Ở Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh tan máu bẩm sinh có lây không là vấn đề được nhiều người quan tâm. Để tìm hiểu chi tiết về căn bệnh này, mời bạn đọc theo dõi bài viết dưới đây của GENMUM.
Thalassemia là bệnh lý có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau. Bệnh ở mức độ nặng gây thiếu máu và thừa sắt mãn tính ở người. Tình trạng thiếu máu nhẹ sẽ khiến người luôn mệt mỏi, xanh xao, không có sức lực. Nếu thiếu máu nặng, người bệnh phải truyền máu định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Việc truyền máu thường xuyên gây tổn hại cho sức khỏe và tinh thần người bệnh.
Tham khảo: xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền
Bệnh tan máu bẩm sinh gây thiếu máu thường xuyên
Song song với thiếu máu là tình trạng thừa sắt. Sắt bị tồn ứ trong cơ thể sẽ tích tụ tại các cơ quan nội tạng, dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như suy tim, suy gan, rối loạn nội tiết, loãng xương, sỏi mật… Người bệnh buộc phải thải sắt định kỳ bằng thuốc uống hoặc thuốc tiêm.
Trẻ em bị tan máu bẩm sinh mức độ nặng thường biểu hiện thiếu máu ngay từ khi được 4 – 6 tháng tuổi. Trẻ bị vàng da, chậm phát triển thể chất và vận động, có thể nguy hiểm đến tính mạng. Nếu được truyền máu đầy đủ, đến năm 10 tuổi trẻ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng như dị dạng xương sọ và mặt, loãng xương, lá lách to….
1. Bệnh tan máu bẩm sinh có lây không? Cơ chế gây bệnh như thế nào?
Đối với xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai, cần tìm hiểu về cơ chế gây bệnh, cơ chế truyền bệnh mới có thể lập ra các biện pháp phòng ngừa, ngăn không cho số lượng người mắc bệnh ngày càng tăng trong cộng đồng.
1.2 Cơ chế gây bệnh tan máu bẩm sinh
Nguyên nhân gây tình trạng thiếu máu và thừa sắt ở bệnh nhân Thalassemia do hồng cầu trong máu bị phân hủy sớm, khiến máu không đủ lượng hồng cầu cần thiết để vận chuyển oxy đến tất cả các mô trong cơ thể. Những hồng cầu này chứa Hemoglobin (huyết sắc tố) bị khiếm khuyết. Chúng bị mất đoạn nhỏ hoặc mất cả đoạn goblin (là các chuỗi polypeptid tạo nên Hemoglobin).
Hiện tượng này do xảy ra đột biến trên gen quy định việc tổng hợp các chuỗi globin. Đây là các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, và đến nay y học vẫn chưa rõ nguyên nhân xảy ra đột biến. Càng nhiều gen bị đột biến, bệnh Thalassemia càng có biểu hiện nặng.
Cấu tạo phân tử Hemoglobin trong hồng cầu
Thalassemia được chia làm hai loại, tùy vào chuỗi globin bị bất thường:
α-Thalassemia: Chuỗi α-globin bị khiếm khuyết do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
β-Thalassemia: Chuỗi β-globin bị khiếm khuyết do đột biến trên một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin
Theo cơ chế gây bệnh như trên thì đã có thể trả lời vấn đề bệnh tan máu bẩm sinh có lây không. Thalassemia là bệnh do đột biến gen, và cơ chế truyền bệnh là di truyền từ cha mẹ sang con. Đây không phải là bệnh truyền nhiễm nên không thể lây lan qua đường máu, qua tiếp xúc thông thường hay do ăn uống.
1.3 Cơ chế di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh di truyền thể lặn. Có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận gen bệnh của cả cha lẫn mẹ. Nếu chỉ nhận một gen bệnh từ cha hoặc mẹ, người đó chỉ mang gen bệnh trong người chứ không mắc bệnh, vẫn khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường.
Nếu cả cha và mẹ cùng mang gen gây bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh Thalassemia là 25%. Tỷ lệ trẻ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thành bệnh là 50%. Xác suất con mang gen lành hoàn toàn là 25%.
Vậy thật sự bệnh tan máu bẩm sinh có lây không? Bệnh không “lây” theo cách thức truyền nhiễm mà sẽ âm thầm “lây” qua nhiều thế hệ theo di truyền. Điều nguy hiểm là người bệnh Thalassemia thể nhẹ hoặc người mang gen bệnh không biết bản thân mình có bệnh. Họ vẫn kết hôn bình thường và sinh con. Nếu đứa con rơi vào tỉ lệ 25% nhận gen bệnh từ cha và mẹ thì chắc chắn trẻ sẽ mắc bệnh.
Tham khảo: xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiều tiền
Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không
Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh
2. Biện pháp phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Từ cơ chế di truyền như trên, ta có thể xác định nguyên nhân khiến số trẻ mắc bệnh Thalassemia mỗi năm đều tăng là do cha mẹ không biết bản thân mình bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Cách tốt nhất để tránh “lây” bệnh cho thế hệ sau là tiến hành sàng lọc bệnh. Có thể tiến hành sàng lọc tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước sinh để đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh.
2.1 Sàng lọc tiền hôn nhân
Các cặp đôi khi có kế hoạch kết hôn tốt nhất nên đi khám sàng lọc, làm các xét nghiệm tầm soát để phát hiện sớm bệnh Thalassemia nếu có. Nếu cả hai vợ chồng đều mang cùng thể bệnh Thalassemia (α-Thalassemia hoặc β-Thalassemia), hãy nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ trước khi có ý định mang thai.
2.2 Sàng lọc trước sinh
Là thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai. Nếu kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho thấy trẻ có nguy cơ mắc bệnh, các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo là cần thiết để xác định bệnh. Phát hiện sớm bệnh Thalassemia ở thai nhi, bệnh ở thể gì, mức độ nặng nhẹ thế nào… sẽ giúp bác sĩ có kế hoạch điều trị ngay khi bé ra đời. Đối với những trường hợp rất nặng, có thể chỉ định đình chỉ thai kỳ.
Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền nguy hiểm, gây tổn hại rất lớn đối với người mắc bệnh. Nếu muốn giảm số lượng bệnh nhân Thalassemia ở các thế hệ tương lai, tốt nhất ngay từ bây giờ các đôi vợ chồng nên thực hiện khám sàng lọc trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh con.
Để tìm hiểu thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh có lây không, cũng như tư vấn và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh hoặc sơ sinh, quý khách vui lòng liên hệ thông tin dưới đây.
TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.812
Website: genmum.vn