4 lý do nên thực hiện xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai

Theo thống kê tại Việt Nam, gần 12% dân số mang gen thalassemia – nguyên nhân chính dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm và nhiều hệ quả. Hiện nay, cách duy nhất để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em là Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai ở mỗi cặp vợ chồng. Trước khi bước vào giai đoạn hôn nhân hoặc mang thai, vợ chồng trẻ sẽ thực hiện xét nghiệm tầm soát trước để chuẩn bị thể chất tinh thần cũng như có được hạnh phúc gia đình trọn vẹn nhất. 

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai giúp cặp vợ chồng chuẩn bị tốt nhất cho giai đoạn hôn nhân hạnh phúc

1. Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai là gì?

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai chính là xét nghiệm sàng lọc phát hiện nguy cơ dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh (hay thiếu máu tán huyết – thalassemia) ở mỗi cặp vợ chồng trước khi chuẩn bị có kế hoạch mang thai hay sinh con.

Thalassemia là bệnh lý về rối loạn máu di truyền do gen bị đột biến. Người bệnh có các tế bào hồng cầu máu dễ vỡ, vòng đời ngắn hơn bình thường. Triệu chứng của bệnh là thường xuyên thiếu máu, ảnh hưởng tới sự phát triển và hoạt động bình thường của cơ thể do các cơ quan không được cung cấp máu cần thiết. 

Nguyên nhân của bệnh là do tổ hợp gen lặn mang bệnh. Những cặp vợ chồng mang gen lặn thalassemia không có biểu hiện rõ ràng nhưng sẽ biểu hiện thành tổ hợp trội và đem đến nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau. 

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai sẽ bao gồm thực hiện xét nghiệm công thức máu của cả vợ và chồng để kiểm tra các chỉ số MCH, MCV có bị suy giảm hay không. Nếu cả hai đều bị suy giảm, nghi ngờ mắc Thalassemia, bác sĩ sẽ tiếp tục chỉ định xét nghiệm gen để xác định gen đột biến Thalassemia.

Đây là những xét nghiệm đơn giản, chi phí xét nghiệm gen thalassemia phải chăng, nhưng đổi lại sẽ cho kết quả chính xác về khả năng con cái có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không, từ đó giúp cặp vợ chồng có được những quyết định phù hợp. 

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai

Thalassemia là bệnh lý về rối loạn máu di truyền do gen bị đột biến

2. 4 lý do nên thực hiện xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai

Sau đây là 4 lý do các cặp vợ chồng nên thực hiện Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai.

2.1 Giảm nguy cơ trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Trẻ em bị tan máu bẩm sinh cần điều trị suốt đời do cơ thể không thể tự sản xuất đủ số lượng hồng cầu, đồng thời, trẻ phải chịu nhiều thiệt thòi do thể chất kém phát triển, phải chịu gánh nặng về chi phí truyền máu suốt đời. 

Hiện nay, phương pháp sàng lọc hiệu quả nhất là thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai. Việc xét nghiệm sớm và phát hiện nguy cơ mắc bệnh trong cơ thể sẽ giúp cặp vợ chồng nhận thức được rõ nguy cơ truyền bệnh này sang con cái và có biện pháp phù hợp, cụ thể như sau:

  • Nếu cả cha và mẹ là người khỏe mạnh nhưng 1 trong 2 người mang gen nguy cơ sinh con bị bệnh là 0%, nguy cơ con cái mang gen bệnh là 50%

  • Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, khả năng sinh con mang bệnh là 25%, nguy cơ con mang gen bệnh là 50%

  • Nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, và người còn lại là người bệnh khả năng sinh con mang gen bệnh là 50%, nguy cơ con mang gen bệnh là 50%

  • Nếu cả cha và mẹ đều bị bệnh, nguy cơ con cái bị bệnh là 100%

Nếu mẹ mang thai có gen bệnh Thalassemia, xét nghiệm trước sinh có thể giúp xác định thai nhi có ở thể nặng hai không. Tùy theo từng trường hợp với biến chứng và rủi ro mẹ và thai nhi phải đối mặt, thai phụ có thể đưa ra những lựa chọn phù hợp.

Tham khảo: bảng giá xét nghiệm adn cha con

Tham khảo: giá xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai giúp giảm nguy cơ trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai giúp giảm nguy cơ trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh

2.2 Giúp kiểm soát được bệnh tan máu bẩm sinh

Bằng cách thực hiện xét nghiệm tầm soát, nhận thức được đầy đủ mức độ nguy hiểm của bệnh sẽ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả hơn, đồng thời, phát hiện sớm thalassemia thể nhẹ sẽ có những phương án điều trị đơn giản hơn so với bệnh ở thể nặng. 

Đặc biệt, xét nghiệm này hoàn toàn không ảnh hưởng tới tình trạng sức khỏe của vợ chồng. 

2.3 Hiểu rõ hơn tình trạng sức khỏe vợ/chồng trước khi mang thai

Mong ước của mỗi cặp vợ chồng đều là sinh ra thế hệ khỏe mạnh. Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai không những giúp kiểm tra luôn tình trạng sức khỏe của cả vợ chồng, còn giúp dự tính trước những kế hoạch khi sinh con và tránh được những rủi ro không mong muốn. 

Tham khảo: xét nghiệm máu xác định giới tinh thai nhi có chính xác không

Tham khảo: xét nghiệm máu để biết giới tính thai nhi

2.4 Tránh được các rủi ro khi mang thai và biến chứng từ bệnh

Những đôi vợ chồng có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng tới việc sinh con, còn có các biến chứng ảnh hưởng tới người mẹ trong quá trình mang thai như mẹ bị thiếu máu, trẻ có nguy cơ tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc khi vừa sinh ra. 

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai

Xét nghiệm thalassemia trước khi mang thai  giúp người mẹ tránh được những rủi ro khi mang thai và biến chứng từ bệnh.

Trên đây, GENMUM đã giới thiệu tới bạn những thông tin thêm về xét nghiệm tan máu bẩm sinh trước khi mang thai cũng như tầm quan trọng của xét nghiệm này.

Hiện nay trên thế giới, bên cạnh các gói sàng lọc nipt – sàng lọc bệnh di truyền ở nhiễm sắc thể trước sinh, xét nghiệm tan máu bẩm sinh là một trong những xét nghiệm sàng lọc quan trọng giúp nâng cao chất lượng giống nòi, giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh và hạnh phúc hơn.

Bởi vậy, vì hạnh phúc cũng như để có những đứa con chào đời mạnh khỏe, giảm thiểu nguy cơ trẻ em sinh ra bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc có ý định mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia trước khi mang thai. Mọi thông tin cần tư vấn thêm về xét nghiệm Thalassemia, phân tích gen Thalassemia, bạn có thể liên hệ với GENMUM để được hỗ trợ.

TRUNG TÂM SÀNG LỌC DI TRUYỀN GENMUM TRỰC THUỘC CÔNG TY TNHH ĐẦU TƯ VÀ CÔNG NGHỆ GENPLUS
VPĐD Miền Bắc: 198 Trường Chinh, Đống Đa, Hà Nội
VPĐD Miền Nam: 33 Quách Văn Tuấn, P12, Tân Bình, Hồ Chí Minh
SĐT: 0981.398.821 Website: genmum.vn