST mang giới tính nam (Y) trong máu của người mẹ và đưa ra dự đoán về giới tính thai nhi từ rất sớm hay không? Bài viết sau sẽ giúp mẹ hiểu hơn về xét nghiệm NIPT cũng như cách xem kết quả nipt biết trai hay gái.
Nhiều mẹ bầu thường băn khoăn cách xem kết quả nipt biết trai hay gái
Tổng quan về xét nghiệm NIPT
Để biết được cách xem kết quả NIPT biết trai hay gái, trước tiên, mẹ bầu cần hiểu rõ về loại hình xét nghiệm này.
Gói nipt 23 cặp nhiễm sắc thể (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn có độ chính xác cao, an toàn được ứng dụng tại rất nhiều nước trên thế giới hiện nay. Phương pháp này có thể cho phép phát hiện những bất thường NST gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards…
Xét nghiệm này được Trung tâm chẩn đoán Ariosa Diagnostics thuộc California (Mỹ) phát triển từ 150.000 phụ nữ mang thai trên 50 quốc gia và cho độ chính xác lên đến 99,9%, trở thành một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay.
Cách thức thực hiện xét nghiệm NIPT là thông qua giải trình bộ NST của các DNA tự do (DNA phi tế bào) của thai nhi được tác ra từ máu của người mẹ, các phân tích định hướng NIPT có thể phát hiện chính xác tình trạng NST tam bội gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Phương pháp này chỉ thông qua lấy máu, hoàn toàn không cần các thủ thuật xâm lấn có thể gây nguy hiểm cho người mẹ như các phương pháp truyền thống, đem tới sự an tâm cho người mẹ và gia đình.
Để biết được cách xem kết quả NIPT biết trai hay gái, trước tiên, mẹ bầu cần hiểu rõ về loại hình xét nghiệm này.
Xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện các bất thường di truyền nào
Vậy xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì? Cụ thể, khi thực hiện xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường di truyền sau:
Rối loạn số lượng NST:
-
Trisomy 13 – hội chứng (HC) Patau
-
Trisomy 18 – hội chứng Edwards
-
Trisomy 21 – hội chứng Down
Bất thường NST giới tính:
-
Monosomy X – hội chứng Turner
-
XXY – hội chứng Klinefelter
-
XYY- hội chứng Jacobs
Xác định nguy cơ rối loạn di truyền liên quan đến NST X
-
Đột biến gen Dystrophin gây ra teo cơ Duchenne (gen lặn trên NST X vị trí Xq21)
-
Thiếu hụt Hemophilia A gây ra máu khó đông (thiếu gen tổng hợp yếu tố VIII trên NST X)
-
Các trường hợp có cơ quan sinh dục không rõ
-
Đa bội thể 3n
5 hội chứng mất vi đoạn
-
Mất đoạn 22q11 – hội chứng(HC) DiGeorge
-
Mất đoạn 15q11 – HC Angelman/Prader-Willi
-
Mất đoạn 1p36, 4p – HC Wolf-Hirschhorn
-
Mất đoạn 5p – HC Cri-du-chat
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện chính xác các bất thường NST
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
Hiện nay, xét nghiệm NIPT đang được ứng dụng tại nhiều nước tiên tiến không chỉ bởi cách xem kết quả NIPT biết trai hay gái, còn bởi NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay. Cụ thể:
-
Tỷ lệ phát hiện dị tật cao nhất trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng hiện nay, đặc biệt tới 99,9% với hội chứng Down (Triple test có độ chính xác chỉ khoảng 69%), là cơ sở để bác sĩ và cha mẹ đưa ra quyết định chính xác.
-
Có thể thực hiện từ rất sớm (tuần thứ 9 -10 của thai kỳ), trong khi Double Test phải đợi 11 – 14 tuần, Triple test là 15-21 tuần.
-
Quy trình xét nghiệm đơn giản, chỉ cần lấy máu, không phải làm các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết nhau thai, an toàn cho cả thai nhi và thai phụ.
-
Thời gian trả kết quả nhanh (chỉ 3-6 ngày làm việc)
Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai
Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi
Cách xem kết quả NIPT biết trai hay gái
Bởi cách thức thực hiện NIPT là thông qua giải trình gen, trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện sự có mặt của NST giới tính nữ (X) hoặc NST giới tính nam (Y), từ đó, đọc kết quả NIPT có thể đưa ra dự đoán về kết quả giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, để biết chính xác nhất, mẹ bầu nên đợi tới tuần thứ 12 để thực hiện siêu âm thai.
Để biết chính xác giới tính thai nhi, mẹ bầu nên đợi tới tuần thứ 12 để thực hiện siêu âm thai nhi.
Xét nghiệm NIPT ở đâu là chính xác và an toàn
Như vậy, bài viết đã giúp mẹ bầu hiểu thêm về xét nghiệm NIPT cũng như cách xem kết quả NIPT biết trai hay gái. Hiện nay, xét nghiệm NIPT đã tương đối phổ biến trên thế giới tuy nhiên chưa nhiều đơn vị tại Việt Nam có thể thực hiện xét nghiệm này.
Nên xét nghiệm nipt ở đâu? GENMUM là một trong những đơn vị tiên phong mang đến những xét nghiệm di truyền chính xác, chi phí thấp tại Việt Nam và là một trong những địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT chuẩn xác hiện nay.
Với hệ thống phòng LAB quy mô lớn, đầu tư thiết bị hiện đại nhập khẩu từ những đất nước có nền y học hiện đại như Mỹ, Đức, đội ngũ kỹ thuật viên, chuyên gia được đào tạo bài bản, GENMUM Tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen, xét nghiệm NIPT, xét nghiệm ADN thai nhi được nhiều mẹ tin tưởng.
Bên cạnh dịch vụ xét nghiệm NIPT nhanh chóng, chính xác, GENMUM còn đem tới nhiều dịch vụ như Xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, Xét nghiệm gen sàng lọc và phát hiện các bệnh di truyền, Xét nghiệm tài năng gen, Xét nghiệm HPV- tầm soát ung thư cổ tử cung, xét nghiệm HBV phát hiện ung thư gan…
GENMUM – đơn vị hàng đầu về xét nghiệm gen tại Việt Nam hiện nay
Với hệ thống phòng lấy mẫu có mặt tại nhiều tỉnh thành, quy trình đơn giản, chi phí làm xét nghiệm nipt tiết kiệm, nếu bạn đang có nhu cầu thực hiện xét nghiệm ADN, xét nghiệm NIPT… Liên hệ ngay với GENMUM theo thông tin.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn