Double Test là xét nghiệm thai phụ cần thực hiện trong 12 tuần đầu thai kỳ. Hiểu được cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double Test giúp thai phụ và gia đình nắm được tình trạng phát triển của thai nhi, đặc biệt là biết được đứa trẻ có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh hay không
Thế nào là xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test?
Double Test là xét nghiệm sàng lọc cần thiết nhằm phát hiện nồng độ bất thường của một số chất do thai nhi sản xuất ra và đang lẫn trong máu người mẹ.
Double Test xét nghiệm các chất nào?
Double Test được tiến hành trong khoảng thời gian từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của người mẹ, phân tích định lượng các chất sau:
– β-hCG tự do (free Beta-human Chorionic Gonadotropin): một loại hormon của thai nhi được tiết ra ngay từ đầu thai kỳ.
– PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): một loại protein được thai nhi sản xuất và tăng dần trong suốt thai kỳ. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ chất này sẽ giảm trong 3 tháng đầu. Do đó đây là thông số quan trọng và chỉ được dùng cho Double Test.
Ngoài 2 chất trên, bác sĩ còn siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông thai nhi. Kết quả cuối cùng tổng hợp đầy đủ các thông số trên mới đánh giá được trẻ có nguy cơ mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể (NST) hay không.
Hiểu cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double Test, gia đình có thể nắm được nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ. Các hội chứng bao gồm Down (tam bội thể 21), Edwards (tam bội thể 18), Patau (tam bội thể 13). Đây là 3 hội chứng thường gặp nhất, chiếm hơn 70% tổng số các đột biến lệch bội ở người.
Độ chính xác và an toàn của Double Test
Double Test kết hợp với kết quả siêu âm thai nhi và thông tin sức khỏe thai phụ có thể phát hiện đến 85 – 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, tỉ lệ dương tính giả là 5%. Với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%, tỉ lệ dương tính giả là 0,3%. Dương tính giả nghĩa là kết quả đánh giá ‘có nguy cơ’, nhưng thực tế đứa trẻ bình thường.
Double Test an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy mẫu máu từ tĩnh mạch người mẹ. Bác sĩ chưa cần đến các biện pháp xâm lấn bào thai như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double Test
Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double Test cần chú ý có 2 phần: phần kết quả định lượng các chất được khảo sát và phần đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh.
Phần ghi kết quả nồng độ các chất được khảo sát
Double Test cho kết quả 2 chất do thai nhi tiết ra và lẫn vào máu mẹ, ngưỡng an toàn như sau:
– β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
– PAPP-A < 0,4 MoM
Trong đó, MoM là viết tắt của Multiple of Median (tạm dịch: bội số trung vị). MoM được tính bằng cách lấy giá trị đo được của một chất trong mẫu máu xét nghiệm chia cho nồng độ trung bình của chất đó ở tuổi thai tương ứng. Nồng độ trung bình này được tính bình quân từ chỉ số của hàng trăm ngàn thai phụ khác.
Kết hợp với kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc hội chứng bẩm sinh:
– Nếu độ mờ da gáy < 3mm: thai nhi có nguy cơ thấp bị dị tật bẩm sinh.
– Nếu độ mờ da gáy >3,5 mm: thai nhi có nguy cơ cao.
Phần đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh
Đây là phần ghi kết quả và đánh giá mức độ nguy cơ sau khi đã xét đến tất cả các thông số. Cần lưu ý là phần kết luận chỉ thể hiện ‘nguy cơ cao’ hay ‘nguy cơ thấp’ khả năng mắc bệnh chứ không khẳng định bệnh.
Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double Test
Ngưỡng nguy cơ và chỉ số của thai phụ làm xét nghiệm được thể hiện dưới dạng một phân số. Ngưỡng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là 1/250. Điều này nghĩa là trong 250 thai phụ có chỉ số tương tự với mẫu xét nghiệm, sẽ có 1 người sinh con mắc hội chứng Down. Như vậy, nếu kết quả Double Test có mẫu số càng lớn thì nguy cơ càng thấp.
Bảng kết quả còn đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down theo tuổi thai phụ. Thai phụ càng lớn tuổi càng có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường di truyền. Ngưỡng nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi thai phụ là 1/250.
Tương tự đối với nguy cơ mắc hội chứng Edwards và Patau, ngưỡng nguy cơ là 1/100. Điều này nghĩa là kết quả trong 100 thai phụ có mẫu xét nghiệm với chỉ số tương tự, sẽ có 1 người sinh con mắc hội chứng Edwards hoặc Patau.
Cần làm gì khi kết quả Double Test kết luận ‘nguy cơ cao’?
Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đánh giá mức độ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán nên không kết luận thai nhi đã mắc bệnh. Nếu kết quả là ‘nguy cơ cao’ đối với hội chứng bệnh nào đó, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ làm thêm các xét nghiệm có tính chuyên sâu hơn.
Xét nghiệm sàng lọc có tính chuyên sâu hơn là xét nghiệm không xâm lấn dựa vào phân tích ADN – xét nghiệm NIPT (Non- Invasive Prenatal Testing). Vì phân tích trên ADN nên tính chính xác của NIPT cao đến 99,99%.
Nếu kết quả NIPT vẫn kết luận rằng ‘nguy cơ cao’, lúc này bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán. Lúc này phương pháp xâm lấn bào thai như chọc hút ối, sinh thiết gai nhau sẽ được áp dụng. Kết quả sẽ là chính xác nhất và đưa ra kết luận cuối cùng về dị tật của trẻ.
Mặc dù Double Test có tỉ lệ chính xác khoảng 80 – 90%, nhưng đây vẫn là xét nghiệm cần thiết. Nó có tính sàng lọc, phát hiện sớm các bất thường ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nhờ đó gia đình và bác sĩ sẽ có bước chuẩn bị tốt hơn nếu chẳng may có nguy cơ bất thường ở thai nhi.
Nếu có bất kỳ thắc mắc về cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double Test; hoặc quý khách muốn tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xin vui lòng liên hệ thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn